EVOLVE Έλεγχος πρόωρης ωοθηκικής ανεπάρκειας

Μια από τις πιο κοινές αιτίες μειωμένης γυναικείας γονιμότητας.

Η πρόωρη ωοθηκική ανεπάρκεια (POF) που είναι επίσης γνωστή ως πρωτογενής ωοθηκική ανεπάρκεια (POI) είναι μια κατάσταση χαμηλού ή κακού αποθέματος ωοκυττάρων σε σχέση με την ηλικία της γυναίκας.

Η POF οφείλεται σε γενετικά αίτια σε 1 στις 4 γυναίκες με αυτή την κατάσταση.

Ωστόσο, πολλές γυναίκες με POF είτε έχουν διαγνωσθεί λανθασμένα είτε έχουν διαγνωστεί αφότου έχουν ξεπεράσει τα 35 έτη όταν αντιμετωπίζουν δυσκολίες στη σύλληψη ενός παιδιού.

Τι περιλαμβάνεται στον έλεγχο πρόωρης Ωοθηκικής ανεπάρκειας;

O Evolve έλεγχος πρόωρης ωοθηκικής ανεπάρκειας εξετάζει τις πιο κοινές γενετικές αιτίες για POF μέσω μιας εις βάθους ανάλυσης μεταλλάξεων σε 22 γονίδια συμπεριλαμβανομένης της ανάλυσης επαναλήψεων στο γονίδιο Fragile X FMR1.

  • Ανάλυση μεταλλάξεων σε 21 γονίδια που είναι στενά συνδεδεμένα με την POF.
  • Ακριβής ανάλυση επαναλήψεων CGG στο Fragile X FMR1 γονίδιο με ευαισθησία 100% .

Το σύνδρομο Fragile X είναι η πιο κοινή κληρονομική γενετική αιτία του αυτισμού και των διανοητικών αναπηριών.

Τι επίδραση έχει ο αριθμός επαναλήψεων CGG στην υγεία της γυναίκας;

  • 5-44 επαναλήψεις: κανονική; καμία επίδραση
  • 45-54 επαναλήψεις: ενδιάμεσες; καμία επίδραση
  • 55-200 επαναλήψεις: προμετάλλαξη; Κίνδυνος για POF
  • 200 επαναλήψεις: πλήρης μετάλλαξη. Σύνδρομο εύθραυστου Χ (Fragile X)

1 στις 150 γυναίκες είναι φορείς της προμετάλλαξης για το Fragile X*

* Οι γυναίκες με την προμετάλλαξη της FMR1 δεν είναι μόνο με υψηλό κίνδυνο για να αναπτύξουν POF, αλλά έχουν επίσης αυξημένο κίνδυνο να έχουν ένα παιδί με σύνδρομο Fragile X λόγω της πιθανότητας η επέκταση των CGG να αυξηθεί στην επόμενη γενιά και να οδηγήσει σε μια “πλήρη” μετάλλαξη.

6

REF // Chapman C. et al. (2015) The genetics of premature ovarian failure: current perspectives. Int J Womens Health. 7:799-810.

Goswami D. et al. (2007) Premature ovarian failure. Horm Res. 68:196-202.

Lozano R. et al. (2014) Fragile X spectrum disorders. Intractable Rare Dis Res. 3:134-146.

Πώς Δουλεύει;

Από την πλευρά σας απαιτείται μια απλή αιμοληψία από το χέρι. Έπειτα το δείγμα σας αποστέλλεται σε κατάλληλη συσκευασία στα πιστοποιημένα εργαστήρια της Evolve από το CLIA και το CAP στις ΗΠΑ για την πιο εμπεριστατωμένη και προηγμένη ματιά στις πιθανές γενετικές αιτίες της υπογονιμότητάς σας. Η απάντηση είναι διαθέσιμη σε περίπου 2 εβδομάδες από την παραλαβή του δείγματος σας στα εργαστήρια της Αμερικής.

3

Οδηγίες και συστάσεις ιατρικών εταιρειών

Πολλές επαγγελματικές ιατρικές εταιρείες, συμπεριλαμβανομένου της Αμερικανικής Εταιρείας Αναπαραγωγικής Ιατρικής (ASRM), του Αμερικάνικου Συνέδριου Μαιευτήρων και Γυναικολόγων (ACOG) και της Αμερικανικής Ουρολογικής Εταιρείας (AUA) συστήνουν άνδρες και γυναίκες με υπογονιμότητα να κάνουν γενετικό έλεγχο.

Σε ποιες γυναίκες απευθύνεται ο Evolve έλεγχος πρόωρης ωοθηκικής ανεπάρκειας;

O Evolve έλεγχος πρόωρης ωοθηκικής ανεπάρκειας απευθύνεται σε οποιαδήποτε γυναίκα με χαρακτηριστικά της POF ή ένα οικογενειακό ιστορικό της κατάστασης αυτής.

Τα χαρακτηριστικά της POF είναι:

  • Ολιγομηνόρροια ή αμηνόρροια
  • Αυξημένα επίπεδα γοναδοτροπίνης στον ορό του αίματος
  • Χαμηλά επίπεδα οιστραδιόλης

Ο Evolve έλεγχος της πρόωρης ωοθηλακικής ανεπάρκειας αποκαλύπτει εάν μια γυναίκα έχει μειωμένα αποθεματικά ωαρίων στις ωοθήκες λόγω γενετικών παραγόντων που οδηγούν σε πρόωρη ωοθηλακική ανεπάρκεια (POF).

Δωρεάν Γενετική Συμβουλευτική

16729088_1216780295057679_3881672329394724642_n

Στη Safembryo, σε συνεργασία με την Evolve παρέχουμε δωρεάν γενετική συμβουλευτική πριν και μετά τον Evolve έλεγχο γονιμότητας. Είμαστε έτοιμοι να απαντήσουμε στις ερωτήσεις σας για να εξασφαλίσουμε ότι ο γενετικός έλεγχος που επιλέξατε είναι κατάλληλος και όσο το δυνατόν πιο εύκολος να κατανοηθεί.

Πρωτοπόροι στη γονιμότητα & το αναπαραγωγικό γενετικό έλεγχο

Η EvolveGene® ιδρύθηκε από τους παγκόσμιους ηγέτες στην ανάπτυξη της γενετικής και της γονιμότητας, με πάνω από 25 χρόνια εμπειρία στην ανθρώπινη αναπαραγωγή, τη γενετική εξέταση και την έρευνα για τις τεχνολογίες υποβοηθούμενης αναπαραγωγής (ART).

Η ερευνητική ομάδα της Evolve δημοσίευσε πάνω από 250 κλινικά άρθρα στη γονιμότητα και τη γενετική έρευνα, με πάνω από 8,000 σχετικές αναφορές, μαζί με πάνω από 20 διπλώματα ευρεσιτεχνίας παγκοσμίως στην αναπαραγωγική τεχνολογία.

Στόχος της Evolve είναι να παρέχειi στους ενδιαφερόμενους το πιο ολοκληρωμένο γενετικό έλεγχο πριν την εξωσωματική γονιμοποίηση ή την σύλληψη για τα καλύτερα δυνατά αποτελέσματα για την οικογένειά τους και για τις μελλοντικές γενιές.