Τι είναι ο γενετικός έλεγχος γονιμότητας;

Ο γενετικός έλεγχος γονιμότητας είναι ένας τύπος εξατομικευμένων γενετικών εξετάσεων που καθορίζει τις γενετικές αιτίες της υπογονιμότητας σε άνδρες και γυναίκες. περιλαμβάνουν Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες και γενετικές μεταλλάξεις αποτελούν γνωστές γενετικές αιτίες της υπογονιμότητας. Ο γενετικός έλεγχος γονιμότητας μπορεί να βελτιώσει τις πιθανότητες επιτυχίας στην αναπαραγωγή και την εξωσωματική γονιμοποίηση και να βοηθήσει στην παροχή εξατομικευμένων σχεδίων θεραπείας.

Πόσο μπορεί να επηρεάσει το DNA σας την υπογονιμότητα σας;

Έχει υπολογιστεί ότι το 50% των περιπτώσεων υπογονιμότητας μπορεί να οφείλεται σε γενετικό παράγοντα. Ο γενετικός έλεγχος γονιμότητας είναι το κομμάτι που λείπει από το παζλ της υπογονιμότητας. Η εξέλιξη των γεννητικών ελέγχων γονιμότητας μπορεί να βελτιώσει τα ποσοστά επιτυχίας της IVF και να προσφέρει πολύτιμη γνώση και διορατικότητα σε εσάς και τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης σας σχετικά με τη αναπαραγωγική σας υγεία.

Ποιος πρέπει να κάνει γενετική εξέταση γονιμότητας;

Οποιαδήποτε γυναίκα με ιστορικό υπογονιμότητας, αυξημένη διέγερση των ωοθυλακίων (FSH) πριν από την ηλικία των 40 ετών (χωρίς γνωστή αιτία) ή με οικογενειακό ιστορικό ή ωοθηκική ανεπάρκεια θα πρέπει να κάνει έλεγχο γονιμότητας. Οποιοσδήποτε άνδρας με ιστορικό υπογονιμότητας, μη φυσιολογικές παραμέτρους σπέρματος ή ανάλυση σπέρματος ή ένα οικογενειακό ιστορικό ανδρικής στειρότητας θα πρέπει κάνει έλεγχο γονιμότητας.

Ποιος πρέπει να κάνει γενετική εξέταση γονιμότητας;

Οποιαδήποτε γυναίκα με ιστορικό υπογονιμότητας, αυξημένη διέγερση των ωοθυλακίων (FSH) πριν από την ηλικία των 40 ετών (χωρίς γνωστή αιτία) ή με οικογενειακό ιστορικό ή ωοθηκική ανεπάρκεια θα πρέπει να κάνει έλεγχο γονιμότητας. Οποιοσδήποτε άνδρας με ιστορικό υπογονιμότητας, μη φυσιολογικές παραμέτρους σπέρματος ή ανάλυση σπέρματος ή ένα οικογενειακό ιστορικό ανδρικής στειρότητας θα πρέπει κάνει έλεγχο γονιμότητας.

Τι είναι η ανάλυση των χρωμοσωμάτων και γιατί είναι σημαντική;

Η ανάλυση χρωμοσωμάτων (γνωστή και ως καρυοτυπία) είναι μια δοκιμή που αξιολογεί το τον αριθμό και τη δομή των χρωμοσωμάτων ενός ατόμου προκειμένου να ανιχνεύσει ανωμαλίες. Περιλαμβάνεται στον έλεγχο γονιμότητας του άνδρα και της γυναίκας του Evolve τεστ ως μία βασική συνιστώσα στη δοκιμασία υπογονιμότητας, καθώς οι δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι η συνηθέστερη γενετική αιτία της στειρότητας. Ένας γενετικός έλεγχος υπογονιμότητας είναι ατελής αν δεν συμπεριλαμβάνει μια πλήρης ανάλυση χρωμοσωμάτων.

Τι είναι η πρόωρη οωθηκική γήρανση (POA) ή ανεπάρκεια (POF), γιατί είναι σημαντική για τη στειρότητα;

Υπάρχει μια φυσική μείωση της ωοθηκικής λειτουργίας καθώς οι γυναίκες μεγαλώνουν. Ωστόσο, πολλές γυναίκες έχουν πρόωρη γήρανση των ωοθηκών που μπορεί να παρουσιαστεί ακόμη και πριν τα 30 έτη. Οι γυναίκες με πρόωρη γήρανση των ωοθηκών (POA) έχουν μειωμένη γονιμότητα λόγω μειωμένης ή χαμηλής βέλτιστης χρήσης του αριθμού των ωαρίων και κακής ποιότητας. Μικρότερος αριθμός ωαρίων χαμηλότερης ποιότητας μειώνει τη γονιμότητα των γυναικών με δύο τρόπους: καθιστούν πιο δύσκολη την εγκυμοσύνη, και όταν είναι έγκυος, η αποβολή είναι πιο πιθανή. Η πρόωρη ωοθηκική ανεπάρκεια συμβαίνει όταν οι ωοθήκες σταματούν πρόωρα να απελευθερώνουν ωάρια. Κανονικά αυτό συμβαίνει σε γυναίκες άνω των 40 ετών κατά τη διάρκεια της εμμηνόπαυσης. Οι γενετικές ανωμαλίες αποτελούν σημαντικό παράγοντα κινδύνου για την ανάπτυξη POA / POF. Εκτιμάται ότι το 10-30% των περιπτώσεων POF οφείλεται σε γενετική ανωμαλία.

Τι είναι το Fragile X, γιατί είναι σημαντικό για την υπογονιμότητα;

Το γονίδιο FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Είναι σημαντικό για τις γυναίκες επειδή όχι μόνο η προμετάλλαξη FMR1 θέτει γυναίκες σε σημαντικό κίνδυνο πρόωρης ωοθηκικής ανεπάρκειας και άλλων προβλημάτων γονιμότητας, αλλά επειδή επίσης διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με σύνδρομο εύθραυστου Χ (Fragile X).

Το σύνδρομο Fragile X είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί διανοητική αναπηρία και διάφορες φυσικές και συμπεριφοριστικές ανωμαλίες. Είναι η πιο κοινή αιτία κληρονομικού αυτισμού στα παιδιά. Ως εκ τούτου, η προμετάλλαξη FMR1 βάζει εκατομμύρια γυναίκες σε κίνδυνο στειρότητας και οι περισσότερες δεν το έχουν ούτε καν ακούσει. 1 στις 150 γυναίκες εκτιμάται ότι είναι φορείς της προμετάλλαξης FMR1.

Ο Evolve έλεγχος θηλυκής γονιμότητας και ο Evolve POF αναλύουν τo γονίδιο FMR1. Και οι δύο έλεγχοι αναλύουν ΟΛΕΣ ΤΙΣ ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΙΣ της FMR1 (Fragile X) προμετάλλαξης.

Αναλύουν επί του παρόντος οι κλινικές ή οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης τους γενετικούς παράγοντες της στειρότητας ή προσφέρουν αυτόν τον τύπο ελέγχου;

Επί του παρόντος, οι κλινικές και οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης εξετάζουν γενετικούς παράγοντες μόνο μετά από πολλαπλές αποτυχίες εξωσωματικής γονιμοποίησης ή γονιμότητας και πολλοί δεν θα λάβουν υπόψη τους τη γενετική. Έχοντας αυτές τις πληροφορίες κατά την έναρξη της διαδρομής για την δημιουργία οικογένειας εσείς και ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης σας θα έχετε τις πληροφορίες που απαιτούνται για να πάρετε καλύτερες και πιο ενημερωμένες αποφάσεις για καλύτερα αποτελέσματα.

Η EvolveGene® είναι ο ηγέτης στον γενετικό έλεγχο της γονιμότητας και προσφέρει τις πιο αξιόπιστες και ολοκληρωμένες γενετικές εξετάσεις ανδρών και γυναικών στην αγορά.

Ποιες επαγγελματικές εταιρείες συνιστούν τον γενετικό έλεγχο της γονιμότητας;

Το Αμερικανικό Συνέδριο Μαιευτήρων και Γυναικολόγων (ACOG) και η Αμερικανική κοινότητα για την αναπαραγωγική ιατρική (ASRM) έχουν πολιτικές και συστάσεις για τη γενετική εξέταση της γονιμότητας σε άνδρες και γυναίκες.

Πότε είναι η καλύτερη στιγμή για να κάνετε τον έλεγχο γονιμότητας Evolve;

Η εξέλιξη των ελέγχων γονιμότητας είναι πιο χρήσιμη όταν προσφέρεται στους ασθενείς πριν αυτοί υποβληθούν σε IVF ή σε άλλες θεραπείες γονιμότητας. Αυτοί οι έλεγχοι πρέπει να προσφέρονται ως μέρος της αρχικής διαγνωστικής αξιολόγησης του ασθενούς πριν της IVF. Οι Evolve έλεγχοι γονιμότητας θα αποκαλύψουν τη γενετική συμβολή στην υπογονιμότητα που δεν μπορεί ανιχνευτεί με τη φυσική εξέταση του ασθενούς.

Σε ποια ηλικία θα πρέπει να εξετάσω το ενδεχόμενο λήψης οθονών γονιμότητας Evolve;

Η γενετική σας δεν αλλάζει με την ηλικία επομένως οι Evolve γεννητικοί έλεγχοι γονιμότητας μπορούν να πραγματοποιηθούν σε οποιαδήποτε ηλικία. Ωστόσο, συνιστώνται κυρίως πριν τη σύλληψη ή την εξωσωματική σε άτομα αναπαραγωγικής ηλικίας.

Σε ποια ηλικία θα πρέπει να αναλογιστώ Evolve POF έλεγχο γονιμότητας;

Ο Evolve POF έλεγχος μπορεί να πραγματοποιηθεί από την δεκαετία των 20 χρόνων για να προσδιοριστεί αν υπάρχει κίνδυνος πρόωρης γήρανσης ή ανεπάρκειας των ωοθηκών. Ωστόσο, ο έλεγχος μπορεί να ληφθεί σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά είναι πιο χρήσιμος σε γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας.

Πως μπορώ να κάνω την εξέταση;

Η EvolveGene συνεργάζεται με την Safembryo. Χρειάζεται μια απλή εξέταση αίματος σε ειδικά σωληνάρια και κατάλληλη συσκευασία. Για περισσότερες πληροφορίες καλέστε μας να σας ενημερώσουμε.

Πόσος χρόνος απαιτείται για την απάντηση;

Τα αποτελέσματα από τον έλεγχο γονιμότητας είναι διαθέσιμα μέσα σε 3-4 εβδομάδες μετά την παραλαβή του δείγματος από τα διαπιστευμένα εργαστήρια της EvolveGene στην Αμερική.

Πως ενημερώνομαι για τα αποτελέσματά μου;

Όταν τα αποτελέσματά σας είναι έτοιμα σας ενημερώνουμε μέσω τηλεφώνου και με email. Στην διάθεσή σας χωρίς έξτρα κόστος θα έχετε ένα πιστοποιημένο γενετικός σύμβουλο για να απαντήσει στις ερωτήσεις σας και να αναλύσει μαζί σας τα αποτελέσματά σας.

Γιατί θα πρέπει να χρησιμοποιηθούν οι Evolve έλεγχοι γονιμότητας πριν την σύλληψη ή την εξωσωματική;

Η υπογονιμότητα επηρεάζει 1 στα 6 ζευγάρια παγκοσμίως και ο αριθμός των ζευγαριών που καταφεύγουν στην εξωσωματική γονιμοποίηση έχει αυξηθεί δραστικά τα τελευταία 10 χρόνια. Το γενετικό σας προφίλ παίζει σημαντικό ρόλο στη γονιμότητά σας και έχει νόημα μόνο όταν ένας πλήρης γενετικός έλεγχος αποτελεί μέρος της τυπικής αξιολόγησης της γονιμότητας του ασθενούς.

Ο γενετικός έλεγχος γονιμότητας μπορεί να βελτιώσει τις πιθανότητες επιτυχίας στην αναπαραγωγή και την εξωσωματική γονιμοποίηση και να βοηθήσει στην παροχή εξατομικευμένων σχεδίων θεραπείας.

Ποια είναι τα επόμενα βήματα μου εάν έχω θετικό αποτέλεσμα;

Κατανοώντας αν υπάρχει γενετική συνιστώσα στην υπογονιμότητά σας ή / και στον σύντροφό σας εσείς και ο πάροχος της υγειονομικής περίθαλψης σας θα έχετε απαντήσεις σε ερωτήσεις που θα έμεναν αναπάντητες. Τα αποτελέσματα των Evolve ελέγχων γονιμότητας θα βοηθήσουν να δοθεί η δυνατότητα στους κλινικούς ιατρούς να σχεδιάσουν ενεργά τις κατάλληλες κατευθυντήριες γραμμές διαχείρισης και αποτελεσματικές θεραπείες για τους ασθενείς πριν βιώσουν δαπανηρές και χρονοβόρες αποτυχίες από θεραπείες γονιμότητας.

Ποιες πληροφορίες οι Evolve έλεγχοι γονιμότητας;

Το EvolveGene® προσφέρει ξεχωριστούς ελέγχους ανδρικής και γυναικείας γονιμότητας, που σας βοηθούν να βελτιώσετε τις πιθανότητες αναπαραγωγικής επιτυχίας.

Ανδρικός έλεγχος γονιμότητας

Μωσαϊκή χρωμοσωμική ανάλυση + μικροελλείψεις στο Υ χρωμόσωμα + ανίχνευση μεταλλάξεων 5 γονιδίων που σχετίζονται με σημαντικά θέματα αρσενικής στειρότητας

Γυναικείος έλεγχος γονιμότητας

Μωσαϊκή χρωμοσωμική ανάλυση + Ανίχνευση μεταλλάξεων έξι γονιδίων

που σχετίζονται με σημαντικά προβλήματα γυναικείας υπογονιμότητας + ανάλυση επανάληψεων FMR1

Έλεγχος πρόωρης ωοθηκικής ανεπάρκειας

Ανίχνευση μεταλλάξεων 20 γονιδίων που σχετίζονται με χαμηλές ή κακές ποσότητες των ωαρίων των ωοθηκών + ανάλυση επαναλήψεων FMR1

Γιατί οι Evolve έλεγχοι γονιμότητας είναι ανώτεροι από άλλους αντίστοιχους ελέγχους στην αγορά;

Η EvolveGene® βασίζεται σε 25+ χρόνια εμπειρίας στον τομέα της ανθρώπινης αναπαραγωγικής ιατρικής με μια επιστημονική ομάδα ηγετικών παγκοσμίως εμβρυολόγων, γενετιστών και εμπειρογνωμόνων γονιμότητας. Μέσω της συνεργασίας μας με δίκτυο κορυφαίων κλινικών γονιμότητας και IVF, η EvolveGene® δεσμεύεται να παρέχει καινοτόμες και αξιόπιστες λύσεις για μια ολοκληρωμένη γενετική εξέταση γονιμότητας.

Ο Evolve έλεγχος γυναικείας γονιμότητας συνδυάζει τρεις μεθοδολογίες δοκιμών σε ένα πλήρες πακέτο εξέτασης για εξοικονόμηση χρόνου και χρημάτων. Περιλαμβάνει την ανάλυση επανάληψης τριπλών νουκλεοτιδίων στο FMR1 (Fragile X), αλληλούχιση επόμενης γενιάς (NGS) σε 5 πρόσθετα γονίδια που σχετίζονται ιδιαίτερα με την γυναικεία υπογονιμότητα και μια πλήρη ανάλυση χρωμοσωμάτων.

Ο Evolve έλεγχος ανδρικής γονιμότητας συνδυάζει τρεις μεθοδολογίες δοκιμών σε ένα πλήρες πακέτο εξέτασης για εξοικονόμηση χρόνου και χρημάτων. Περιλαμβάνει την ανάλυση μικροελλείψεων στο χρωμόσωμα Υ, NGS 5 γονιδίων που σχετίζονται με την ανδρική υπογονιμότητα σε μεγάλο βαθμό και μια πλήρης ανάλυση χρωμοσωμάτων.

Ποια είναι η ακρίβεια Evolve ελέγχων γονιμότητας;

Το NGS πάνελ γονιδίων για το Evolve έλεγχο γονιμότητας έχει ακριβή ποσοστά ανίχνευσης με >99% αναλυτική ευαισθησία και ψευδώς αρνητικές τιμές <1%. Επιπλέον, ανιχνεύονται όλες τις περιπτώσεις προμετάλλαξης του FMR1 με αυτήν τη δοκιμή στις γυναίκες και >99% των μικροελλείψεων στο χρωμόσωμα Υ στους άνδρες.

Μπορούν οι Evolve έλεγχοι γονιμότητας να χρησιμοποιηθούν για την ανίχνευση μωσαϊσμού στα χρωμοσώματα; Για παράδειγμα, στην περίπτωση μιας χρωμοσωμικής διαταραχής όπως το Klinefelter σύνδρομο, θα είναι δυνατή η ανίχνευση εάν το άτομο είναι μωσαϊκό;

Οι Evolve έλεγχοι ανδρικής και γυναικείας γονιμότητας μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την ανίχνευση του μωσαϊκού του χρωμοσωμικές διαταραχές, όπως το σύνδρομο Klinefelter, με ποσοστό ανίχνευσης και ευαισθησία ~99%.

Ποιο είναι κατά μέσον όρο το χαμηλότερο ποσοστό του μωσαϊσμού που μπορούν οι Evolve έλεγχοι ανδρικής και γυναικείας γονιμότητας να εντοπίσουν;

Κατά μέσο όρο, το χαμηλότερο ποσοστό μωσαϊκού που οι Evolve έλεγχοι ανδρικής και γυναικείας γονιμότητας μπορούν να ανιχνεύσουν είναι 6%.

Τι είναι ο Evolve POF έλεγχος;

Ο Evolve POF έλεγχος θα βοηθήσει εσάς και τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης σας, εάν κινδυνεύετε από πρόωρη μείωση της ωοθηκικής σας λειτουργίας.

Ο Evolve POF έλεγχος περιλαμβάνει ανίχνευση μεταλλάξεων 20 γονιδίων που σχετίζονται με χαμηλές ή κακές ποσότητες ωαρίων των ωοθηκών + ανάλυση των τρινουκλεοτιδικών επαναλήψεων στο FMR1 (Fragile X).

Ποια είναι η ακρίβεια του ελέγχου Evolve POF;

Ο Evolve POF έλεγχος είναι μια εξαιρετικά εξειδικευμένη και προηγμένη γενετική εξέταση για γυναίκες με οικογενειακό ιστορικό POF ή με χαρακτηριστικά POF. Περιλαμβάνει ακριβής ανίχνευση για το 100% των επαναλήψεων CGG που μπορούν να προκαλέσουν POF και το σύνδρομο Fragile X και την τεχνολογία NGS με αναλυτική ευαισθησία >99% και ψευδής αρνητικά ποσοστά <1% για τα υπόλοιπα 20 γονίδια στον πάνελ.

Μπορούν οι Evolve έλεγχοι γονιμότητας να αντικαταστήσουν την ανάγκη βιοψίας πολικού σώματος;

Οι Evolve έλεγχοι γονιμότητας για τους άνδρες και τις γυναίκες αξιολογεί την κατάσταση των χρωμοσωμάτων των γονέων και δεν αντικαθιστούν την ανάγκη για μια βιοψία πολικού σωματιδίου που αξιολογεί την κατάσταση των χρωμοσωμάτων ενός εμβρύου. Αν και η κατάσταση των χρωμοσωμάτων των γονιών μπορεί να έχει κάποια επιρροή σε ένα ανευπλοειδικό ωοκύτταρο, ο χρωμοσωμικός ανευπλοειδισμός μπορεί να προκύψει κατά τα αρχικά στάδια της ανάπτυξης του 1ου και 2ου πολικού σωματιδίου. Οι Evolve έλεγχοι γονιμότητας είναι ιδανικοί για άτομα που θέλουν να καθορίσουν γενετικούς παράγοντες που μπορεί να επηρεάζουν τη γονιμότητά τους ή την πιθανότητα να φέρουν μια γενετική ασθένεια πριν από την εξωσωματική γονιμοποίηση.

Ποια είναι η διαφορά ανάμεσα στους Evolve Fertility ελέγχους γονιμότητας και τοn Evolve FamilyReady ™ έλεγχο φορέα;

Οι Evolve έλεγχοι γονιμότητας έχουν σχεδιαστεί ειδικά για εκείνα τα άτομα με προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό προβλημάτων γονιμότητας για την εκτίμηση των γενετικών τους κινδύνων για υπογονιμότητα. Ο Evolve FamilyReady ™ έλεγχος φορέα έχει σχεδιαστεί τόσο για γυναίκες όσο και για άνδρες για να διαπιστωθεί εάν είναι φορείς γενετικών διαταραχών που θα μπορούσαν να επηρεάσουν τα παιδιά τους. Έτσι, για να προσδιορίσετε τα γενετικά αίτια της υπογονιμότητας, χρησιμοποιήστε το Evolve έλεγχο γονιμότητας και για τον προσδιορισμό του κινδύνου εμφάνισης μιας γενετικής διαταραχής σε παιδιά, χρησιμοποιήστε τον Evolve FamilyReady ™ έλεγχο φορέα.

Τα αποτελέσματα είτε από τον Evolve έλεγχο γονιμότητας είτε τον  Evolve FamilyReady ™ έλεγχο φορέα μπορεί να επηρεάσουν την διαχείριση των αναπαραγωγικών επιλογών συμπεριλαμβανομένης της προ-IVF φροντίδας για τη βελτίωση των πιθανοτήτων επιτυχούς εγκυμοσύνης.

Περιλαμβάνουν οι Evolve έλεγχοι γονιμότητας γενετική συμβουλευτική;

Ναι και οι τρεις έλεγχοι γονιμότητας Evolve (άνδρες, γυναίκες, POF) περιλαμβάνουν συμπληρωματική δωρεάν γενετική συμβουλευτική πριν και μετά τη διάγνωση με γενετικό σύμβουλο που έχει πιστοποιηθεί από το συμβούλιο εάν ζητηθεί από τον ασθενή ή τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης.