Έλεγχος ανδρικής υπογονιμότητας

Εκτιμάται ότι το 50% των περιπτώσεων υπογονιμότητας οφείλονται σε γενετικά ελαττώματα.

Η υπογονιμότητα σε 1 στους 5 άνδρες οφείλεται σε κάποια γενετική αιτία.

Σε ποιους άνδρες απευθύνεται ο έλεγχος ανδρικής υπογονιμότητας;

Σε κάθε άνδρα που θέλει να γνωρίζει τους πιθανούς γενετικούς κινδύνους υπογονιμότητας πριν από την εξωσωματική γονιμοποίηση ή τη σύλληψη. Η πρώιμη γνώση και η ευαισθητοποίηση θα μειώσουν μεταγενέστερα έξοδα, θα εξοικονομήσουν χρόνο και θα γλιτώσουν άγχος δίνοντας σε εσάς και τους θεράποντες ιατρούς σας καλύτερη προετοιμασία και επιλογές για την επίτευξη μιας υγιούς εγκυμοσύνης.

Hypogonimotita_UP

Συμβουλευτείτε το γιατρό σας σχετικά με τα οφέλη του ελέγχου γονιμότητας αν έχετε βιώσει κάποιο από τα παρακάτω:

  • Γνωστό οικογενειακό ιστορικό προβλημάτων γονιμότητας.
  • Χαμηλό αριθμό σπερματοζωαρίων ή μη φυσιολογικό σπέρμα.
  • Ιστορικό περισσότερων από μία αποβολών.

Οδηγίες και συστάσεις ιατρικών εταιρειών

Πολλές επαγγελματικές ιατρικές εταιρείες, συμπεριλαμβανομένου της Αμερικανικής Εταιρείας Αναπαραγωγικής Ιατρικής (ASRM), του Αμερικάνικου Συνέδριου Μαιευτήρων και Γυναικολόγων (ACOG) και της Αμερικανικής Ουρολογικής Εταιρείας (AUA) συστήνουν άνδρες και γυναίκες με υπογονιμότητα να κάνουν γενετικό έλεγχο.

Τι περιλαμβάνεται στον γενετικό έλεγχο ανδρικής υπογονιμότητας;
  • Καρυότυπος Περιφερικού Αίματος
  • Μικροελλείψεις Υ χρωμοσώματος
  • Κυστική Ίνωση 75%
  • Κατακερματισμός DNA σπέρματος
  • Έλεγχος οξειδωτικού στρες σπέρματος

ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ ΠΕΡΙΦΕΡΙΚΟΥ ΑΙΜΑΤΟΣ ΚΑΙ ΜΙΚΡΟΕΛΛΕΙΨΕΙΣ Υ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΟΣ

Κάθε άνθρωπος διαθέτει 46 χρωμοσώματα που περιέχουν όλες τις γενετικές πληροφορίες που χρειάζονται για την ζωή την λειτουργία και την αναπαραγωγή του.

Σε κάποιους ανθρώπο260514_YChromosome_1υς, παρόλο που φαίνονται και είναι υγιείς, παρατηρούνται κάποιες αναδιοργανώσεις, ελλείψεις, διπλασιασμοί και μωσαικισμοί (μίγμα απο φυσιολογικά και μη κύτταρα) στο γενετικό τους υλικό που μπορεί να επηρεάσουν την αναπαραγωγική τους ικανότητα.

Ο καρυότυπος είναι μία μέθοδος όπου μελετάται η δομή και ο αριθμός των χρωμοσώματων με σκοπό να ανιχνεύει τις γενετικές αιτίες υπογονιμότητας.

Επιπλέον μικρές ελλείψεις τμημάτων DNA στο χρωμόσωμα Υ στους άνδρες έχουν ενοχοποιηθεί για περιπτώσεις με ολιγοσπερμία, τερατοσπερμία ή και αζωοσπερμία. Η μελέτη τους γίνεται με ξεχωριστή εξέταση που αναλύει μοριακά το DNA με την μέθοδο PCR για τυχόν μικροελλείψεις στο χρωμόσωμα Υ.

 

ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ

Ο έλεγχος ανδρικής γονιμότητας εξετάζει τις 39 πιο συνήθεις μεταλλάξεις CFTR, συμπεριλαμβανομένου των τυπικών μεταλλάξεων που συνιστώνται από το Αμερικανικό Κολέγιο Ιατρικής Γενετικής (ACMG).

Εναλλακτικά δίνεται η δυνατότητα ανάλυσης ολόκληρου του γονιδίου της κυστικής ίνωσης.

REF // Ferlin A. et al. (2014) New genetic markers for male infertility. Curr Opin Obstet Gynecol. 26:193-198.

Watson M. et al. (2004) Cystic fibrosis population carrier screening: 2004 revision of American College of Medical Genetics mutation panel. Genet Med. 6:387-391.

Wosnitzer, M. (2014) Genetic evaluation of male infertility. Transl Andro Uro. 3:17

Δειγματοληψία

Για τον γενετικό έλεγχο Καρυοτύπου, μικροελλείψεων Υ χρωμοσώματος και Κυστικής Ίνωσης απαιτείται μια απλή αιμοληψία από το χέρι. Η απάντηση είναι διαθέσιμη σε περίπου 2-3 εβδομάδες από την παραλαβή του δείγματος σας στα εργαστήρια.

 

ΚΑΤΑΚΕΡΜΑΤΙΣΜΟΣ DNA ΣΠΕΡΜΑΤΟΣ (DNA FRAGMENTATION SPERM)

 

giatros2-1024x576

Αν ανήκετε στην κατηγορία εκείνη των ζευγαριών που αντιμετωπίζουν προβλήματα με τη σύλληψη και ο συμβατικός έλεγχος (κλασικό σπερμοδιάγραμμα, αριθμός των σπερματοζωαρίων, κινητικότητα (ταχύτητα) και μορφολογία (σχήμα) ) είναι φυσιολογικός, υπάρχει πλέον κάτι νέο το οποίο θα έπρεπε ίσως να συζητήσετε με το γιατρό σας σχετικά με τον έλεγχο του σπέρματος.

Πρόκειται για τον κατακερματισμό του DNA του σπέρματος και αυτό μπορεί να εξηγήσει ίσως το λόγο  για τον οποίο δεν είστε ακόμη γονείς. Υψηλός βαθμός κατακερματισμού του DNA μπορεί να αποτελεί παράγοντα αναστολής μιας επιτυχούς εγκυμοσύνης και μάλιστα δεν έχει σημασία η θεραπεία γονιμότητας που τυχόν ακολουθείται. Επίσης, πολλές φορές δεν ανιχνεύεται από το κλασικό σπερμοδιάγραμμα.

Η  εμφάνιση υψηλών επίπεδων  κατακερματισμού του DNA του σπέρματος πιθανόν να οφείλεται σε παράγοντες όπως:

  • Κάπνισμα και έκθεση σε περιβαλλοντικούς ρύπους και το επάγγελμα που ασκείτε (π.χ. οδηγοί οχημάτων)
  • Προχωρημένη ηλικία ανδρών (>50)
  • Λοιμώξεις, κιρσοκήλη, χρόνιες ασθένειες όπως ο διαβήτης, ο καρκίνος
  • Ασθένειες με υψηλό πυρετό ή τοπική αύξηση της θερμοκρασίας των όρχεων (από φορητούς υπολογιστές, τζακούζι)
  • Κακή διατροφή και παχυσαρκία
  • Χρήση φαρμάκων και ναρκωτικών ουσιών
  • Οξειδωτικό στρες σπέρματος

Έχει διαπιστωθεί ότι βλάβες του DNA του σπέρματος είναι πιο συχνές σε υπογόνιμους άνδρες και μπορούν να επηρεάσουν τα αναπαραγωγικά αποτελέσματα σε ορισμένα ζευγάρια, συμπεριλαμβανομένων και εκείνων με καθ΄έξιν αποβολές ή ιδιοπαθή (ανεξήγητη) υπογονιμότητα.

 

Τι είναι ο κατακερματισμός του DNA του σπέρματος;

Το DNA μεταφέρει το γενετικό υλικό του άνθρωπου και των άλλων οργανισμών και αποτελείται από δύο πολυνουκλεοτιδικές αλυσίδες- έλικες του DNA –κάθε νουκλεοτίδιο των οποίων, συνίσταται από μία αζωτούχο βάση, ένα σάκχαρο και μια φωσφορική ομάδα.

Κατακερματισμός του DNA του σπέρματος είναι το ρήγμα στον ένα ή και στους δύο έλικες του DNA, στα χρωμοσώματα του σπέρματος. Κατά συνέπεια αν αυτό συμβεί σε τμήμα που υπάρχει γονίδιο υπεύθυνο για την ανάπτυξη του εμβρύου και δεν επιδιορθωθεί, το αποτέλεσμα είναι η μη ολοκλήρωση της εγκυμοσύνης.

 

Δοκιμασίες ελέγχου κατακερματισμού του DNA του σπέρματος (fragmentation sperm)

Για τη δοκιμασία ελέγχου απαιτείται μικρή ποσοτήτα σπερματικού υγρού προκειμένου να εξεταστεί με κάποια από τις τεχνικές που υπάρχουν , όπως Halosperm , Tunel και Comet. Αυτή όμως που θεωρείται μέθοδος αναφοράς είναι η SCSA (ανάλυση δομής χρωματίνης σπέρματος). Με τη δοκιμή SCSA, 5.000 μεμονωμένα σπερματοζωάρια ανά δείγμα μετρώνται σε έναν κυτταρομετρητή ροής υψηλής ακρίβειας

Ο κυτταρομετρητής ροής μετρά πολύ γρήγορα (250 σπέρματοζωάρια / sec) με υψηλή ακρίβεια «μηχανικής όρασης» (απαλείφοντας την υποκειμενικότητα του ανθρώπινου παράγοντα), τη βιοχημική συμπεριφορά της χρωματίνης του σπέρματος ύστερα από την εφαρμογή της μεθόδου, δίνοντας αξιόπιστα από στατιστική άποψη αποτελέσματα .

Προς το παρόν, η SCSA είναι το μοναδικό τεστ του DNA του σπέρματος / χρωματίνης για το οποίο υπάρχουν επικυρωμένα κλινικά κριτήρια ερμηνείας.  Το τεστ μετρά εκτός από την παρουσία ρηγμάτων της έλικας του DNA και το ποσοστό των σπερματοζωαρίων με ανωμαλία πρωτεϊνών (% HDS και αφορά την ωριμότητα της χρωματίνης σπέρματος. Μερικές μελέτες έχουν δείξει ότι δεν σημειώθηκαν εγκυμοσύνες εάν το ποσοστό HDS είναι πάνω από 36%.),που αναστέλλουν την επιτυχία της εγκυμοσύνης.

Η δοκιμασία καθορίζει το ποσοστό των σπερματοζωαρίων με κατακερματισμένο DNA , το βαθμό της βλάβης του DNA και παρέχει ένα δείκτη κατάτμησης DNA (DFI), που  δείχνει την πιθανότητα συμμετοχής του σπέρματος στα προβλήματα υπογονιμότητας.

Στη διαδικασία της φυσικής σύλληψης και ενδομήτριας σπερματέγχυσης, ποσοστό:

sperma

 

  • Μικρότερο ή ίσο με 15 τοις εκατό DFI: Εξαιρετικά καλή γονιμοποιητική ικανότητα
  • 15 τοις εκατό εως 25 τοις εκατό DFI: Καλή γονιμοποιητική ικανότητα
  • Μεγαλύτερο από 25 τοις εκατό DFI: Κακή γονιμοποιητική ικανότητα

 

Τι μπορείτε να κάνετε για τη θεραπεία κατακερματισμού του DNA του σπέρματος;

Συνήθειες ή μέτρα που μπορεί να υιοθετηθούν από υπογόνιμους άνδρες ώστε να περιοριστεί η μείωση του κατακερματισμού του σπέρματος και να ενισχυθεί η  γονιμότητα είναι τα εξής:

 

  • Διακοπή του καπνίσματος.
  • Διατροφή πλούσια σε αντιοξειδωτικά, επειδή το οξειδωτικό στρες είναι ο κύριος ένοχος για το «σπάσιμο» του DNA.
  • Αποφυγή κάποιων φαρμάκων όπως η κορτιζόνη και SSRIs.
  • Έλεγχος για τυχόν λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος.
  • Υγιεινή διατροφή γεμάτη από πολύχρωμα φρούτα και λαχανικά.
  • Πληροφορίες από το γιατρό σας σχετικά με τις βιταμίνες και τα αντιοξειδωτικά συμπληρωματικά, όπως οι βιταμίνες C και Ε, συνένζυμο Q-10 και τα συμπληρώματα που περιέχουν καρνιτίνη.

 

ΕΛΕΓΧΟΣ ΟΞΕΙΔΩΤΙΚΟΥ ΣΤΡΕΣ ΣΠΕΡΜΑΤΟΣ

Τι είναι η κατάσταση οξειδωτικού στρες του σπέρματος;

Τα σπερματοζωάρια έχουν μια φυσική αντιοξειδωτική ικανότητα, η οποία συνδέεται άμεσα με την ποιότητα του σπέρματος. Καταστάσεις όπως η ηλικία του άνδρα και ο επιβαρυμένος τρόπος ζωής μπορούν να βλάψουν το DNA και τη λειτουργία των σπερματοζωαρίων προκαλώντας οξειδωτικό στρες στο σπέρμα.

 

Δοκιμασία ελέγχου οξειδωτικού στρες σπέρματος MiOXSYS®

8b79eafeacbb38f08523867550f05a5a_XLΟ έλεγχος οξειδωτικού στρες συνίσταται σε:

  • Άνδρες ηλικίας άνω των 40 ετών στα πλαίσια προγεννητικού ελέγχου
  • Άνδρες με επιβαρυμένο τρόπο ζωής (π.χ. κάπνισμα, έκθεση σε τοξικές ουσίες, διατροφή, έντονη σωματική άσκηση, έλλειψη σωματικής άσκησης κ.ά.)
  • Άνδρες με παθολογικές καταστάσεις όπως οι λοιμώξεις του αναπαραγωγικού συστήματος (π.χ. προστατίτιδα) ή ολιγοασθενοσπερμία
  • Ζευγάρια με ιστορικό καθ΄ έξιν αποβολών ή αποτυχημένων προσπαθειών υποβοηθούμενης αναπαραγωγής.

Δειγματοληψία σπέρματος – Προετοιμασία

 

  • Για τη δοκιμασία ελέγχου οξειδωτικού στρες MiOXSYS και κατακερματισμού DNA απαιτείται μικρή ποσότητα σπέρματος.
  • Για 1 εβδομάδα πριν τη λήψη είναι απαραίτητη η εκσπερμάτωση κάθε δεύτερη μέρα και αποχή 1 μέρα πριν τη λήψη.
  • Το δείγμα σπέρματος θα πρέπει να παραδοθεί στο εργαστήριο εντός 1 ημέρας από τη λήψη του.
  • Τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα σε 1 εβδομάδα από την παραλαβή του δείγματος σας στα εργαστήρια.

Δωρεάν Γενετική Συμβουλευτική
16586986_1208583715877337_6705030461532159978_o

 

Στη Safembryo, παρέχουμε δωρεάν γενετική συμβουλευτική πριν και μετά τον έλεγχο γονιμότητας. Είμαστε έτοιμοι να απαντήσουμε στις ερωτήσεις σας για να εξασφαλίσουμε ότι ο γενετικός έλεγχος που επιλέξατε είναι κατάλληλος και όσο το δυνατόν πιο εύκολος να κατανοηθεί.