To cfDNA τεστ αποτελεί αναμφισβήτητα το καλύτερο ανιχνευτικό τεστ προγεννητικού ελέγχου. Παρόλα αυτά υπάρχει μια πολύ μικρή πιθανότητα να εμφανιστούν ψευδή αποτελέσματα. Σύμφωνα με τις τελευταίες δημοσιεύσεις, τα λίγα αποτελέσματα που έρχονται σε αντίθεση με αυτά του καρυότυπου μετά από CVS ή αμνιοπαρακέντηση οφείλονται στους παρακάτω βιολογικούς λόγους:
Α) Μωσαϊκισμός στον πλακούντα
Το εμβρυϊκό DNA προέρχεται κυρίως από κύτταρα του πλακούντα. Υπάρχει πιθανότητα το cfDNA test ανιχνεύσει ανωμαλίες που να οφείλονται σε μωσαϊκισμό (μείγμα από φυσιολογικά και μη κύτταρα) ο οποίος όμως να εντοπίζεται μόνο στον πλακούντα ενώ τελικά το έμβρυο να είναι φυσιολογικό(φαινόμενο που ονομάζεται confine placental mosaicism). H βιοψία τροφοβλάστης, διατρέχει τον ίδιο κίνδυνο να κάνει λάθος στην διάγνωση.
B) Μητρική χρωμοσωμική ανωμαλία –πλήρης ή μωσαϊκή
Μπορεί η ίδια η μητέρα να έχει κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία και το αποτέλεσμα του cfDNA να αντικατοπτρίζει το δικό της γενετικό υλικό.
Γ) Χαμηλό επίπεδο εμβρυϊκού μωσαϊκισμού που μπορεί να μη διαγνωστεί από τον καρυότυπο.
Το επίπεδο του εμβρυικου μωσαϊκισμού μπορεί να είναι πολύ χαμηλό (δηλαδή να είναι λίγα τα μη φυσιολογικά κύτταρα) και να μην μπορέσει να διαγνωστεί από τον κλασσικό καρυότυπο. Το cfDNA τεστ όμως, λόγω της υψηλής ευαισθησίας που διαθέτει, μπορεί να ανιχνεύσει αυτή την ανωμαλία.
Δ) Το παθολογικό εμβρυϊκό DNA να προέρχεται από ένα έμβρυο που χάθηκε ή μειώθηκε στην αρχή μιας πολύδυμης κύησης.
Σε μία πολύδυμη εγκυμοσύνη που στην συνέχεια χάθηκε ένα από τα έμβρυα, ένα πιθανό μη φυσιολογικό αποτέλεσμα cfDNA τεστ μπορεί να αντικατοπτρίζει την κατάσταση του απολεσθέντος εμβρύου στην περίπτωση που δεν έχει καθαρίσει το cfDNA του στην κυκλοφορία του αίματος της εγκύου.
Ε) Μητρικοί κακοήθεις όγκοι που δεν έχουν διαγνωστεί.
Σε περίπτωση κακοήθειας της μητέρας, το προφίλ του ελεύθερου DNA στο αίμα της εγκυμονούσας μπορεί να αντικατοπτρίζει αυτή την κατάσταση, ακόμη κι όταν αυτή είναι σε πολύ πρώιμα στάδια.
Και τέλος πιο σπάνια μπορεί να υπάρξουν τεχνικά σφάλματα.
