Μία πολύ σημαντική παράμετρος για ένα αξιόπιστο αποτέλεσμα μη επεμβατικού προγεννητικού τεστ ελεύθερου εμβρυϊκού DNA είναι ο καθορισμός του ποσοστού του εμβρυϊκού DNA που κυκλοφορεί στο αίμα της εγκύου!
Από τις μελέτες που έχουν πραγματοποιηθεί μέχρι στιγμής, έχει καθοριστεί ότι για μια αξιόπιστη απάντηση απαιτείται τουλάχιστον 4% εμβρυϊκού DNA στο αίμα. Όσο χαμηλότερο είναι το ποσοστό του εμβρυϊκού DNA στο αίμα τόσο πιο πολύ κινδυνεύει ένα έμβρυο με σύνδρομο Down να θεωρηθεί ότι είναι φυσιολογικό.
Όταν το ποσοστό αυτό είναι 3% ή 2%, η ανίχνευση του συνδρόμου Down πέφτει στο 94% και 90% αντίστοιχα και η πιθανότητα λανθασμένου θετικού αποτελέσματος αυξάνεται στο 1.5% και 2.1% αντίστοιχα.
Αντίθετα, αν το ποσοστό του εμβρυϊκού DNA είναι 6% και πάνω, η ανίχνευση του συνδρόμου Down είναι 99% και μεγαλύτερη και η πιθανότητα λανθασμένου θετικού αποτελέσματος πέφτει κάτω από 0.1%
Αν το ποσοστό του εμβρυϊκού DNA είναι από 4-6%, η ανίχνευση του συνδρόμου Down κυμαίνεται από 96 έως 99% και η πιθανότητα λανθασμένου θετικού αποτελέσματος από 1 έως 0.2%.
Τα ποσοστά αυτά φαίνονται και στην ακόλουθη διαφάνεια που παρουσίασε ο Prof. Basky Thilaganathan στο παγκόσμιο συνέδριο Εμβρυϊκής Ιατρικής που διοργάνωσε ο καθηγητής Κύπρος Νικολαΐδης στην Μαγιόρκα τον Ιούνιο του 2016.
