Η Sequenom, Inc., μια εταιρεία επιστημών υγείας και γεννετικής, που προσφέρει καινοτόμες λύσεις γενετικής ανάλυσης ανακοίνωσε ότι η θυγατρική της Sequenom Laboratories, εγκαινιάζει το VisibiliT™, ένα εργαστηριακά ανεπτυγμένο τεστ στις διεθνείς αγορές. Το VisibiliT τεστ χρησιμοποιεί την μητρική ηλικία, το ποσοστό του εμβρυικού DNA στην μητρική κυκλοφορία και τη σχετική ποσότητα του χρωμοσωμικού υλικού για τα χρωμοσώματα 21 και 18 για να παράγει ένα υψηλής ακρίβειας, εξατομικευμένο ρίσκο κινδύνου για την κάθε εγκυμονούσα.

Το VisibiliT τεστ είναι για έγκυες γυναίκες που θέλουν ενημέρωση για κοινές εμβρυικές τρισωμίες (σύνδρομο Down και σύνδρομο Edwards), έχουν μονήρης κύηση και των οποίων οι εγκυμοσύνες θεωρούνται ότι είναι μέσου κινδύνου. Το τεστ ακόμη αναφέρει το εμβρυικό φύλο. Με το VisibiliT τεστ, η Sequenom Laboratories εκπληρώνει το στόχο της να επεκτείνει το μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ (NIPT) με την ανάπτυξη ενός οικονομικού τεστ για να διευκολύνει την διεθνή πρόσβαση στην τεχνολογία της.

“Πρόκειται για μια σημαντική εξέλιξη γιατί κάνει ένα εξαιρετικό τεστ πολύ πιο προσιτό και προσβάσιμο σε ένα ευρύτερο φάσμα εγκύων γυναικών σε ολόκληρο τον κόσμο” δηλώνει ο καθηγητής Κύπρος Νικολαίδης M.D., διευθυντής του Fetal Medicine Foundation και του Harris Birthright Research Centre for Fetal Medicine στο King’s College Hospital του Λονδίνου.

Η επίδοση του VisibiliT τεστ καθορίστηκε από μία κλινική μελέτη επικύρωσης αποτελούμενη από πάνω από 1,000 δείγματα, και επέδειξε πάνω από 99% ευαισθησία και ειδικότητα για τις τρισωμίες 21 και 18. Ένα πόστερ με τίτλο ‘Application of risk-score analysis to low-coverage whole genome sequencing data for the noninvasive detection of trisomy 21 and trisomy 18,’ παρουσιάστηκε στο 18ο παγκόσμιο συνέδριο προγεννητικού ελέγχου και θεραπείας στο Brisbane της Αυστραλίας.

Χτίζοντας ένα παγκόσμιο πορτοφόλιο για την αξιολόγηση εργαστηριακά ανεπτυγμένων τεστ μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου
Η Sequenom Laboratories είναι η πρώτη εταιρεία μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου που παρέχει δύο διαφορετικές NIPT επιλογές- το MaterniT21™ PLUS και το VisibiliT—δίνοντας μεγαλύτερη πρόσβαση και ευελιξία στους επαγγελματίες υγείας και τις ασθενείς τους.
“Η εγκαινίαση του VisibiliT τεστ είναι ένα σημαντικό κατόρθωμα για την εταιρεία, καθώς επεκτείνουμε τις επιλογές του μη επεμβατικού προγεννητικού τεστ για να προσφέρουμε περισσότερες επιλογές που θα εξυπηρετούν καλύτερα την ευρύτερη προγεννητική κοινότητα ” ανέφερε ο William Welch, Γενικός διευθυντής της Sequenom, Inc. “Δεσμευόμαστε να καινοτομούμε και να ενισχύουμε τις κορυφαίες NIPT υπηρεσίες μας και λύσεις καθώς συνεχίζουμε να παρέχουμε πολύτιμες πληροφορίες στους επαγγελματίες υγείας και στις ασθενείς τους σε όλο τον κόσμο
Το VisibiliT τεστ είναι διαθέσιμο στην παγκόσμια αγορά από τα μέσα του Αυγούστου 2014.

ss
Η Sequenom Laboratories είναι η πρωτοπόρος στο NIPT από το 2011, με την εισαγωγή του MaterniT21 PLUS εργαστηριακά ανεπτυγμένου τεστ από το οποίο έχουν επωφεληθεί πάνω από 250,000 έγκυες γυναίκες παγκοσμίως.
Εξαιτίας αυτής της υπεροχής, χιλιάδες έγκυες γυναίκες έχουν αποφύγει δυνητικά μη απαραίτητες επεμβατικές διαδικασίες ενώ παράλληλα αποκομίζουν σημαντικές γενετικές πληροφορίες σχετικά με τη κύησή τους. Το VisibiliT τεστ διατηρεί την ίδια δέσμευση της Sequenom Laboratories για ποιότητα και ακρίβεια που απαντάται και στο MaterniT21 PLUS τεστ.
Χρησιμοποιώντας δείγμα μητρικού αίματος από την 10η κιόλας εβδομάδα της κύησης, τα VisibiliT και MaterniT21 PLUS τεστs αναλύουν χρωμοσωμικό υλικό από το ελεύθερο από κύτταρα εμβρυικό DNA των εγκύων γυναικών. Το VisibiliT τεστ αναφέρει ένα ποσοστό ρίσκου για κοινές εμβρυικές χρωμοσώμικές ανωμαλίες, ειδικά για τις τρισωμίες 21 και 18 όπως επίσης και το εμβρυικό φύλο. Το MaterniT21 PLUS τεστ, αντιθέτως , αναφέρει και κοινές και πιο σπάνιες χρωμοσωμικές ανωμαλίες – από τις τρισωμίες 21, 18, 13, και τις εμβρυικές φυλετικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες , τις τρισωμίες 16, 22, το εμβρυικό φύλο και επιλεγμένα μικροελλειπτικά σύνδρομα.
Και τα δύο τεστ αναπτύχθηκαν, επικυρώθηκαν και εκτελούνται αποκλειστικά από τη Sequenom Laboratories. Τα αποτελέσματα των τεστ διατίθενται στον παραπέμπτων ιατρό μέσα σε 7 με 10 ημερολογιακές ημέρες.