100% ΑΣΦΑΛΕΙΑ | 99.1% ΑΚΡΙΒΕΙΑ

Το MaterniT21 Plus είναι το πρώτο NIPT Test που ανακαλύφθηκε, έχει δοκιμαστεί σε χιλιάδες γυναίκες, και εξάγει τα πιο αξιόπιστα αποτελέσματα.

Χαρακτηριστικά του MaterniT21 Plus της Sequenom Laboratories

Tο MaterniT21 Plus είναι το πιο προηγμένο τεχνολογικά μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ. Ανιχνεύει το 99.1% των περιπτώσεων του συνδρόμου Down. Αντίστροφα, σε ένα έμβρυο που δεν έχει σύνδρομο Down, η πιθανότητα το τεστ να δώσει ψευδώς παθολογικό αποτέλεσμα είναι μικρότερη από 1 στα 1000. Τα ποσοστά ανίχνευσης είναι επίσης εξαιρετικά υψηλά για την τρισωμία 18 (>99.9%), για τα δίδυμα (>99.9%), και πολύ υψηλά για τις ανωμαλίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων (96.2%) και την τρισωμία 13 (91.7%).

Προσφέρει περισσότερες απαντήσεις που σχετίζονται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες (συμπεριλαμβανομένων σύνδρομα μικροδιαγραφών) από οποιοδήποτε άλλο μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ (17 σύνδρομα). Τα άλλα τεστ μπορούν να ανιχνεύσουν μέχρι 7 διαφορετικά σύνδρομα. Με κορυφαία κλινική απόδοση, μπορείτε να είστε σίγουροι για τα αποτελέσματα.

Στην περίπτωση των πολύδυμων κυήσεων το MaterniT21 Plus είναι το μόνο που ανιχνεύει 13 σύνδρομα (ότι και στις μονήρεις κυήσεις εκτός από τις φυλετικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες). Εναλλακτικά, υπάρχει η δυνατότητα να ελεγχθούν μόνο οι Τρισωμίες 21, 18, 13 και το εμβρυϊκό φύλο με μειωμένο κόστος σε πολύδυμες και μονήρεις κυήσεις.

Η δοκιμή είναι μη επεμβατική, δηλαδή 100% ασφαλής για σας και το έμβρυό σας, απαιτώντας μόνο ένα δείγμα αίματος της μητέρας και μπορεί να πραγματοποιηθεί από τη 9η εβδομάδα κύησης. Ο υπολογιζόμενος χρόνος λήψης αποτελέσματος είναι 7 εργάσιμες ημέρες.

Για περισσότερες πληροφορίες για το MaterniT21 Plus δείτε το ενημερωτικό μας φυλλάδιο εδώ…

Επίδοση του MaterniT21 Plus

Δεν είναι απλά καλό, είναι το καλύτερο!

  • Είναι η πρώτη εταιρεία που διέθεσε το NIPT εμπορικά διαθέσιμο στην Αμερική και συνεχίζει μέχρι σήμερα να οδηγεί την αγορά έχοντας τον μεγαλύτερο αριθμό καταχωρημένων πατέντων για την τεχνολογία της.
  • Μόνο στην Αμερική, αναλύει ετησίως 100.000-150.000 δείγματα.
  • Έχει δημοσιεύσει σε επιστημονικά περιοδικά τις μεγαλύτερες κλινικές δοκιμές του NIPT χρησιμοποιώντας τυφλά δείγματα.
  • Χρησιμοποιεί την τεχνολογία που έχει δημοσιευθεί από τον Καθηγητή Dennis Lo, ο οποίος ανακάλυψε το ελεύθερο εμβρυικό DNA, είναι πρωτοπόρος στον κλάδο αυτό και συνεχίζει να αναζητά χαρακτηριστικά και τρόπους για την καλύτερη αξιοποίηση του στον προγεννητικό έλεγχο.
  • Τα υπόλοιπα τεστ που κυκλοφορούν έχουν στηρίξει την τεχνολογία τους στους πρωτοπόρους της Sequenom.
  • Η Sequenom έχει κάνει τις περισσότερες κλινικές δοκιμές σε δίδυμα και σε έμβρυα από εξωσωματική γονιμοποίηση, ακόμη και με ωάριο δότριας, και από άτομα στους οποίους έχει γίνει μεταμόσχευση μυελού των οστών και έχουν τα πιο έγκυρα αποτελέσματα σε αυτό τον τομέα. Μάλιστα σήμερα το 4% των δειγμάτων της Sequenom είναι από δίδυμες κυήσεις.

  • Το συγκεκριμένο τεστ είναι το ΜΟΝΟ που προσφέρει επιπλέον αποτελέσματα για 7 μικροελλειπτικά σύνδρομα, με κύριο το DiGeorge και δύο επιπλέον τρισωμίες την 16 και την 22. Μάλιστα στο μέλλον μπορεί να προστεθούν και άλλα σύνδρομα γιατί η Sequenom αναλύει ολόκληρο το γονιδίωμα και διερευνά την ανίχνευση όσο περισσότερων συνδρόμων γίνεται και δεν μένει στάσιμη.
  • Ελέγχει για τις ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων του φύλου 45 Χ0 (σύνδρομο Turner), 47 XXY (Klinefelter), 47 XXX (Τριπλό Χ ή Υπερθήλυ) και 47 ΧΥΥ (σύνδρομο Jacobs). (Μόνο μονήρεις κυήσεις).
  • Είναι ένα τεστ που δίνει το πιο απλό, ξεκάθαρο και κατανοητό αποτέλεσμα (θετικό ή αρνητικό) για τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες (πχ. Σύνδρομο Down) σε σύγκριση με άλλα τεστ της αγοράς. Δεν μπερδεύει τη γυναίκα με απαντήσεις του τύπου «υποψία χρωμοσωμικής ανωμαλίας» ή  «ποσοστά ρίσκου» που δίνονται από ορισμένες εταιρείες για να αποφύγουν την επανάληψη του τεστ ή να μειώσουν τα ποσοστά αποτυχίας τους.
  • Έχει το μικρότερο δημοσιευμένο ποσοστό αποτυχίας ή μη πληροφοριακού αποτελέσματος (0,9%) όταν ο ανταγωνισμός κυμαίνεται πάνω από 4%.
  • Προσφέρει γρήγορη απάντηση μέσα σε 7 ημερολογιακές ημέρες από την παραλαβή του δείγματος.

Σύγκριση με τα άλλα τεστ

Ανίχνευση Mικροδιαγραφικών συνδρόμων (Microdeletions)

Το τεστ MaterniT21 PLUS είναι η πρώτη προγεννητική εξέταση μέχρι σήμερα, η οποία εισαγάγει δοκιμές microdeletion ώστε να βοηθήσει στον εντοπισμό μικροδιαγραφικών συνδρόμων, από τη 9η εβδομάδα της εγκυμοσύνης σας.

Τα “σύνδρομα μικροδιαγραφής”, προκαλούνται από μία χρωμοσωμική διαγραφή ή από έλλειψη γενετικού υλικού από ένα συγκεκριμένο χρωμόσωμα.

Επί του παρόντος, προκειμένου να γίνει διάγνωση των προγεννητικών μικροδιαγραφών, απαιτούνται επεμβάσεις όπως η αμνιοπαρακέντηση ή η βιοψία χοριακής λάχνης (CVS) και η ανάλυση με μοριακό καρυότυπο. Ωστόσο, αυτές είναι επεμβατικές διαδικασίες που είναι γνωστό ότι φέρουν ένα μικρό κίνδυνο αποβολής.

Δεδομένου ότι η αμνιοκέντηση και η CVS δεν είναι κοινή πρακτική για όλες τις εγκυμοσύνες, μπορεί να περάσουν χρόνια από τη γέννηση του παιδιού με σύνδρομο microdeletion (μικροδιαγραφής) έως ότου αυτό να διαγνωστεί.  Για να επιτευχθεί  η ακριβής διάγνωση, οι οικογένειες οδηγούνται να υποβάλλουν  το παιδί τους σε πολλές εξετάσεις και μεγάλη ταλαιπωρία. Αυτό μερικές φορές αναφέρεται ως “Διαγνωστική Οδύσσεια“.

Αυτά τα σύνδρομα συνδέονται με βαριές συνέπειες για την ζωή και την υγεία του παιδιού σας. Μια τέτοια πληροφορία μπορεί να βοηθήσει το γιατρό σας ώστε να παρέχει εξειδικευμένη και προσωπική φροντίδα για εσάς και για το μωρό σας, πριν και μετά τη γέννηση του.

Η εξέταση MaterniT21 PLUS σας προσφέρει σήμερα πληροφορίες που σχετίζονται με τα ακόλουθα σύνδρομα:

Pinakas_microdeletions_description

To τεστ με το μικρότερο ποσοστό αποτυχίας

Το Maternit21 Plus έχει το μικρότερο δημοσιευμένο ποσοστό αποτυχίας ή μη πληροφοριακού αποτελέσματος (0,9%) όταν ο ανταγωνισμός κυμαίνεται πάνω από 4%

Η διαδικασία

Blood Test
Το μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ περιλαμβάνει αρχικά την ενημέρωση της εγκύου για τα πλεονεκτήματα και τους περιορισμούς του, και την συγκατάθεσή της. Έπειτα γίνεται η λήψη μικρής ποσότητας αίματος με την βοήθεια συστήματος με κενό αέρος (vacutainer).

Το αίμα τοποθετείται σε ειδικό σωληνάριο που περιέχει ένα πατενταρισμένο υλικό για να μην προκληθεί καταστροφή των κυττάρων του αίματος και επηρεάσουν την ποσότητα ελεύθερου εμβρυϊκού και μητρικού DNA μέσα σε αυτό. Έπειτα από προσεκτική διαχείριση του δείγματος το αίμα αποστέλλεται στην Αμερική σε εξειδικευμένα εργαστήρια με εξοπλισμό τελευταίας τεχνολογίας για να αναλυθεί.

Η προσέγγιση που χρησιμοποιείται στηρίζεται στην αναγνώριση και καταμέτρηση μεγάλου αριθμού των θραυσμάτων DNA στο πλάσμα του δείγματος. Χρησιμοποιώντας μια νέα τεχνική που ονομάζεται μαζική παράλληλη αλληλούχιση (MPS), προσδιορίζεται η ακριβής αλληλουχία εκατομμυρίων θραυσμάτων του DNA του εμβρύου και της μητέρας ταυτόχρονα και, δεδομένου ότι ολόκληρη η ανθρώπινη αλληλουχία του γενετικού μας υλικού είναι ήδη γνωστή, κάθε κομμάτι DNA που προκύπτει αντιστοιχείται στο χρωμόσωμα από το οποίο έχει προέλθει.

Στην περίπτωση παρουσίας εμβρυϊκής ανευπλοειδίας θα πρέπει να υπάρχει ένα σχετικό πλεόνασμα ή έλλειμμα του υλικού του αντίστοιχου χρωμοσώματος. Μετά από μια σύνθετη λογαριθμική ανάλυση με ισχυρά υπολογιστικά συστήματα εκδίδεται αποτέλεσμα με απλή και ξεκάθαρη μορφή (ναι ή όχι) για τις μελετώμενες ανωμαλίες.

Διαβάστε τον παρακάτω σύνδεσμο: Τι πρέπει να γνωρίζω πριν την αιμοληψία για cfDNA τεστ!

Ασφάλεια αποτελέσματος

Το τεστ MaterniT21 Plus ανιχνεύει το 99.1% των περιπτώσεων του συνδρόμου Down. Αντίστροφα, σε ένα έμβρυο που δεν έχει σύνδρομο Down, η πιθανότητα το τεστ να δώσει ψευδώς παθολογικό αποτέλεσμα είναι μικρότερη από 1 στα 1000.

Τα ποσοστά ανίχνευσης είναι επίσης εξαιρετικά υψηλά για την τρισωμία 18 (>99.9%), για τα δίδυμα (>99.9%), και πολύ υψηλά για τις ανωμαλίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων (96.2%) και την τρισωμια 13 (91.7%).

Ωστόσο, και αυτό ισχύει επί του παρόντος για όλα τα τεστ που κυκλοφορούν στην αγορά, ο ΝΙΡΤ δεν μπορεί να παρέχει μία απόλυτη διάγνωση. Το ελεύθερο εμβρυικό DNA δεν αντικαθιστά την ακρίβεια της προγεννητικής διάγνωσης με CVS ή αμνιοπαρακέντηση.

Μία έγκυος με παθολογικό αποτέλεσμα στον ΝΙΡΤ πρέπει να παραπέμπεται για γενετική συμβουλή και συνιστάται επιβεβαίωση του αποτελέσματος με CVS ή αμνιοαπαρακέντηση.

Παρόμοια, ένα φυσιολογικό αποτέλεσμα στον ΝΙΡΤ δεν διασφαλίζει ένα φυσιολογικό έμβρυο. Αν και τα αποτελέσματα του τεστ είναι εξαιρετικά ακριβή, δεν μπορούν να διαγνωστούν όλες οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες λόγω μωσαϊκισμού (ταυτόχρονης ύπαρξης φυσιολογικών και παθολογικών κυττάρων) στον πλακούντα, στη μητέρα ή στο έμβρυο, ή λόγω άλλων αιτιών. Σε πολύδυμες κυήσεις δεν δίνονται αποτελέσματα για ανωμαλίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων.