Το νέο μη επεμβατικό τεστ χαμηλού κόστους από την Sequenom!

Ανιχνεύει με την ίδια ευαισθησία το Σύνδρομο Down και το φύλο του παιδιού

Περισσότερες επιλογές για τις εγκύους

Η μη επεμβατική προγεννητική εξέταση (NIPT) ήταν πρωτοπορία της Sequenom Laboratories το 2011 και από τότε, αρκετές εκατοντάδες χιλιάδες έγκυες γυναίκες σε όλο τον κόσμο έχουν ωφεληθεί. Πολλές ασθενείς έχουν αποφύγει δυνητικά περιττές επεμβατικές διαδικασίες, ενώ ταυτόχρονα κερδίζουν σημαντικές πληροφορίες σχετικά με την υγεία της εγκυμοσύνης τους. Με τις πρόσφατες επιστημονικές εξελίξεις μας, έχουμε δώσει τη δυνατότητα το μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ να απευθυνθεί σε ακόμη πιο πολλές έγκυες γυναίκες που αναζητούν σχετικές γενετικές πληροφορίες για την εγκυμοσύνη τους.

“Πρόκειται για μια σημαντική εξέλιξη γιατί κάνει ένα εξαιρετικό τεστ πολύ πιο προσιτό και προσβάσιμο σε ένα ευρύτερο φάσμα εγκύων γυναικών σε ολόκληρο τον κόσμο” δηλώνει ο καθηγητής Κύπρος Νικολαίδης M.D., διευθυντής του Fetal Medicine Foundation και του Harris Birthright Research Centre for Fetal Medicine στο King’s College Hospital του Λονδίνου.

Τα κύρια χαρακτηριστικά του VisibiliT:

  • Ανιχνεύει τις Τρισωμίες 21, 18 με εξαιρετική ακρίβεια (>99.9%) και το φύλο του παιδιού
  • Προορίζεται μόνο για μονήρεις κυήσεις
  • Τα αποτελέσματα παρέχονται σε μορφή ποσοστού
  • Πιθανότητα αποτυχίας έκδοσης αποτελέσματος >1,5%
  • Πολύ χαμηλό ποσοστό ψευδώς θετικού
  • Πιο οικονομικό από την μέθοδο της αμνιοπαρακέντησης
  • Μπορεί να πραγματοποιηθεί από την 9η εβδομάδα της εγκυμοσύνης
  • Απάντηση διαθέσιμη συνήθως σε 7 ημερολογιακές ημέρες

Για περισσότερες πληροφορίες για το VisibiliT δείτε το ενημερωτικό μας φυλλάδιο εδώ…

Επίδοση του VisibiliT

Η διαδικασία

Blood Test
Το μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ περιλαμβάνει αρχικά την ενημέρωση της εγκύου για τα πλεονεκτήματα και τους περιορισμούς του, και την συγκατάθεσή της. Έπειτα γίνεται η λήψη μικρής ποσότητας αίματος με την βοήθεια συστήματος με κενό αέρος (vacutainer).

Το αίμα τοποθετείται σε ειδικό σωληνάριο που περιέχει ένα πατενταρισμένο υλικό για να μην προκληθεί καταστροφή των κυττάρων του αίματος και επηρεάσουν την ποσότητα ελεύθερου εμβρυϊκού και μητρικού DNA μέσα σε αυτό. Έπειτα από προσεκτική διαχείριση του δείγματος το αίμα αποστέλλεται στην Αμερική σε εξειδικευμένα εργαστήρια με εξοπλισμό τελευταίας τεχνολογίας για να αναλυθεί.

Η προσέγγιση που χρησιμοποιείται στηρίζεται στην αναγνώριση και καταμέτρηση μεγάλου αριθμού των θραυσμάτων DNA στο πλάσμα του δείγματος. Χρησιμοποιώντας μια νέα τεχνική που ονομάζεται μαζική παράλληλη αλληλούχιση (MPS), προσδιορίζεται η ακριβής αλληλουχία εκατομμυρίων θραυσμάτων του DNA του εμβρύου και της μητέρας ταυτόχρονα και, δεδομένου ότι ολόκληρη η ανθρώπινη αλληλουχία του γενετικού μας υλικού είναι ήδη γνωστή, κάθε κομμάτι DNA που προκύπτει αντιστοιχείται στο χρωμόσωμα από το οποίο έχει προέλθει.

Στην περίπτωση παρουσίας εμβρυϊκής ανευπλοειδίας θα πρέπει να υπάρχει ένα σχετικό πλεόνασμα ή έλλειμμα του υλικού του αντίστοιχου χρωμοσώματος. Μετά από μια σύνθετη λογαριθμική ανάλυση με ισχυρά υπολογιστικά συστήματα εκδίδεται αποτέλεσμα με μορφή πιθανότητας για τις μελετώμενες ανωμαλίες.

Διαβάστε τον παρακάτω σύνδεσμο: Τι πρέπει να γνωρίζω πριν την αιμοληψία για cfDNA τεστ!

Ασφάλεια αποτελέσματος

Το τεστ VisibiliT21  ανιχνεύει το 99.9% των περιπτώσεων του συνδρόμου Down.  Αντίστροφα, σε ένα έμβρυο που δεν έχει σύνδρομο Down, η πιθανότητα το τεστ να δώσει ψευδώς παθολογικό αποτέλεσμα είναι μικρότερη από 1 στα 1000. Τα ποσοστά ανίχνευσης είναι επίσης εξαιρετικά υψηλά για την τρισωμία 18 (>99.9%), όπως και για τον προσδιορισμό του φύλου του εμβρύου.

Ωστόσο, και αυτό ισχύει επί του παρόντος για όλα τα τεστ που κυκλοφορούν στην αγορά, ο ΝΙΡΤ δεν μπορεί να παρέχει μία απόλυτη διάγνωση. Το ελεύθερο εμβρυϊκό DNA δεν αντικαθιστά την ακρίβεια της προγεννητικής διάγνωσης με CVS ή αμνιοπαρακέντηση.

Μία έγκυος με παθολογικό αποτέλεσμα στον ΝΙΡΤ πρέπει να παραπέμπεται για γενετική συμβουλή και συνιστάται επιβεβαίωση του αποτελέσματος με CVS ή αμνιοαπαρακέντηση.

Παρόμοια, ένα φυσιολογικό αποτέλεσμα στον ΝΙΡΤ δεν διασφαλίζει ένα φυσιολογικό έμβρυο. Αν και τα αποτελέσματα του τεστ είναι εξαιρετικά ακριβή, δεν μπορούν να διαγνωστούν όλες οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες λόγω μωσαϊκισμού (ταυτόχρονης ύπαρξης φυσιολογικών και παθολογικών κυττάρων) στον πλακούντα, στη μητέρα ή στο έμβρυο, ή λόγω άλλων αιτιών.