Στο επετειακό τεύχος για τα 150 χρόνια του Harper’s Bazaar που κυκλοφορεί αυτό το μήνα, μπορείτε να διαβάσετε το άρθρο της επιστημονικής μας υπεύθυνης Δρ. Γεροβασίλη Αγγελικής για το “Διευρυμένο Έλεγχο Φορέων”.
Πρόκειται για μια ΝΕΑ γενετική εξέταση που με μια απλή αιμοληψία, ελέγχει αν είμαστε υγιείς φορείς χωρίς να το ξέρουμε για 200 διαφορετικές ασθένειες ταυτόχρονα. Τα παιδιά μας μπορεί να έχουν σοβαρές επιπτώσεις στην υγεία τους αν κληρονομήσουν κάποια από αυτές.

Πόσοι από εμάς γνωρίζουμε αν είμαστε φορείς μιας σοβαρής γενετικής ασθένειας
που μπορεί να κληρονομήσουμε στα παιδιά μας;

Επί δεκαετίες, στα ζευγάρια που ήθελαν να κάνουν παιδιά, συστήνονταν μια
εξέταση για να επιβεβαιώσουν αν είναι φορείς μεσογειακής αναιμίας ή άλλων
μεμονωμένων κληρονομικών ασθενειών ανάλογα με την εθνικότητά τους.
Ωστόσο, επιστημονικές μελέτες σε ένα ευρύ φάσμα εθνικοτήτων έδωσαν
περισσότερες πληροφορίες για τη συχνότητα πολλών γενετικών διαταραχών και
πλέον θεωρείται ότι 1 στα 4 άτομα του γενικού πληθυσμού είναι φορέας κάποιας
γενετικής διαταραχής. Επιπλέον, η γενετική ανάμειξη μεταξύ ανθρώπων
διαφορετικών εθνικοτήτων έχει καταστήσει όλο και πιο δύσκολη την προσφορά
εξετάσεων φορέων με βάση την εθνικότητά τους. Για παράδειγμα, ένα άτομο μπορεί
να θεωρεί ότι η καταγωγή του είναι από την Ευρώπη και να διαπιστώσει ότι είναι
φορέας για μια γενετική διαταραχή που εμφανίζεται συχνότερα στους εβραϊκούς
πληθυσμούς.
Σήμερα, είναι δυνατόν τα ζευγάρια να ελέγξουν με μια απλή αιμοληψία πριν ή
κατά την διάρκεια μιας εγκυμοσύνης, την πιθανότητα που έχουν να είναι υγιείς
φορείς όχι μόνο για μία αλλά για πολλές γενετικές διαταραχές ταυτόχρονα, οι οποίες
μπορεί να οδηγήσουν σε σοβαρές κληρονομικές ασθένειες στα παιδιά τους. Αυτή η
εξέταση ονομάζεται διευρυμένος έλεγχος φορέων και συνήθως ανιχνεύει
περισσότερες από 100 διαταραχές.
Μάλιστα, τον Μάρτιο του 2017, το Αμερικανικό Κολέγιο Μαιευτήρων και
Γυναικολόγων (ACOG) δημοσίευσε δύο νέες γνωμοδοτήσεις που συστήνουν τον
γενετικό έλεγχο φορέων για γενετικές διαταραχές σε κάθε γυναίκα πριν ή κατά την
εγκυμοσύνη. Ειδικότερα, οι εξετάσεις για τις αιμοσφαιρινοπάθειες, την κυστική ίνωση,
τη νωτιαία μυϊκή ατροφία και το σύνδρομο του εύθραυστου X συνιστώνται για όλες
τις εθνικότητες. Λαμβάνοντας υπόψη τους περιορισμούς των πληθυσμιακών ελέγχων
που συστήνονται σε διάφορες χώρες, το γεγονός ότι ο διευρυμένος έλεγχος φορέων
κοστίζει λιγότερο από τον έλεγχο 3 μεμονωμένων γενετικών διαταραχών ενώ εξετάζει
εκατοντάδες, τότε είναι εμφανές ότι αποτελεί την καλύτερη επιλογή για όλους.
Στη Safembryo στοχεύοντας πάντα να προσφέρουμε τις πληρέστερες και πιο
εξειδικευμένες εξετάσεις σε ζευγάρια στην αναπαραγωγική τους ηλικία, είμαστε
υπερήφανοι που είμαστε αποκλειστικοί αντιπρόσωποι της Evolve. Η Evolve είναι μια
Αμερικανική εταιρεία, πρωτοπόρος στους γενετικούς ελέγχους υπογονιμότητας και
αναπαραγωγής.

Η Safembryo σας προσφέρει τον διευρυμένο έλεγχο φορέων Evolve FamilyReady,

που ελέγχει χιλιάδες μεταλλάξεις που σχετίζονται με 200
κληρονομικές διαταραχές, καλύπτοντας μάλιστα το 99% των μεταλλάξεων που
οδηγούν σε αυτές.