Εσείς πήρατε το περιοδικό 2 Board , που διανέμεται δωρεάν στο Αεροδρόμιο Ελ. Βενιζέλος?

Στο νέο τεύχος που κυκλοφορεί, η  γενετίστριά μας Δρ. Γεροβασίλη Αγγελική, μας παρουσιάζει τις επιλογές μιας προγεννητικής εξέτασης, δίνοντάς μας πληροφορίες για το καλύτερο ανιχνευτικό τεστ για τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες, το cfDNA Test.

Διαβάστε ολόκληρο το άρθρο παρακάτω !

 

KNOW YOUR PRENATAL TESTING OPTIONS!

THE BEST SCREENING TEST FOR CHROMOSOMAL ABNORMALITIES IS CFDNA! | ΤΟ ΚΑΛΎΤΕΡΟ ΑΝΙΧΝΕΎΤΙΚΟ ΤΕΣΤ ΓΙΑ ΤΙΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΕΙΝΑΙ ΤΟ CFDNA!

Which women benefit the most from cell-free fetal DNA prenatal screening? In 2011, MaterniT21, the first non-invasive prenatal cell-free fetal DNA test (cfDNAtest) became available, and since then the American College of Obstetricians and Gynecologists and the community of Fetal Maternal Medicine, recommend it as the most accurate screening method for pregnancies at increased risk of chromosomal abnormalities.

Those benefiting the most from the test are pregnant women with intermediate risk (1/100-1/2500 for Down’s syndrome). These are cases where a chromosomal anomaly could fail to be detected since no further testing is recommended.

Indeed at Safembryo, we noticed that most positive results come from this subgroup. Additionally, with the cfDNA test women can benefit from the option to screen for more abnormalities (i.e. sex chromosomal aneuploidies and microdeletions) that cannot be otherwise detected via the ultrasound.

Another category of pregnant women benefiting particularly from the cfDNA test are those with twin pregnancies. These cases are at increased risk for aneuploidies and amniocentesis is avoided due to increased risk of miscarriage.

Therefore, by selecting the appropriate non-invasive cfDNA test, if informed appropriately, pregnant women can get to know a lot about their child’s health safely, at low cost and significantly reduce the chance of failing to detect an anomaly prenatally.

Από το 2011 που έκανε την εμφάνισή του το πρώτο μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ ελεύθερου εμβρυικού DNA (cfDNA τεστ), το MaterniT21, το Αμερικάνικο Κολλέγιο Μαιευτήρων και Γυναικολόγων και η Κοινότητα Εμβρυομητρικής Ιατρικής, αναγνωρίζοντας την σπουδαιότητα της εξέτασης, τη συστήνουν ως την πιο υψηλής ακρίβειας ανιχνευτική εξέταση για τις εγκυμονούσες υψηλού κινδύνου για χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Και πώς να μην ισχύει άλλωστε αυτό, όταν η εξέταση αυχενικής διαφάνειας σε συνδυασμό με τη μέτρηση της PAPP-Aκαι βhCG έχουν 90% ευαισθησία για την ανίχνευση του συνδρόμου Down και 5% ψευδώς θετικά αποτελέσματα, ενώ το cfDNA 99,8% και 0,04% αντίστοιχα!

Ποιες γυναίκες, όμως, επωφελούνται περισσότερο από το cfDNA τεστ; Το μεγαλύτερο όφελος το έχουν οι γυναίκες ενδιάμεσου κινδύνου (1/100 -1/2.500 ρίσκο για σύνδρομο Down), στις οποίες μπορεί να υπάρχει κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία και μπορεί να μην ανιχνευθεί, αφού δεν συστήνεται σε αυτές κάποια περαιτέρω εξέταση.

Στη Safembryo, από την πολυετή εμπειρία μας στον χώρο, τα περισσότερα θετικά δείγματα παρατηρούνται μεταξύ των γυναικών ενδιάμεσου κινδύνου. Μάλιστα, πολλές φορές, ενώ το ρίσκο είναι αυξημένο για το σύνδρομο Down, τυχαίνει το αποτέλεσμα να βγει θετικό για άλλη χρωμοσωμική ανωμαλία. Επιπλέον, το cfDNA μπορεί να ανιχνεύσει με πολύ υψηλή ευαισθησία χρωμοσωμικές ανωμαλίες πέρα από τις 3 κοινές που «βλέπει» η εξέταση της αυχενικής διαφάνειας και η εγκυμονούσα να επωφεληθεί από πληροφορίες για την υγεία του παιδιού της που θα γνώριζε μόνο αν είχε κάνει μια επεμβατική διαδικασία. Τέτοιες είναι οι φυλετικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες (χαρακτηρίζονται κυρίως από υπογονιμότητα και μαθησιακές δυσκολίες) αλλά και τα μικροελλειπτικά σύνδρομα (σοβαρές παθήσεις που χαρακτηρίζονται από νοητική καθυστέρηση, οργανικά, κινητικά προβλήματα, αυτισμό και νευροαναπτυξιακές ανωμαλίες). Αυτές οι ανωμαλίες, συνδυαστικά, είναι πιο συχνές από τις τρισωμίες 18 και 13, δεν σχετίζονται με την ηλικία της μητέρας, δεν είναι κληρονομικές, ούτε έχουν υπερηχογραφικά ευρήματα.

Μια άλλη κατηγορία εγκύων που επωφελούνται ιδιαίτερα από το cfDNA τεστ είναι αυτές που κυοφορούν δίδυμα. Σε αυτές είναι γνωστό ότι αυξάνεται η πιθανότητα κάποιο από τα έμβρυα να μην είναι φυσιολογικό, ενώ και η πιθανότητα αποβολής μετά από αμνιοπαρακέντηση είναι αυξημένη. Μάλιστα, επειδή πολλές δίδυμες κυήσεις απορρέουν μετά από πολλές προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης, η αμνιοπαρακέντηση αποφεύγεται. Με το cfDNA τεστ η ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών, ακόμη και των μικροελλειπτικών συνδρόμων, γίνεται ακίνδυνα και με εξαιρετική ακρίβεια.

Συνεπώς, επιλέγοντας το κατάλληλο μη επεμβατικό cfDNA τεστ μέσα από σωστή ενημέρωση, οι εγκυμονούσες μπορούν να γνωρίζουν πολλά για την υγεία του παιδιού τους, με χαμηλό πλέον κόστος και μειώνοντας αισθητά την πιθανότητα να μην ανιχνευθεί κάποια ανωμαλία προγεννητικά.

INFO:Dr. Gerovassili Ageliki AKC, BSc, MSc, PhD, Geneticist, Scientific Collaborator at Larissa Medical School, Scientific Director Safembryo, PhD from King’s College London in Prenatal Diagnosis, MSc in Prenatal Genetics and Fetal Medicine www.safembryo.com