Αποκτήστε τα πλεονεκτήματα του συνδυασμού του προγεννητικού ελέγχου πρώτου τριμήνου και του μη επεμβατικού προγεννητικού τεστ ελεύθερου εμβρυικού DNA (NIPT) με ελάχιστο κόστος υιοθετώντας το “contigent screening” (έλεγχος ανίχνευσης ανευπλοειδιών με όρους)
To μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ ελεύθερου εμβρυικού DNA (NIPT) είναι τώρα διαθέσιμo σε πολλές χώρες ως μία εναλλακτική μέθοδος για την ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Πρωτίστως, έχει υιοθετηθεί ως εναλλακτική λύση στον επεμβατικό έλεγχο, μειώνοντας έτσι τον αριθμό των γυναικών που τελικά θα απαιτήσουν μια επεμβατική διαγνωστική εξέταση. Το ενδιαφέρον πλέον επικεντρώνεται στη χρήση του NIPT ως πρωταρχική προσέγγιση για την ανίχνευση ανευπλοειδιών (ανωμαλιών που σχετίζονται με τον φυσιολογικό αριθμό των χρωμοσωμάτων), αλλά το κόστος αποτελεί περιοριστικό παράγοντα.
Μια οικονομικά αποδοτική λύση σε αυτή την πρόκληση είναι το «contigent screening» (έλεγχος ανίχνευσης ανευπλοειδιών υπό όρους),το οποίο ταξινομεί τις εγκυμοσύνες σε τρεις ομάδες κινδύνου χρησιμοποιώντας τις βιοχημικές εξετάσεις βHCG και PAPP–A του πρώτου τριμήνου και τα αποτελέσματα του υπερήχου.
Οι γυναίκες με χαμηλό κίνδυνο (με ρίσκο για τρισωμία μικρότερο του 1/2500) δεν απαιτούν περαιτέρω δοκιμές για την ανίχνευση ανευπλοειδιών. Αυτές αποτελούν το 74% των εγκυμοσυνών.
Σε γυναίκες με υψηλό κίνδυνο (με ρίσκο για τρισωμία μεγαλύτερο του 1/10) προσφέρεται έγκαιρη προγεννητική διάγνωση μέσω επεμβατικών μεθόδων (πχ. βιοψία τροφοβλάστης). Αυτές αποτελούν το 0.3% των εγκυμοσυνών.
Οι γυναίκες με ενδιάμεσο κίνδυνο (με ρίσκο για τρισωμία μεταξύ του 1/11 και 1/2500) παραπέμπονται σε μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ ελεύθερου εμβρυικού DNA. Αυτές αποτελούν το 26% των εγκυμοσυνών.
Με αυτή την μέθοδο μπορούν να ανιχνευθούν 98% των εγκυμοσυνών με σύνδρομο Down (Τρισωμία 21) και το κόστος των εξετάσεων να είναι σημαντικά μειωμένο σε σχέση με την περίπτωση να πραγματοποιείται το NIPT σε όλες τις εγκυμοσύνες.
Στο επόμενο πίνακα συνοψίζεται η στρατηγική contingent screening όπως προτείνεται από τον Καθ. Νικολαΐδη του Fetal Medicine Foundation1.
[1] Nicolaides K. et al. (2013) First-trimester contingent screening for trisomy 21 by biomarkers and maternal blood cell-free DNA testing. Ultrasound Obstet Gynecol; 42:41-50
