Πόσο δίκιο έχουν οι Άγγλοι με αυτή τους την παροιμία! Πώς μεταφράζεται αυτό στην επιλογή ενός μη επεμβατικού προγεννητικού τεστ ελεύθερου εμβρυικού DNA;

Το μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ που βασίζεται στην ανάλυση του ελεύθερου εμβρυικού DNA στην κυκλοφορία του αίματος της εγκυμονούσας αναπτύχθηκε το 2011 από την Αμερικάνικη εταιρεία Sequenom. Έκτοτε ακολούθησαν κι άλλες εταιρείες που ανέπτυξαν παρόμοιες μεθόδους ανάλυσης του εμβρυικού DNA.

Από το 2015 όμως και μετά έχουν εμφανιστεί κι άλλες εταιρείες που μπορούν να ανιχνεύσουν τις 3 πιο συχνές τρισωμίες: Τρισωμία 21 (σύνδρομο Down), Τρισωμία 18 και 13.

Η συντριπτική πλειοψηφία αυτών έχει αγοράσει την τεχνολογία από την Illumina (εταιρεία που κατασκευάζει τα μηχανήματα που αλληλουχούν το DNA) ή άλλες παρεμφερείς εταιρείες και εφαρμόζει την ανάλυση σε κατά τόπους εργαστήρια.

Τα περισσότερα από αυτά τα τεστ που γίνονται σε κατά τόπους εργαστήρια κυρίως στην Ευρώπη μπορούν να αναλύουν μόνο τις τρισωμίες 21, 18, 13 και έχουν χαμηλό κόστος, αλλά υστερούν αισθητά έναντι των πρωτοπόρων τεστ των Αμερικάνικων εταιρειών γιατί:

  • Έχουν χαμηλό βαθμό αλληλούχισης (που σημαίνει ότι δεν καλύπτουν εξίσου καλά τις περιοχές του DNA που μπορεί να εμπλέκονται σε χρωμοσωμικες ανωμαλίες.

  • Υπολογίζουν το ποσοστό του εμβρυικού DNA στηριζόμενοι σε δείκτες στο Υ χρωμόσωμα αν το έμβρυο είναι αρσενικό ή σε πολυμορφικούς δείκτες στα θηλυκά έμβρυα που δεν είναι το ίδιο αξιόπιστος δείκτης.

  • Δεν έχουν την εμπειρία ανάλυσης χιλιάδων δειγμάτων όπως οι μεγάλες Αμερικάνικες εταιρείες.

  • Δεν μπορούν να καλύψουν περισσότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες (πχ φυλετικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες και μικροελλείψεις)γιατί είναι τεχνικά πιο απαιτητική διαδικασία, χρειάζεται περισσότερους δείκτες κατά μήκος του DNA και αρκετή εμπειρία. (K. Lo et al., 2016)

  • Ειδικά στις περιπτώσεις που το ποσοστό του εμβρυικού DNA είναι χαμηλό δεν μπορούν να διακρίνουν εύκολα χρωμοσωμικές διαταραχές. Για κάτι τέτοιο απαιτείται εις βάθος αλληλούχιση του DNA κάτι το οποίο συνεπάγεται και μεγαλύτερο κόστος. (D. Lo et al., 2016)

Επομένως τις περισσότερες φορές (όπως σε όλα τα πράγματα άλλωστε) η διαφορά τιμής αντανακλά και διαφορά στην ποιότητα.