Το MATERNIT® GENOME μπορεί να ανιχνεύσει μέχρι και 25% περισσότερες χρωμοσωμικές πληροφορίες από τα υπόλοιπα μη επεμβατικά τεστ.

Η μελέτη Clinical Validation of a Non–Invasive Prenatal Test for Genome–Wide Detection of Fetal Copy Number Variants (Lefkowitz, et al.) κατέδειξε υψηλή ανάλυση, ευαισθησία και ειδικότητα στην ανίχνευση ενός ευρέως φάσματος ανωμαλιών σε ολόκληρα αλλά και σε τμήματα χρωμοσωμάτων από 7 μεγαβάσεις και πάνω που προηγουμένως ήταν ανιχνεύσιμα μόνο με ανάλυση καρυότυπου μετά από επεμβατική λήψη δειγμάτων. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η genome wide (σε ολόκληρο το γενετικό υλικό) μη επεμβατική προγεννητική δοκιμή (NIPT ή cfDNA τεστ) παρείχε πρόσθετες διευκρινίσεις σχετικά με την προέλευση του γενετικού υλικού που δεν είχε διευκρινιστεί με ανάλυση καρυότυπου.

Η μελέτη συνέκρινε τα αποτελέσματα της δοκιμής MaterniT GENOME σε 1.166 κλινικά δείγματα με τα αποτελέσματα από την ανάλυση του υλικού επεμβατικά-(με αμνιοπαρακέντηση ή βιοψία χοριακής λάχνης (CVS). Περιελάμβανε 151 δείγματα με κοινές ανευπλοειδίες (τρισωμίες 21, 18, και 13 και τις φυλετικές χρωμοσωμικές ανευπλοειδίες), καθώς επίσης και 8 σπάνιες ανευπλοειδίες και 35 υπο-χρωμοσωμικές ανωμαλίες που διανέμονται σε ολόκληρο το γονιδίωμα.

Η ικανότητα να ανιχνεύουμε μη επεμβατικά χρωμοσωμικές και υπο-χρωμοσωματικές ανωμαλίες κατά μήκος του γονιδιώματος είναι σημαντική στην κλινική πράξη. Ανωμαλίες πέρα από τις κύριες τρισωμίες (21, 18, και 13) και τις φυλετικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες αποτελούν περισσότερο από το 20% όλων των ανωμαλιών που ανιχνεύονται με τον καρυότυπο. Το τεστ MaterniT GENOME σχεδιάστηκε για να γεφυρώσει αυτό το χάσμα των πληροφοριών, και η κλινική εργαστηριακή εμπειρία μας μέχρι σήμερα με πάνω από 6.000 εξετάσεις MaterniT GENOME παγκοσμίως έχει πράγματι δείξει ότι περίπου το 25% των δειγμάτων με μη φυσιολογικά αποτελέσματα είχαν σπάνιες ανωμαλίες σε ολόκληρο το γονιδίωμα που θα ήταν μη ανιχνεύσιμες με άλλες μεθόδους δοκιμών cfDNA.*

Σε αυτή την μελέτη το MaterniT GENOME τεστ έδειξε:

  • Ευαισθησία >99,9% για την τρισωμία 21 (CI 94,6 έως 100%), την τρισωμία 18 (CI 84,4 έως 100%), την τρισωμία 13 (CI 74,7 έως 100%), και τις φυλετικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες (CI 84-100%),
  • Ευαισθησία 97,7% (CI 86,2 – 99,9%) για χρωμοσωμικές παραλλαγές σε όλο το εύρος του γονιδιώματος εκτός από τις τρισωμίες 21,18, 13 και τις φυλετικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες,
  • Εξειδίκευση 99,9% ή μεγαλύτερη (CI 99,4 έως 100%) για όλα τα χρωμοσώματα ή τις χρωμοσωμικές περιοχές αναλύθηκαν
  • Ακρίβεια καθορισμού του εμβρυικού φύλου 99,6% (CI 98,9 – 99,8%)

Το MaterniT GENOME εκτός του ότι αποτελεί το πληρέστερο cfDNA που υπάρχει στον κόσμο καταδεικνύει τη δέσμευση της Sequenom Laboratories στην ηγεσία στον χώρο του NIPT και της υγείας των γυναικών.

Η μελέτη είναι διαθέσιμη στο: http://www.ajog.org/article/S0002-9378(16)00318-5/pdf

* Τα κλάσματα των ανιχνεύσιμων χρωμοσωμικών και υπο χρωμοσωμικών ανωμαλιών προήλθαν από τις προδιαγραφές της δοκιμής MaterniT γονιδιώματος και άλλα ευρέως χρησιμοποιούμενα NIPT, σε συνδυασμό με πληροφορίες που αναφέρονται στις δημοσιεύσεις [Norton ME, et al. Am J Obstet Gynecol. EPub 2015 Dec 18] και [Wellesley D., et al. Eur J Hum Genet. EPub 2012 Jan 11].