Προστατεύστε την υγεία των μελλοντικών παιδιών σας, γνωρίζοντας τις πιθανότητες που έχετε να μεταβιβάσετε κάποιο κληρονομικό νόσημα σήμερα!

Ο διευρυμένος έλεγχος φορέων είναι ένας τύπος γενετικής εξέτασης που μπορεί να καθορίσει αν είστε φορέας γενετικών μεταλλάξεων που μπορούν να οδηγήσουν σε σοβαρές κληρονομικές γενετικές διαταραχές στα παιδιά σας.

Οι φορείς είναι υγιή άτομα που φέρουν κάποια ή κάποιες γενετικές μεταλλάξεις σε κάποιο ή κάποια γονίδιά τους για μια γενετική ασθένεια και ανάλογα με το μοτίβο κληρονομικότητας μπορεί να μεταφέρουν αυτές τις μεταλλάξεις στα παιδιά τους τα οποία και θα νοσήσουν από αυτές τις ασθένειες.

GettyImages-468838545

Ξέρατε ότι :

Το 24% του γενικού πληθυσμού είναι φορείς μιας γενετικής διαταραχής! (Αν και πλέον με την χρήση των διευρυμένων ελέγχων φορέων, αυτό το ποσοστό αναμένεται να αυξηθεί).

Ακόμη κι αν δεν έχετε κανένα οικογενειακό ιστορικό γενετικής διαταραχής, ο κίνδυνος να είστε φορέας δεν εξαλείφεται. Ο καθένας μπορεί να είναι φορέας μιας γενετικής διαταραχής.

Το 80% των παιδιών που γεννήθηκαν με μια γενετική υπολειπόμενη διαταραχή προήλθαν από γονείς που δεν είχαν οικογενειακό ιστορικό.

Πώς δουλεύει;

Το γενετικό τεστ διευρυμένου ελέγχου φορέων Carrier Screen είναι σχεδιασμένο και αναπτυγμένο από κορυφαίους γενετιστές για αξιόπιστη και προηγμένη ανίχνευση φορέων γενετικών διαταραχών για όλες τις εθνότητες.

Η εξέταση περιλαμβάνει μια απλή αιμοληψία από το χέρι σας. Έπειτα το δείγμα σας αποστέλεται σε ειδικές συσκευασίες σε πιστοποιημένα εργαστήρια. Αναζητούμε αλλαγές οι μεταλλάξεις σε συγκεκριμένα γονίδια στο DNA σας ώστε να σας ενημερώσουμε αν τα μελλοντικά παιδιά σας έχουν κάποια πιθανότητα να κληρονομήσουν μια συγκεκριμένη γενετική ασθένεια.

Ανιχνεύει χιλιάδες παραλλαγές σε μέχρι και 420 αυτοσωμικά υπολειπόμενα και φυλοσύνδετα γονίδια που σχετίζονται με εκατοντάδες κληρονομικές ασθένειες, όπως:

  • Κυστική Ίνωση
  • Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία
  • Σύνδρομο του Εύθραυστου Χ
  • Μυϊκή Δυστροφία Duchenne/Becker
  • Αιμορροφιλία
  • α, β Μεσογειακή Αναιμία
  • Δρεπανοκυτταρική Αναιμία
  • Κληρονομική Νοητική Υστέρηση
  • Κώφωση
  • Επιληψία
  • Υποθυρεοειδισμός
  • Αιμοχρωμάτωση
  • Πολυκυστικοί Νεφροί
  • >60 Μεταβολικά Νοσήματα (π.χ. Υπερχοληστερολαιμία, Φαβισμός, Φαινυλκετονουρία, Γαλακτοσαιμία κ. ά.)

Δείτε την αναλυτική λίστα των ασθενειών εδώ .

Έχει ποσοστά ανίχνευσης πάνω από 99% για καινούριες και γνωστές μεταλλάξεις στα περισσότερα γονίδια που μελετά.

Ειδικότερα, για τους δωρητές ωαρίων ή σπερματοζωαρίων παρέχεται η δυνατότητα να ελεγχθούν αν είναι φορείς 16 ασθενειών.

Δείτε τη λίστα των ασθενειών για δωρητές εδώ .

Δωρεάν Γενετική Συμβουλευτική

Mέσω της Safembryo προσφέρεται δωρεάν γενετική συμβουλευτική σε όλους όσους επιλέξουν το διευρυμένο έλεγχο φορέων Carrier Screen πριν την εξέταση και μετά τα αποτελέσματα. Με αυτό τον τρόπο εξασφαλίζουμε ότι θα έχετε πρόσβαση σε εξειδικευμένες υπηρεσίες και ότι η εξέταση σας και τα αποτελέσματά της θα είναι πλήρως κατανοητά.

Κατά τη διάρκεια των συνεδριών, τα αποτελέσματα θα εξηγηθούν στο πλαίσιο της γονιμότητας, της οικογένειας και του ιατρικού ιστορικού διευκολύνοντάς σας να πάρετε αποφάσεις σχετικά τον οικογενειακό σας προγραμματισμό.

Επιπτώσεις Γενετικών Διαταραχών

Ο διευρυμένος έλεγχος φορέων Carrier Screen είναι μια ολοκληρωμένη εξέταση φορέων για τις περισσότερες γενετικές διαταραχές με κλινική σημασία που μπορούν να επηρεάσουν σημαντικά την υγεία ενός ατόμου.

Οι γενετικές διαταραχές μπορούν να κατηγοριοποιηθούν σε 3 ομάδες:

  • Μπορούν να αντιμετωπιστούν νωρίς στη ζωή και είναι ιάσιμες (π.χ.φαινυλεκτονουρία (PKU) και νόσος Wilson)
  • Χρόνιες και απαιτούν δια βίου διαχείριση (π.χ., δρεπανοκυτταρική αναιμία και μυϊκή δυστροφία Duchenne)
  • Απειλητικές για τη ζωή χωρίς θεραπευτικές αγωγές(π.χ., κυστική ίνωση και σύνδρομο εύθραυστου Χ)

Οδηγίες και συστάσεις από Ιατρικές Κοινότητες

Ο διευρυμένος έλεγχος φορέων γίνεται αναπόσπαστο μέρος της αναπαραγωγικής υγείας. Τόσο η Αμερικάνικη Σύνοδος Μαιευτήρων και Γυναικολόγων (ACOG) και όσο και το Αμερικανικό Κολέγιο Ιατρικής Γενετικής (ACMG) συνιστούν όλες τις γυναίκες να έχουν κάποια μορφή γενετικού ελέγχου αν βρίσκονται σε αναπαραγωγική ηλικία.

DetailSection3

Πως κληρονομούνται οι γενετικές ασθένειες που ανιχνεύει ο διευρυμένος έλεγχος φορέων Carrier Screen

Είναι σημαντικό να γνωρίζετε ποιος είναι φορέας δεδομένου ότι υπάρχουν διαφορετικά γενετικά μοτίβα κληρονομικότητας.  Κάθε παιδί κληρονομεί ένα αντίγραφο ενός γονιδίου από κάθε γονέα. Οι αυτοσωμικές υπολειπόμενες διαταραχές επηρεάζουν τα γονίδια σε ζεύγη χρωμοσωμάτων 1 – 22. Οι φυλοσύνδετες διαταραχές επηρεάζουν το 23ο ζεύγος χρωμοσωμάτων (π.χ. τα φυλετικά χρωμοσώματα), συγκεκριμένα το χρωμόσωμα Χ.

Αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα: Και οι δύο γονείς φορείς

Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς για μια διαταραχή, υπάρχει 25% πιθανότητα με κάθε εγκυμοσύνη για τους γιους ή τις κόρες να επηρεάζονται από αυτή τη γενετική διαταραχή. Ένα παράδειγμα μιας αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή είναι η κυστική ίνωση, η νωτιαία μυϊκή ατροφία κ.α.

2

Φυλοσύνδετη Κληρονομικότητα : Γυναίκα Φορέας

Όταν μια γυναίκα είναι φορέας για μια διαταραχή που συνδέεται με το Χ χρωμόσωμα, αν έχει μια κόρη, υπάρχει μια πιθανότητα 50% να είναι κι αυτή φορέας. Αν έχει γιο, υπάρχει πιθανότητα 50% να νοσεί από αυτή την διαταραχή. Ένα παράδειγμα μιας τέτοιας διαταραχής είναι η αιμοφιλία.
Evolve_Presentation_Folder-2-12

Η συχνότητα γενετικών διαταραχών

Οι γενετικές διαταραχές, όταν υπολογίζονται συλλογικά, επηρεάζουν περισσότερα άτομα από τις κοινές χρωμοσωμικές διαταραχές (π.χ. σύνδρομο Down) και βλάβες του νευρικού σωλήνα (π.χ. Spina Bifida), τα οποία και τα δύο υπόκεινται σε συστηματική εξέταση κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης για δεκαετίες.

  • Γενετικές διαταραχές: 1 στις 280 γεννήσεις
  • Σύνδρομο Down: 1 στις 800 γεννήσεις
  • Βλάβες νευρικού σωλήνα: 1 στις 1.000 γεννήσεις

Η εθνικότητα αλλάζει την πιθανότητα να είναι κάποιος φορέας

Ορισμένες γενετικές διαταραχές είναι πιο συχνές σε ορισμένους πληθυσμούς. Η εθνικότητα από μόνη της μπορεί να θέσει κάποιον σε αυξημένο κίνδυνο να είναι φορέας σοβαρής υπολειπόμενης γενετικής διαταραχής. Οι περισσότεροι άνθρωποι δεν μπορούν να δηλώσουν τις εθνικότητά τους σωστά. Με αυτό κατά νου, ο διευρυμένος έλεγχος φορέων Carrier Screen έχει σχεδιαστεί εξειδικευμένα για να συμπεριλαμβάνει τις πιο σημαντικές γενετικές διαταραχές για όλες τις εθνικότητες.

DetailSection4