Πλέον ο γενετικός έλεγχος αποτελεί πρότυπο φροντίδας στην υγειονομική περίθαλψη. Σε αυτό έχει συντελέσει η αλματώδης ανάπτυξη της γενετικής και της βιοτεχνολογίας που επιτρέπει σε όλο και περισσότερους ανθρώπoυς να δουν τη χρησιμότητα της ανάλυσης του DNA τους.

O γενετικός έλεγχος θεωρείται το πιο δυνατό εργαλείο της επιστήμης για την αξιολόγηση της γονιμότητας, την προδιάθεση κληρονομικών γενετικών ασθενειών στα παιδιά μας, και την ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών στα έμβρυα, ακίνδυνα και αξιόπιστα, παρέχοντας στις οικογένειες ευκαιρίες για καλύτερη υγεία για τις επόμενες γενιές. Φυσικά σε κάθε περίπτωση, επειδή πρόκειται για σύνθετες γενετικές εξετάσεις, συστήνεται η παροχή γενετικής συμβουλευτικής από εξειδικευμένους επιστήμονες. Ορίστε όμως τι είναι χρήσιμο ο καθένας από εμάς σε γενικές γραμμές να ξέρει.

Το σύνδρομο του εύθραυστου Χ

Το εύθραυστο X είναι μια γενετική διαταραχή και είναι η Νο 1 αιτία των κληρονομικών διανοητικών αναπηριών παγκοσμίως, ενώ συναντάται σε 1 στα 20 παιδιά με διαταραχές του φάσματος του αυτισμού. Επηρεάζει πιο συχνά τα αρσενικά και μεταβιβάζεται σχεδόν πάντα από τις μητέρες στους γιούς. Ωστόσο, η μητέρα ενός γιου με Fragile X συνήθως δεν εμφανίζει συμπτώματα, αλλά μάλλον προδιάθεση (προμετάλλαξη). Ο γενετικός έλεγχος είναι ο μόνος τρόπος για να ανιχνευθεί εάν υπάρχει η προμετάλλαξη σε μια γυναίκα που σε αυτή την περίπτωση έχει 50% πιθανότητα να αποκτήσει γιο με σύνδρομο Fragile X. Η διάγνωση όμως είναι χρήσιμη όχι μόνο για την πρόληψη του συνδρόμου στα παιδιά που προγραμματίζονται να γεννηθούν αλλά και για τις ίδιες τις γυναίκες με προμετάλλαξη καθώς έχει διαπιστωθεί ότι αντιμετωπίζουν αυξημένο κίνδυνο να υποφέρουν από πρόωρη ωοθηκική ανεπάρκεια που χαρακτηρίζεται από μειωμένο απόθεμα ωοθηκών και πρώιμη εμμηνόπαυση πριν από την ηλικία των 40. Η πληροφορία αυτή είναι σε κάθε περίπτωση χρήσιμη γιατί μπορεί οι γυναίκες αυτές να προνοήσουν ώστε να μην αναβάλλουν τη μητρότητα ή να εξετάσουν εναλλακτικές για την παράταση της γονιμότητάς του όπως π.χ. η κατάψυξη ωαρίων.

Και άλλες 325 κληρονομικές ασθένειες

Ο διευρυμένος γενετικός έλεγχος φορέων έχει τη δυνατότητα να αναλύσει περισσότερες από 325 κληρονομικές ασθένειες ταυτόχρονα με μία μόνο αιμοληψία. Εκτός από το Fragile Χ, μπορεί να ανιχνεύσει τη μεσογειακή αναιμία, την κυστική ίνωση, τη νωτιαία μυική ατροφία, την κώφωση και πολλές άλλες καλύπτοντας το 99% των μεταλλάξεων που οδηγούν σε αυτές με ιδιαίτερα χαμηλό κόστος.

Μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ

Άλλο ένα παράδειγμα χρησιμότητας του γενετικού ελέγχου είναι το μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ (NIPT ή cfDNA). Πρόκειται για την ανάλυση του ελεύθερου εμβρυικού DNA που κυκλοφορεί στο αίμα της εγκύου και μπορεί να ανιχνεύσει με εξαιρετική ακρίβεια την ύπαρξη ή όχι χρωμοσωμικών ανωμαλιών όπως το σύνδρομο Down και άλλες ανωμαλίες στο έμβρυο που κυοφορείται. Έχει καθιερωθεί ήδη ως χρήσιμη προγεννητική εξέταση γιατί είναι πολύ πιο ακριβής από τις παραδοσιακές ανιχνευτικές εξετάσεις και τελείως ακίνδυνη. Μάλιστα με το νέο μειωμένο κόστος της, είναι πλέον πολύ προσιτή.

Δρ. Γεροβασίλη Αγγελική
AKC. Bsc, Msc, PhD Γενετίστρια,
Διδάκτωρ του King’s College London στον Μη Επεμβατικό Προγεννητικό Έλεγχο
Μετεκπαιδευθείσα στο University College London στην Προγεννητική Ιατρική
και την Εμβρυική Ιατρική
Επιστημονική Υπεύθυνος Safembryo,
Επιστημονικός Συνεργάτης Τμήματος Ιατρικής
και ΤΕΙ Θεσσαλίας
www.safembryo.com