Παγκοσμίως, 1.500.000 γυναίκες νοσούν από καρκίνο του μαστού και 300.000 από αυτές πεθαίνουν, αποτελώντας την 1η αιτία θανάτου στις γυναίκες ηλικίας μεταξύ 40-45 ετών.
Στην Ελλάδα αναφέρονται 6.000 περίπου νέες περιπτώσεις το χρόνο, ενώ υπολογίζεται ότι 1 στις 8 γυναίκες παγκοσμίως θα παρουσιάσει καρκίνο μαστού σε κάποια φάση της ζωής της.
Η πρόληψη είναι το κλειδί
Με τις κατάλληλες μεθόδους διάγνωσης και θεραπείας είναι δυνατή η διάγνωση της νόσου σε πρώιμο στάδιο, τότε που μπορεί να αντιμετωπιστεί με επιτυχία. Στις μέρες μας γνωρίζουμε ότι περίπου 15% του γυναικολογικού και του καρκίνου του μαστού σχετίζονται με μεταλλάξεις σε ορισμένα γονίδια που αυξάνουν την πιθανότητα που έχει κάποιος να εμφανίσει την νόσο κάποια στιγμή στη ζωή τους.
Κάνοντας επομένως έναν γενετικό έλεγχο για μεταλλάξεις στα εμπλεκόμενα γονίδια θα μπορούσαμε να έχουμε μια εκτίμηση του κινδύνου ανάπτυξης της νόσου, και με την κατάλληλη στρατηγική μπορούμε να μειώσουμε την πιθανότητα να εμφανιστεί ή να διαγνώσουμε τη νόσο έγκαιρα.
Στη Safembryo, προσφέρουμε σε όλες τις γυναίκες μέχρι τις 15 Μαρτίου του 2021 πλήρη γενετικό έλεγχο 28 γονιδίων που σχετίζονται με τον καρκίνο του μαστού και τον γυναικολογικό καρκίνο στα 600 ευρώ (αρχική τιμή 1000 ευρώ)!
Σε συνεργασία με την Quest και την Blueprint Genetics
Δείτε τα τεχνικά χαρακτηριστικά του τεστ εδώ.
Πώς κληρονομείται ο καρκίνος του μαστού;
Τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 είναι τα πιο γνωστά που σχετίζονται με την εμφάνιση του καρκίνου του μαστού. Ο κίνδυνος μιας γυναίκας να αναπτύξει καρκίνο στο στήθος ή/και στις ωοθήκες αυξάνεται σημαντικά εάν κληρονομήσει μια επιβλαβή (παθολογική) μετάλλαξη στα BRCA1 ή BRCA2 γονίδια (39-46% και 12-20% αντίστοιχα), ενώ ταυτόχρονα υπάρχει αυξημένος κίνδυνος για την εμφάνιση και άλλων καρκίνων (παχέος εντέρου, παγκρέατος, προστάτη, κλπ.) και στα δύο φύλα.
Πιο συγκεκριμένα μια τέτοια γυναίκα έχει αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξει καρκίνο σε νεαρή ηλικία (πριν από την εμμηνόπαυση) και συνήθως και μεταξύ των μελών της οικογενείας της υπάρχουν αρκετά προσβεβλημένα μέλη. Η πιθανότητα λοιπόν ανάπτυξης καρκίνου στο στήθος ή στις ωοθήκες που συνδέεται με βλάβες στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2 είναι υψηλότερη στις οικογένειες με ιστορικό πολλαπλών περιπτώσεων καρκίνου του μαστού, περιπτώσεων καρκίνου μαστού και ωοθηκών, ύπαρξη ενός ή περισσότερων μελών στην οικογένεια με δύο πρωτογενείς καρκίνους. Εντούτοις, ακόμα και σε οικογένειες με επιβαρυμένο ιστορικό, δεν κληρονομούν όλες οι γυναίκες τις επιβλαβείς μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2, και δεν είναι απαραίτητο να σχετίζονται όλοι οι καρκίνοι σε αυτές τις οικογένειες με μια επιβλαβή μετάλλαξη σε ένα από αυτά τα γονίδια. Επιπλέον, δεν είναι δεδομένο ότι κάθε γυναίκα που έχει κληρονομήσει μια επιβλαβή μετάλλαξη ότι θα αναπτύξει καρκίνο στο μαστό ή/και στις ωοθήκες.
Πρέπει όμως να γνωρίζουμε ότι τα BRCA1 και BRCA2 γονίδια δεν είναι τα μόνα που σχετίζονται με τον καρκίνο του μαστού. Παθολογικές μεταλλάξεις και σε άλλα γονίδια όπως τα TP53, PTEN, STK11/LKB1, CDH1, CHEK2, ATM, MLH1,MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, RAD51C, RAD51D, BRIP1, PALB2 έχουν σήμερα συσχετιστεί με τον κληρονομικό καρκίνο μαστού ή/και ωοθηκών.
Τι περιλαμβάνει η γενετική συμβουλευτική;
Η γενετική συμβουλευτική, συστήνεται γενικά πριν και μετά από μια γενετική δοκιμή. Αυτή περιλαμβάνει συνήθως μια αξιολόγηση του κινδύνου βασισμένη στο προσωπικό και οικογενειακό ιατρικό ιστορικό και τη συζήτηση με το άτομο για την καταλληλότητα της γενετικής εξέτασης, τις ιατρικές επιπτώσεις ενός θετικού ή ενός αρνητικού αποτελέσματος, την πιθανότητα το αποτέλεσμα να μην είναι πληροφοριακό (ένα διφορούμενο αποτέλεσμα), τους ψυχολογικούς κινδύνους, τα οφέλη των γενετικών αποτελεσμάτων, και τον κίνδυνο κληρονόμησης μια μετάλλαξης στους απογόνους.
Τι σημαίνει μια θετική γενετική εξέταση;
Ένα θετικό γενετικό αποτέλεσμα γενικά δείχνει ότι ένα πρόσωπο έχει κληρονομήσει μια γνωστή επιβλαβή μετάλλαξη στα υπό εξέταση γονίδια και, επομένως, έχει έναν αυξημένο κίνδυνο να εμφανίσει καρκίνο.
Εντούτοις, ένα θετικό αποτέλεσμα δίνει πληροφορίες μόνο για τον κίνδυνο ενός προσώπου να αναπτύξει καρκίνο, με στόχο μέσω συχνών προσυπτωματικών εξετάσεων να προληφθεί ή να διαγνωστεί και να αντιμετωπιστεί έγκαιρα με μεγαλύτερα ποσοστά επιτυχίας. Δεν μπορεί να πει εάν ένα άτομο θα αναπτύξει πραγματικά τον καρκίνο ή όχι. Δεν θα αναπτύξουν όλες οι γυναίκες που κληρονομούν μια επιβλαβή μετάλλαξη στα BRCA1 ή BRCA2 γονίδια, καρκίνο του μαστού ή/και των ωοθηκών.
Τι σημαίνει η αρνητική γενετική εξέταση;
Μια αρνητική απάντηση γενετικού ελέγχου υποδεικνύει ότι είναι πιθανόν ο καρκίνος μαστού ή ωοθηκών στην οικογένεια να εμφανίστηκε τυχαία. Εφόσον ο καρκίνος του μαστού είναι μια συχνή νόσος, περισσότερες από μία γυναίκα σε μια δεδομένη οικογένεια μπορούν να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού για λόγους άσχετους με την κληρονομικότητα.
Επίσης αν ένα μέλος μιας οικογένειας εξεταστεί για μια μετάλλαξη που έχει βρεθεί στους συγγενείς του και λάβει ένα αρνητικό αποτέλεσμα, σημαίνει ότι έχει τον ίδιο κίνδυνο καρκίνου με το γενικό πληθυσμό.
Συμπερασματικά
Μια γενετική εξέταση έχει πολλά οφέλη στον εξεταζόμενο είτε το αποτέλεσμα είναι θετικό είτε είναι αρνητικό. Τα πιθανά οφέλη ενός αρνητικού αποτελέσματος περιλαμβάνουν μια αίσθηση ανακούφισης και ότι δε χρειάζονται επιπλέον προληπτικές εξετάσεις, θεραπεία ή χειρουργικές επεμβάσεις.
Τα οφέλη ενός θετικού αποτελέσματος, θα βοηθήσουν στην καλύτερη εκτίμηση του κινδύνου να εμφανιστεί καρκίνος και στην επιλογή κατάλληλου προληπτικού ελέγχου ή και στρατηγικών μείωσης του κινδύνου να νοσήσει από καρκίνο, όπως η χειρουργική επέμβαση. Σκοπός είναι, να βοηθήσουμε στην έγκαιρη διάγνωση, έτσι ώστε η θεραπεία να αποφέρει τα καλύτερα αποτελέσματα, ή ακόμη και να περιορισθεί η πιθανότητα εμφάνισης της νόσου, και να μειωθούν οι θάνατοι από καρκίνο του μαστού.
Μέσα από τα αποτελέσματα της εξέτασης μπορούν να επωφεληθούν και τα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας.
