Ο καρκίνος του μαστού είναι ο πιο συχνός τύπος καρκίνου στις γυναίκες!

Καρκίνος του Μαστού και Γενετική.

Κάθε χρόνο διαγιγνώσκονται παγκοσμίως περισσότερα από 1.600.000 και 230.000 νέα περιστατικά καρκίνου του μαστού και καρκίνου των ωοθηκών αντίστοιχα 1.

Περίπου 1 στις 8 με 1 στις 12 γυναίκες θα διαγνωστεί κατά τη διάρκεια της ζωής της με καρκίνο του μαστου2.

5-10% των περιστατικών καρκίνου του μαστού και 20% των περιστατικών καρκίνου ωοθηκών οφείλονται σε κληρονομικά αίτια3.

Μάλιστα, γενετικοί παράγοντες ενοχοποιούνται για το 5-15% του συνόλου των περιπτώσεων του καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών σε γυναίκες και για το 4-40% των περιπτώσεων καρκίνου του μαστού σε άνδρες.

συχνότητα καρκίνου μαστού & ωοθηκών

Μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 – γονίδια καταστολής των όγκων που εμπλέκονται στη διατήρηση της ακεραιότητας του DNA-συχνά συσχετίζονται με περιπτώσεις κληρονομικού καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών.

Έτσι, σε ένα μεγάλο ποσοστό των κληρονομικών μορφών του καρκίνου του μαστού εμφανίζονται μεταλλάξεις στα δύο αυτά γονίδια, ενώ φορείς των μεταλλάξεων αυτών παρουσιάζουν αυξημένη προδιάθεση και για εκδήλωση καρκίνου των ωοθηκών.

Υπολογίζεται ότι περίπου το 50% των γυναικών με μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών και δε γνωρίζουν ότι είναι φορείς των μεταλλάξεων που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης αυτών των τύπων καρκίνου.

Υπάρχουν και άλλα γονίδια που συσχετίζονται με αυτά τα είδη καρκίνου (αν και όχι τόσο συχνά), τα οποία πρέπει να διερευνηθούν ώστε να είμαστε σε θέση να παρέχουμε ολοκληρωμένη πληροφόρηση στο γιατρό, καθώς υπολογίζεται μόλις το 25% των περιπτώσεων κληρονομικού καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών που οφείλονται σε μεταλλάξεις των γονιδίων BRCA1 και BRCA2.

Διάγνωση και πρόληψη. Ποια τα οφέλη της εξέτασης;

εικονα3Η εργαστηριακή ταυτοποίηση του κληρονομούμενου καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών έχει ιδιαίτερη σημασία για την πρώιμη διάγνωση της νόσου, πριν από την εμφάνιση των συμπτωμάτων, καθώς σε αυτά τα άτομα εντατικοποιούνται οι προληπτικοί έλεγχοι, ενώ η έγκαιρη διάγνωση της νόσου οδηγεί σε αυξημένη αποτελεσματικότητα της θεραπείας.

Ιδιαίτερα σημαντικός είναι ο έλεγχος των μεταλλάξεων των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 σε άτομα που έχουν ήδη νοσήσει, καθώς οι φορείς των μεταλλάξεων αυτών έχουν αυξημένες πιθανότητες επανεμφάνισης του καρκίνου.

Με τον τρόπο αυτό επίσης επιτυγχάνεται και η έγκαιρη πρόληψη της νόσου, με χρήση χημειοπροφύλαξης ή/και ειδικών χειρουργικών επεμβάσεων, όπως επίσης και με την αποφυγή της έκθεσης του ατόμου με οικογενειακό ιστορικό τέτοιου καρκίνου, σε ορμόνες, π.χ. που χορηγούνται κατά την τεχνητή γονιμοποίηση ή την εμμηνόπαυση.

Αντίστοιχα σημαντική είναι η αποφυγή του ψυχολογικού και οικονομικού κόστους, αλλά και των επιπλοκών από μη αναγκαίες διαδικασίες παρακολούθησης ή/και  χειρουργικών επεμβάσεων, σε μέλη της οικογένειας που είναι αρνητικά για τη γονιδιακή μετάλλαξη που έχει εντοπιστεί στην οικογένεια.

Ενδείξεις

Η εξέταση ενδείκνυται στις εξής περιπτώσεις:

  • Γυναίκες με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού (γυναίκες ή άντρες) και/ή καρκίνο των ωοθηκών.

  • Γυναίκες με συγγενείς που είναι ασθενείς κληρονομικών καρκινικών συνδρόμων.

  • Ασθενείς των εν λόγω τύπων καρκίνου, για να καθορίσουν την κληρονομική φύση της νόσου.

  • Γυναίκες άνω των 30 ετών, χωρίς οικογενειακό ιστορικό, για τον καθορισμό του γενετικού κινδύνου για καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών, με στόχο την αξιολόγηση των διάφορων προκλητικών μέτρων4.

ΚΑΤΗΓΟΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ
BRCA1 & BRCA2

Ολοκληρωμένος έλεγχος γονιδίων BRCA1 και BRCA2.

Η μεθοδολογία που χρησιμοποιείται είναι η γενετική ανάλυση της αλληλουχίας των βάσεων των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 (DNA sequencing/Ion Torrent platform) για να ανιχνευθούν οι μεταλλάξεις που σχετίζονται με την κληρονομική προδιάθεση εμφάνισης καρκίνου του μαστού και ωοθηκών, με 99% ευαισθησία.

Επιπλέον, χρησιμοποιείται η μέθοδος MLPA, για τον εντοπισμό μεγάλων γενετικών αναδιατάξεων (ελλείψεων, διπλασιασμών) που απενεργοποιούν τα γονίδια BRCA1 και BRCA2.

Οι εμπειρογνώμονες παγκοσμίως συνιστούν το γενετικό έλεγχο των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 σε γυναίκες άνω των 30 ετών ως μέρος των εξετάσεων ρουτίνας τους.4

BRCA1 & BRCA2 + 16

Ολοκληρωμένος έλεγχος γονιδίων BRCA1 και BRCA2 & 16 επιπλέον γονιδίων .

Επιπρόσθετα των γονιδίων BRCA1&2, η εξέταση περιλαμβάνει όλα τα γονίδια που βάσει ισχυρών επιστημονικών στοιχείων, συσχετίζονται με τον καρκίνο του μαστού, των ωοθηκών και του ενδομητρίου5-22 και χρίζουν ειδικής αντιμετώπισης σύμφωνα με τις κατευθυντήριες γραμμές του NCCN23 (National Comprehensive Cancer Network).

Δείτε το αναλυτικό φυλλάδιο εδώ.

πινακας γονιδιων

Αξιοπιστία

  • Μέθοδος αλληλούχισης DNA νέας γενιάς (NGS) διπλής κατεύθυνσης, για όλα τα γονίδια του πάνελ, η οποία επιτρέπει την ανίχνευση κάθε παθογόνου μετάλλαξης ή Παραλλαγή Αβέβαιης Σημασίας (VUS).

  • Έλεγχος για διπλασιασμούς και αποκοπές στα γονίδια BRCA1, BRCA2 και EPCAM με τη μέθοδο MLPA (πολλαπλής ενίσχυσης τμημάτων DNA μέσω ιχνηθετών).

  • Επιβεβαίωση των θετικών αποτελεσμάτων με τη μέθοδο αλληλούχισης κατά Sanger.

Απλή και εύκολη συλλογή του δείγματος

Δυνατότητα επιλογής από στοματικό επίχρισμα ή αίμα

Κατανοητή και περιεκτική έκθεση αποτελεσμάτων

Σχεδιασμένη ώστε να βοηθά στην επεξήγηση των αποτελεσμάτων

Βάσεις δεδομένων

Κατάταξη και ανάλυση των μεταβλητών με τις πιο ολοκληρωμένες βάσεις δεδομένων

Γρήγορα αποτελέσματα σε προσιτή τιμή

Η υψηλού επιπέδου αυτοματοποίηση επιτρέπει την έκδοση των αποτελεσμάτων εντός 10 εργάσιμων ημερών.αξιοπιστια brca1_2 +16

Ποιότητα και τεχνογνωσία του ομίλου Synlab

Ο έλεγχος διενεργείται εξολοκλήρου στα εργαστήρια του ομίλου Synlab.

Αναπτύχθηκε από τους εμπειρογνώμονες γενετιστές του Ομίλου, του νούμερο ένα παρόχου ιατρικών διαγνωστικών υπηρεσιών της Ευρώπης.

Γενετική συμβουλευτική

Η Synlab σας προσφέρει χωρίς πρόσθετο κόστος με απευθείας πρόσβαση στην πλατφόρμα της γενετικής συμβουλευτικής του Ομίλου της, όπου λαμβάνετε συμβουλές από τους εμπειρογνώμονες γενετιστές της μέσω τηλεδιάσκεψης. Επίσης, μπορείτε να επικοινωνείτε μαζί τους μέσω email στο genetic.counselling@synlab.com .αναφορες

BRCA1 & BRCA2 Advanced

Ολοκληρωμένος έλεγχος γονιδίων BRCA1 και BRCA2 & 50 επιπλέον γονιδίων.

Σε περίπτωση που δεν ανιχνευθούν μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2, τότε δίνεται η δυνατότητα να ελεγχθούν και άλλα 50 γονίδια, μεταλλάξεις των οποίων έχουν συσχετισθεί με αυξημένη προδιάθεση για εμφάνιση καρκίνου του μαστού (6 γονίδια: PTEN, CDH1, ΑΤΜ, TP53, STK11, PALB2, CHEK2) ή για εμφάνιση καρκίνου γενικότερα. Τα 50 γονίδια είναι:

ABL1

EGFR

GNAS

PTPN11

AKT1

ERBB2

GNAQ

MET

RB1

ALK

PTEN

HNF1A

MLH1

RETAPC

EZH2

HRAS

MPL

SMAD4

ATM

IDH1

NPM1

FGFR1

JAK2

NOTCH1

BRAF

FGFR2

CDKN2A

FBXW7

NRAS

SRC

SMO

FLT3

CDH1

SMARCB1

JAK3

FGFR3

VHL

ERBB4

TP53

KDR

STK11

CSF1R

IDH2

PDGFRA

CTN

NB1

PIK3CA

GNA11

KIT

PTEN

*Η συγκεκριμένη εξέταση συστήνεται ως συπληρωματική στον έλεγχο των γονιδίων BRCA1 & BRCA2

Κατηγοριοποίηση μεταλλάξεων

Οι μεταλλάξεις στα γονίδια μελέτης κατηγοριοποιήθηκαν και ερμηνεύτηκαν σύμφωνα με τις κατευθυντήριες γραμμές του American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)24.

  • Παθογόνες μεταλλάξεις: Παραλλαγές που συσχετίζονται με την ασθένεια.

  • Πιθανές παθογόνες μεταλλάξεις: Παραλλαγές που πιθανόν να συσχετίζονται με την ασθένεια

  • Παραλλαγές Αβέβαιης Σημασίας: Παραλλαγές που είναι ύποπτες για παθογένεια αλλά χωρίς καθοριστικά αποδεικτικά στοιχεία.

  • Δεν εντοπίστηκαν μεταλλάξεις: Καμία μετάλλαξη δεν έχει ταυτοποιηθεί.

Βιβλιογραφία βιβλιογραφια