Τι είναι το NIPT;

Το μη επεμβατικό προγεννητικό cfDNA τεστ (NIPT) είναι μια πρωτοποριακή εξέταση ανίχνευσης ανευπλοειδισμών δηλαδή ανωμαλιών που προκύπτουν από τον μη φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων στο έμβρυο. Το NIPT ανιχνεύει με ασφάλεια και μη επεμβατικά με μια απλή αιμοληψία τις πιο συχνές χρωμοσωμικές ανευπλοειδίες και όχι μόνο από το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης.

Οι επιστημονικές κοινότητες, συμπεριλαμβανομένου του Αμερικανικού Κολεγίου Μαιευτικής και Γυναικολογίας (ACOG), έχουν συστήσει το NIPT για όλες τις εγκυμονούσες γυναίκες, ανεξαρτήτως ηλικίας ή κινδύνου.1,2

Πώς το NIPT διαφέρει έναντι των παραδοσιακών προγεννητικών βιοχημικών μεθόδων ανίχνευσης;

Αυτή η εξέταση ανίχνευσης έχει υψηλότερο επίπεδο ευαισθησίας και ειδικότητας από τον παραδοσιακό προγεννητικό βιοχημικό έλεγχο του ορού του αίματος για τις βHCG και PAPP-A.1-3

  • Προσφέρει το υψηλότερο ποσοστό ανίχνευσης για το σύνδρομο Down1
  • Προσφέρει το χαμηλότερο αναφερόμενο ψευδώς θετικό ποσοστό για το σύνδρομο Down1
  • Προσφέρει το ευρύτερο «παράθυρο» ανίχνευσης (μπορεί να εφαρμοστεί από την 9η εβδομάδα της κύησης μέχρι τον τοκετό) 1-3

Πώς επιλέγω το καλύτερο NIPT;

Ενώ υπάρχουν διαφορετικές μέθοδοι με τις οποίες μπορεί να εφαρμοστεί το NIPT, η αλληλούχιση νέας γενιάς (NGS) είναι η πιο δημοφιλή μέθοδος. Έχει επιδείξει εξαιρετικά ποσοστά ανίχνευσης και πολύ χαμηλές ψευδές θετικές τιμές. Μία άλλη πολύ σημαντική παράμετρος είναι τα ποσοστά αποτυχίας έκδοσης αποτελέσματος. Υπάρχουν NIPT που έχουν αναφέρει μέχρι και 6% αποτυχία έκδοσης αποτελέσματος4. Κάτι τέτοιο μπορεί να οδηγήσει σε αυξημένο άγχος στις εγκύους και σε αυξημένο αριθμό επακόλουθων  επεμβατικών διαδικασιών.

Περιορισμοί του NIPT

Η μη επεμβατική προγεννητική εξέταση (NIPT) βασισμένη σε ανάλυση κυττάρων ελεύθερου εμβρυικού DΝΑ από το αίμα της μητέρας είναι μια ανιχνευτική εξέταση, δεν είναι διαγνωστική. Σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος συστήνεται επιβεβαίωση με επεμβατική διαδικασία. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν εξασφαλίζει μια φυσιολογική κύηση. Αυτό το τεστ δεν ανιχνεύει πολυπλοειδίες (πχ τριπλοειδία), ανωμαλίες σύγκλισης του νευρικού σωλήνα, μονογονιδιακές ασθένειες ή άλλες καταστάσεις όπως ο αυτισμός. Υπάρχει μια μικρή πιθανότητα τα αποτελέσματα να μην αντικατοπτρίζουν την χρωμοσωμική κατάσταση του εμβρύου αλλά του πλακούντα (εξαιτίας του φαινομένου του μωσαϊκισμού που μπορεί να εμμένει μόνο στον πλακούντα) ή της μητέρας που μπορεί να έχουν ή να μην έχουν κλινική σημασία.

  1. Practice Bulletin No. 163: Screening for Fetal Aneuploidy. Obstet Gynecol. 2016;127(5):979-981.
  2. Gregg AR, Skotko BG, Benkendorf JL, et al. Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2016; 18(10):1056-1065.
  3. Bianchi DW, Parker RL, Wentworth J, et al. DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening. N Engl J Med. 2014; 370(9):799-808.
  4. Dar P, Curnow KJ, Gross SJ, et al. Clinical experience and follow-up with large scale single-nucleotide polymorphism—based noninvasive prenatal aneuploidy testing. Am J Obstet Gynecol 2014; 211:527.e1-17.