Οι χρωμοσωμικές διαταραχές μπορεί να φαίνονται πολύπλοκες και δυσνόητες, αλλά με μερικές διευκρινίσεις, μπορούν να έχουν νόημα και ο περίπλοκος κόσμος της γενετικής να απλοποιηθεί.
Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι γενετικών διαταραχών, οι γονιδιακές μεταλλάξεις και οι χρωμοσωμικές διαταραχές. Οι γονιδιακές μεταλλάξεις εμφανίζονται όταν υπάρχει αλλαγή ή αλλοίωση στο επίπεδο του DNA σε ένα ή σε πολλά γονίδια (μικρές αλλαγές που μπορορύν να προσδιοριστούν με μοριακές τεχνικές). Οι χρωμοσωμικές διαταραχές εμφανίζονται όταν υπάρχει μια αριθμητική ή δομική μεταβολή στα χρωμοσώματα ενός ατόμου (μεγαλύτερες αλλαγές που μπορούν να προσδιοριστούν μέσω εξέτασης καρυοτύπου).
Οι αριθμητικές αλλαγές περιλαμβάνουν επιπλέον ή λιγότερα χρωμοσώματα τα οποία αποκλίνουν από τα φυσιολογικά 46 χρωμοσώματα σε κάθε κύτταρο. Οι δομικές αλλαγές αφορούν αναδιατάξεις ή ανωμαλίες που μπορεί να επηρεάσουν ένα μέρος ενός χρωμοσώματος ειδικότερα, όπως μια διαγραφή στο χρωμόσωμα 4. Οι διαταραχές των χρωμοσωμάτων έχουν σημαντικές γενετικές συνέπειες και μπορούν να επηρεάσουν τα πάντα από το επίπεδο IQ ενός ατόμου στο αν θα έχουν στειρότητα.
Οι αριθμητικές αλλαγές στα χρωμοσώματα μπορούν να οδηγήσουν σε τρισωμίες ή φυλετικές χρωμοσωμικές διαταραχές. Μια τρισωμία αναφέρεται σε ένα επιπλέον χρωμόσωμα που προστίθεται στο συνηθισμένο ζεύγος χρωμοσωμάτων. Οι περισσότερες τρισωμίες δεν είναι βιώσιμες και δεν θα φτάσουν στη γέννηση. Οι λίγες εξαιρέσεις σε αυτόν τον γενετικό κανόνα είναι οι τρισωμίες για τα χρωμοσώματα 13, 18 και 21. Η τρισωμία 21 προκαλεί τη γενετική διαταραχή που ονομάζεται σύνδρομο Down. Η τρισωμία 18 προκαλεί το σύνδρομο Edwards και η τρισωμία 13 προκαλεί το σύνδρομο Patau. Σε κάθε περίπτωση το επιπλέον γενετικό υλικό οδηγεί σε διανοητικές αναπηρίες, χαρακτηριστικά γνωρίσματα και, στην περίπτωση της Τρισωμίας 13 και 18, οδηγεί κατά πλειοψηφία σε θάνατο μέχρι την ηλικία του ενός έτους.
Αντίθετα, οι διαταραχές των φυλετικών χρωμοσωμάτων επηρεάζουν τα χρωμοσώματα, Χ ή Υ. Αυτές μπορεί να εμφανιστούν όταν διαγραφεί ένα χρωμόσωμα, όπως συμβαίνει στις γυναίκες με σύνδρομο Turner, οι οποίες έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ στα κύτταρα τους. Οι φυλετικές χρωμοσωμικές διαταραχές μπορούν επίσης να εμφανιστούν όταν προστεθούν ένα ή περισσότερα φυλετικά χρωμοσώματα. Για παράδειγμα, το σύνδρομο Klinefelter εμφανίζεται όταν ένας άντρας έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ, μαζί με ένα χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ.
Υπάρχουν πολλές δομικές αλλαγές που μπορούν να συμβούν στα χρωμοσώματα και να επηρεάσουν την υγεία ενός ατόμου. Πολλές χρωμοσωμικές γενετικές διαταραχές προκαλούνται από μικροελλείψεις. Δεν σημαίνει ότι οι ελλείψεις αυτές είναι μικροσκοπικές, στην πραγματικότητα οι μικροελλείψεις μπορούν συχνά να είναι αρκετά μεγάλες σε μέγεθος. Ονομάζονται έτσι επειδή αφορούν ένα μικρό κομμάτι ενός συγκεκριμένου χρωμοσώματος το οποίο διαγράφεται. Αυτές μπορούν να προκαλέσουν αναγνωρίσιμα σύνδρομα όπως το σύνδρομο Cri du Chat (μικρή διαγραφή στο χρωμόσωμα 5) και το σύνδρομο 22q11.2 γνωστό κι ως DiGeorge (μικρή διαγραφή στο χρωμόσωμα 22).
Ο πιο αποτελεσματικός τρόπος για την εξέταση αυτών των χρωμοσωμικών γενετικών διαταραχών είναι έγκαιρα κατά την διάρκεια της κύησης, που σας παρέχει τις καλύτερες επιλογές για το πιο υγιές μέλλον.
