Το ελεύθερο εμβρυικό DNA, που κυκλοφορεί στο αίμα της εγκύου, προέρχεται ως επί το πλείστον από τον πλακούντα.

Σ’ένα μικρό ποσοστό των θετικών αποτελεσμάτων για χρωμοσωμική ανωμαλία παρατηρείται το φαινόμενο του μωσαικισμου. Δηλαδή υπαρχει μείγμα από φυσιολογικα και μη κύτταρα.

Όμως τις περισσότερες φορές (87,5%) ο μωσαϊκισμός αυτός περιορίζεται μόνο στον πλακούντα, ενώ το ίδιο το έμβρυο είναι υγιές.

Επομένως, η “εικόνα” που παίρνουμε για τα χρωμοσώματα είναι του πλακούντα και όχι του εμβρύου.

Αυτός ο βιολογικός περιορισμός αφορά όλα τα cfDNA τεστ και το ίδιο ισχύει και στη βιοψία τροφοβλάστης (χοριονικών λαχνών) που η πηγή του δείγματος είναι πάλι ο πλακούντας.

Αυτός είναι και ο κύριος λόγος που ζητείται επιβεβαίωση των αποτελεσμάτων της εξέτασης με αμνιοπαρακέντηση.