Πρόωρη Ωοθηκική Ανεπάρκεια

Μια από τις πιο κοινές αιτίες μειωμένης γυναικείας γονιμότητας.

Η πρόωρη ωοθηκική ανεπάρκεια (POF) που είναι επίσης γνωστή ως πρωτογενής ωοθηκική ανεπάρκεια (POI) είναι μια κατάσταση χαμηλού ή κακού αποθέματος ωοκυττάρων σε σχέση με την ηλικία της γυναίκας.

Η POF οφείλεται σε γενετικά αίτια σε 1 στις 4 γυναίκες με αυτή την κατάσταση.

Ωστόσο, πολλές γυναίκες με POF είτε έχουν διαγνωσθεί λανθασμένα είτε έχουν διαγνωστεί αφότου έχουν ξεπεράσει τα 35 έτη όταν αντιμετωπίζουν δυσκολίες στη σύλληψη ενός παιδιού.

O έλεγχος πρόωρης ωοθηκικής ανεπάρκειας εξετάζει τις πιο κοινές γενετικές αιτίες για POF μέσω της ανάλυσης επαναλήψεων στο γονίδιο Fragile X FMR1.

• Ακριβής ανάλυση επαναλήψεων CGG στο Fragile X FMR1 γονίδιο με ευαισθησία 100% .

Το σύνδρομο Fragile X είναι η πιο κοινή κληρονομική γενετική αιτία του αυτισμού και των διανοητικών αναπηριών.

Τι επίδραση έχει ο αριθμός επαναλήψεων CGG στην υγεία της γυναίκας;

• 5-44 επαναλήψεις: κανονική; καμία επίδραση
• 45-54 επαναλήψεις: ενδιάμεσες; καμία επίδραση
• 55-200 επαναλήψεις: προμετάλλαξη; Κίνδυνος για POF
• 200 επαναλήψεις: πλήρης μετάλλαξη. Σύνδρομο εύθραυστου Χ (Fragile X)

1 στις 150 γυναίκες είναι φορείς της προμετάλλαξης για το Fragile X*

* Οι γυναίκες με την προμετάλλαξη της FMR1 δεν είναι μόνο με υψηλό κίνδυνο για να αναπτύξουν POF, αλλά έχουν επίσης αυξημένο κίνδυνο να έχουν ένα παιδί με σύνδρομο Fragile X λόγω της πιθανότητας η επέκταση των CGG να αυξηθεί στην επόμενη γενιά και να οδηγήσει σε μια “πλήρη” μετάλλαξη.

REF // Chapman C. et al. (2015) The genetics of premature ovarian failure: current perspectives. Int J Womens Health. 7:799-810.

Goswami D. et al. (2007) Premature ovarian failure. Horm Res. 68:196-202.

Lozano R. et al. (2014) Fragile X spectrum disorders. Intractable Rare Dis Res. 3:134-146.

Από την πλευρά σας απαιτείται μια απλή αιμοληψία από το χέρι. Έπειτα το δείγμα σας αποστέλλεται σε κατάλληλη συσκευασία σε πιστοποιημένα εργαστήρια για την πιο εμπεριστατωμένη και προηγμένη ματιά στις πιθανές γενετικές αιτίες της υπογονιμότητάς σας. Η απάντηση είναι διαθέσιμη σε περίπου 2 εβδομάδες από την παραλαβή του δείγματος σας στα εργαστήρια.

Πολλές επαγγελματικές ιατρικές εταιρείες, συμπεριλαμβανομένου της Αμερικανικής Εταιρείας Αναπαραγωγικής Ιατρικής (ASRM), του Αμερικάνικου Συνέδριου Μαιευτήρων και Γυναικολόγων (ACOG) και της Αμερικανικής Ουρολογικής Εταιρείας (AUA) συστήνουν άνδρες και γυναίκες με υπογονιμότητα να κάνουν γενετικό έλεγχο.

O έλεγχος πρόωρης ωοθηκικής ανεπάρκειας απευθύνεται σε οποιαδήποτε γυναίκα με χαρακτηριστικά της POF ή ένα οικογενειακό ιστορικό της κατάστασης αυτής.

Τα χαρακτηριστικά της POF είναι:

• Ολιγομηνόρροια ή αμηνόρροια
• Αυξημένα επίπεδα γοναδοτροπίνης στον ορό του αίματος
• Χαμηλά επίπεδα οιστραδιόλης

Ο έλεγχος της πρόωρης ωοθηλακικής ανεπάρκειας αποκαλύπτει εάν μια γυναίκα έχει μειωμένα αποθεματικά ωαρίων στις ωοθήκες λόγω γενετικών παραγόντων που οδηγούν σε πρόωρη ωοθηλακική ανεπάρκεια (POF).