Συχνές Ερωτήσεις

Ο καθένας μπορεί να είναι φορέας μιας γενετικής διαταραχής. Σε όλες σχεδόν τις περιπτώσεις οι φορείς είναι υγιείς και χωρίς συμπτώματα, αλλά κινδυνεύουν να μεταδώσουν μια γενετική μετάλλαξη στα παιδιά τους. Εάν εσείς και ο σύντροφός σας είστε φορείς για την ίδια υπολειπόμενη διαταραχή, τότε υπάρχει κίνδυνος 25% σε κάθε εγκυμοσύνη να αποκτήσετε παιδί που να είναι προσβεβλημένο από αυτή την διαταραχή. Εάν είστε γυναίκα φορέας μιας φυλοσύνδετης διαταραχής τότε υπάρχει κίνδυνος 50% σε κάθε εγκυμοσύνη να αποκτήσετε ένα παιδί με αυτή τη διαταραχή, ανάλογα με το φύλο του.

Οι άνθρωποι έχουμε 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων: τα μισά κληρονομούνται από τη μητέρα σας και τα άλλα μισά κληρονομούνται από τον πατέρα σας. Τα ζεύγη 1-22 θεωρούνται αυτοσωμικά χρωμοσώματα. Το 23ο ζευγάρι των χρωμοσωμάτων είναι τα φυλετικά χρωμοσώματα που καθορίζουν το φύλο σας (XX είναι οι γυναίκες, XY είναι οι άνδρες). Οι αυτοσωμικές υπολειπόμενες διαταραχές προκαλούνται από μεταλλάξεις σε οποιοδήποτε από τα αυτοσωμικά χρωμοσώματα και οι φυλοσύνδετες διαταραχές προκαλούνται από μεταλλάξεις στο Χ χρωμόσωμα.

Οι γενετικές διαταραχές που εξετάζονται κατά τη διάρκεια του ελέγχου φορέα μπορούν να επηρεάσουν σοβαρά την υγεία των παιδιών σας. Πολλές από τις γενετικές διαταραχές είναι απειλητικές για τη ζωή και προκαλούν τόσο σωματικές όσο και διανοητικές αναπηρίες, χωρίς πρόσβαση σε θεραπευτικές θεραπείες. Άλλες γενετικές διαταραχές, αν και δεν απειλούν τη ζωή, μπορούν να επηρεάσουν τη ζωή απαιτώντας χρόνια διαχείριση με προοδευτικά συμπτώματα, ενώ άλλες μπορούν να αντιμετωπιστούν νωρίς στη ζωή με τη θεραπεία. Το κρίσιμο βήμα είναι ο καθορισμός της κατάστασης φορέα σας προκειμένου να προσδιορίσετε ποιες γενετικές διαταραχές μπορεί να κινδυνεύουν να κληρονομήσουν τα παιδιά σας.

Ο καθένας θα πρέπει να κάνει τον διευρυμένο έλεγχο φορέων, ειδικά οι γυναίκες που είναι ή σκέφτονται να μείνουν έγκυες. Οι γενετικές διαταραχές επηρεάζουν ανθρώπους σε όλο τον κόσμο, με το ποσοστό των φορέων να διαφέρει ανάλογα την εθνότητα.

Παράδειγμα: Συχνότητες φορέα για την κυστική ίνωση (υπολειπόμενη γενετική διαταραχή που συνδέεται με σημαντικά προβλήματα υγείας και μειωμένη διάρκεια ζωής)

Αφρικανοί -Αμερικανοί 1 στους 61

Ashkenazi Εβραίοι 1 στους 24

Ασιάτες 1 στους 94

Ευρωπαίοι-Καυκάσιοι 1 στους 25

Ισπανοί / Λατίνοι 1 στους 58

Μεσόγειοι 1 στους 29

Λαμβάνοντας υπόψη ότι πολλά άτομα είναι αβέβαιοι ή δεν γνωρίζουν από ποιες χώρες προήλθαν οι πρόγονοί τους, μπορεί να είναι σε αυξημένο κίνδυνο εν αγνοία τους για να είναι φορείς μιας γενετικής διαταραχής. Ο διευρυμένος έλεγχος φορέων συνιστάται για όλα τα άτομα.

Ναι, υπάρχει μεγαλύτερος κίνδυνος να είναι κάποιος φορέας ορισμένων γενετικών διαταραχών ανάλογα με το εθνικό σας υπόβαθρο. Για παράδειγμα, άτομα της εβραϊκής καταγωγής Ashkenazi έχουν αυξημένο κίνδυνο να είναι φορείς των υπολειπόμενων γενετικών καταστάσεων, όπως η νόσος Gaucher και η Tay-Sachs. Ενώ άτομα Ασιατικής και Αφρο-Αμερικανικής καταγωγής διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να είναι φορείς κληρονομικών μορφών αναιμίας όπως είναι η αλφα-θαλασσαιμία και η δρεπανοκυτταρική αναιμία Παρόλο που ορισμένοι πληθυσμοί διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο για ορισμένες γενετικές διαταραχές, ο έλεγχος του φορέα θα πρέπει να γίνεται από ΟΛΑ τα άτομα ανεξάρτητα από την εθνικότητα τους αφού πολλά άτομα δεν μπορούν να δηλώσουν την εθνικότητά τους σωστά ενώ άλλα έχουν γενετικές πληροφορίες  από πολλές εθνότητες.

Τόσο το Αμερικανικό Κολέγιο Μαιευτήρων και Γυναικολόγων (ACOG) όσο και το Αμερικανικό Κολέγιο Ιατρικής Γενετικής (ACMG) συστήνει σε όλες τις γυναίκες να κάνουν κάποια μορφή εξέτασης φορέα εάν είναι σε ηλικία αναπαραγωγής. Άλλες εταιρείες που έχουν πολιτικές που συνιστούν τον διευρυμένο έλεγχο φορέων περιλαμβάνουν την Εθνική Κοινότητα Γενετικών Συμβούλων (NSGC), το Ίδρυμα Περιγεννητικής Ποιότητας (PQF), και την Εταιρεία Μητρικής-Εμβρυϊκής Ιατρικής (SFMF).

Η πιο συχνά αναφερόμενη εκτίμηση είναι ότι το 24% του γενικού πληθυσμού είναι φορείς μιας γενετικής διαταραχής. Ωστόσο, με τις εξελίξεις στον εξατομικευμένο γενετικό έλεγχο και την παγκόσμια διαθεσιμότητα ολοκληρωμένων πλατφορμών ελέγχων φορέων για όλες τις εθνότητες, αυτό το στατιστικό στοιχείο μπορεί να αλλάξει με περισσότερα δεδομένα. Προκαταρκτικά στοιχεία από τον Evolve FamilyReady διευρυμένο έλεγχο φορέων έδειξαν ότι το ποσοστό φορέων στον γενικό πληθυσμό μπορεί να είναι σημαντικά περισσότερο από 24%.

Πριν από την εγκυμοσύνη είναι ο καλύτερος χρόνος για να κάνετε τον έλεγχο του φορέα για να σας βοηθήσει να σχεδιάσετε και να λάβετε ενημερωμένες αποφάσεις για την πιο υγιή δυνατή οικογένεια. Ο έλεγχος φορέα μπορεί να πραγματοποιηθεί πριν τη σύλληψη ή πριν από την εξωσωματική γονιμοποίηση. Ωστόσο, η εξέταση φορέα πραγματοποιείται συνήθως αρκετά συχνά και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Ο  διευρυμένος έλεγχος φορέων μπορεί να πραγματοποιηθεί σε οποιαδήποτε ηλικία, ωστόσο είναι χρησιμότερος σε άτομα που βρίσκονται σε αναπαραγωγική ηλικία.

Τον διευρυμένο έλεγχο φορέων θα τον βρείτε στην Safembryo. Είτε πριν είτε κατά τη διάρκεια μιας εγκυμοσύνης, με μια απλή εξέταση αίματος, σε κατάλληλα κιτ συλλογής δειγμάτων, μπορεί να καθοριστεί η κατάσταση φορέα σας. Μπορείτε να επικοινωνήσετε μαζί μας να σας ενημερώσουμε για τη διαδικασία.

Τα αποτελέσματα για τον έλεγχο φορέα είναι διαθέσιμα 3 εβδομάδες αφού το δείγμα σας παραληφθεί από διαπιστευμένο εργαστήριο.

Όταν τα αποτελέσματά σας είναι έτοιμα, θα σας ενημερώσουμε τηλεφωνικά και με email. Θα είναι επίσης διαθέσιμος ένας γενετιστής χωρίς επιπλέον χρέωση για να απαντήσει σε οποιαδήποτε από τις ερωτήσεις σας και να ελέγξετε μαζί τα αποτελέσματά σας.

Εάν εσείς και ο / η σύντροφός σας είστε και οι δύο φορείς της ίδιας αυτοσωμικής υπολειπόμενης διαταραχής (π.χ. κυστική ίνωση, δρεπανοκυταρική αναιμία ή ασθένεια Tay-Sachs, κτλ.) τότε σε κάθε εγκυμοσύνη υπάρχει:

• 25% πιθανότητα το παιδί σας να έχει τη γενετική διαταραχή
• 50% πιθανότητα το παιδί σας να είναι φορέας όπως εσείς και ο σύντροφός σας
• 25% πιθανότητα το παιδί σας να μην έχει τη διαταραχή, ούτε να είναι φορέας.

Εάν η μητέρα είναι φορέας μιας φυλοσύνδετης διαταραχής (που συνδέεται με το Χ) (δηλαδή το σύνδρομο Fragile Χ, ή η μυική δυστροφία Duchene) τότε μόνο η μητέρα πρέπει να είναι φορέας για να περάσει τη διαταραχή στα παιδιά της. Τα αγόρια λαμβάνουν το Χ χρωμόσωμα από τη μητέρα τους και το Y χρωμόσωμά τους από τον πατέρα τους. Ως εκ τούτου, αν η μητέρα φορέας δώσει στο γιο της το χρωμόσωμα X με τη μετάλλαξη τότε ο γιος θα έχει αυτή την ασθένεια. Εάν η μητέρα-φορέας δώσει στην κόρη της το χρωμόσωμα Χ με τη μετάλλαξη τότε η κόρη θα είναι φορέας της διαταραχής όπως και η μητέρα της.

• 50% πιθανότητα ο γιος της να έχει τη διαταραχή
• 50% πιθανότητα η κόρη της να είναι φορέας της διαταραχής

Οι γενετικοί μας σύμβουλοι που έχουν πιστοποιηθεί από το συμβούλιο μπορούν να μιλήσουν μαζί σας και τους θεράποντες ιατρούς σας για να σας εξηγήσουν καλύτερα τον  διευρυμένο έλεγχο φορέων και τη γενετική διαταραχή ή διαταραχές που κινδυνεύετε να μεταδώσετε στο παιδί σας. Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης σας μπορεί στη συνέχεια να συνεργαστεί μαζί σας και με τον σύντροφό σας σχετικά με τις αναπαραγωγικές σας επιλογές.

Ένα μεγάλο μέρος του γενικού πληθυσμού είναι εν αγνοία τους υγιείς φορείς μιας γενετικής διαταραχής. Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς της ίδιας αυτοσωμικής υπολειπόμενης διαταραχής τότε υπάρχει μια πιθανότητα 25% για κάθε ένα από τα παιδιά τους να επηρεάζονται από αυτή τη διαταραχή Εάν μια μητέρα είναι φορέας μιας διαταραχής που συνδέεται με το Χ χρωμόσωμα τότε υπάρχει μία πιθανότητα 50% κάθε παιδί της να επηρεαστεί από τη διαταραχή ανάλογα με το φύλο τους.

Ο διευρυμένος έλεγχος φορέων είναι και ολοκληρωμένος στο μέγιστο δυνατόν για γενετικές διαταραχές σε όλες τις εθνότητες και ακριβής με ποσοστά ανίχνευσης άνω του 99%. Αυτές οι πολύτιμες πληροφορίες θα επιτρέψουν σε εσάς και το σύντροφό σας να γνωρίζετε εάν το παιδί σας κινδυνεύει να έχει σοβαρή γενετική διαταραχή πριν από τη σύλληψη.

Αυτή η γνώση θα σας επιτρέψει να είστε προετοιμασμένοι και να ενεργήσετε για το μέλλον.

Η γνώση ότι ένα παιδί κινδυνεύει από μια γενετική διαταραχή μπορεί να επιτρέψει σε μια οικογένεια να κάνει κατάλληλα σχέδια διαχείρισης. Για παράδειγμα, η φαινυλοκετονουρία (PKU) είναι γενετική διαταραχή που μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές διανοητικές αναπηρίες και ενδεχομένως θάνατο αν δεν θεραπευτεί. Πολλές χώρες έχουν αναπτύξει προγράμματα πληθυσμιακού ελέγχου νεογέννητων (NBS) για γενετικές καταστάσεις όπως η PKU κατά τη διάρκεια της πρώτης εβδομάδας της ζωής.

Ωστόσο, αν οι γονείς γνωρίζουν αν είναι φορείς και ότι το παιδί τους κινδυνεύει από μία γενετική διαταραχή, μπορούν να εξοικονομήσουν χρόνο και να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση είτε προγεννητικά είτε νωρίτερα κατά τη διάρκεια της νεογέννητης περιόδου προκειμένου να ξεκινήσει η θεραπεία για την αποφυγή επιπλοκών από την ασθένεια.

Ναι, έχοντας μια υγιή οικογένεια δεν σημαίνει απαραίτητα ότι εσείς και ο σύντροφός σας δεν είστε φορείς μιας γενετικής διαταραχής. Οι περισσότεροι άνθρωποι που έχουν ένα παιδί με μία υπολειπόμενη διαταραχή δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό της κατάστασης. Στην πραγματικότητα το 80% των παιδιών που γεννιούνται με υπολειπόμενη γενετική διαταραχή δεν έχουν κανένα οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής.

Εάν είστε φορέας, τότε ναι είναι αρκετά πιθανό ότι τα μέλη της οικογένειάς σας είναι επίσης φορείς για την ίδια διαταραχή. Έχετε λάβει τη γενετική σας μετάλλαξη είτε από τη μητέρα σας είτε από τον πατέρα σας. Επομένως, οι γονείς και οι παππούδες σας θα πρέπει να κάνουν κι αυτοί την εξέταση για να προσδιοριστεί από ποια πλευρά της οικογένεια κληρονομήθηκε η γενετική μετάλλαξη.

Ένα ιστορικό μεταμόσχευσης μυελού των οστών ή πρόσφατων μεταγγίσεων αίματος μπορεί να περιορίσει την ικανότητά μας να παρέχουμε ακριβή αποτελέσματα. Συμβουλεύουμε επίσης να περιμένετε τουλάχιστον δύο μήνες μετά από κάποια μετάγγισης αίματος πριν προχωρήσετε σε έναν διευρυμένο έλεγχο φορέων.

Θα πρέπει να εξετάσετε τον επανέλεγχο του διευρυμένου έλεγχου φορέων, αν έχετε έναν διαφορετικό σύντροφο για μια εγκυμοσύνη ή αν πραγματοποιήσατε την εξέταση πριν από αρκετά χρόνια. Ο διευρυμένος έλεγχος φορέων ενημερώνεται με πρόσθετες γενετικές διαταραχές και μεταλλάξεις για να συμβαδίζει με την εξέλιξη της έρευνας. Συνιστούμε αν τα αποτελέσματα είναι ηλικίας άνω των 2 ετών να επαναλάβετε τον έλεγχο φορέα.

Η ανάλυση διαγραφής / διπλασιασμού είναι κρίσιμο 2^ο βήμα του διευρυμένου ελέγχου φορέων. Αξιολογεί τα γονίδια με διαφορετική μέθοδο για την παροχή αποτελεσμάτων σε μεγάλες διαγραφές ή διπλασιασμούς γενετικού υλικού που δεν θα εντοπιζόταν με τον παραδοσιακό έλεγχο φορέων. Αυτή η ανάλυση βελτιώνει το ποσοστό ανίχνευσης μεταλλάξεων που προκαλούν ασθένειες: για μερικά γονίδια η ακρίβεια αυξάνεται στο 99%!

Οι έλεγχοι γονιμότητας έχουν σχεδιαστεί ειδικά για εκείνα τα άτομα με προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό προβλημάτων γονιμότητας για την εκτίμηση των γενετικών τους κινδύνων για υπογονιμότητα. Ο διευρυμένος έλεγχος φορέων έχει σχεδιαστεί τόσο για γυναίκες όσο και για άνδρες για να διαπιστωθεί εάν είναι φορείς γενετικών διαταραχών που θα μπορούσαν να επηρεάσουν τα παιδιά τους. Έτσι, για να προσδιορίσετε τα γενετικά αίτια της υπογονιμότητας, χρησιμοποιήστε τον έλεγχο γονιμότητας και για τον προσδιορισμό του κινδύνου εμφάνισης μιας γενετικής διαταραχής σε παιδιά, χρησιμοποιήστε τον διευρυμένο έλεγχο φορέων.

Τα αποτελέσματα είτε από τον έλεγχο γονιμότητας είτε τον διευρυμένο έλεγχο φορέων μπορεί να επηρεάσουν την διαχείριση των αναπαραγωγικών επιλογών συμπεριλαμβανομένης της προ-IVF φροντίδας για τη βελτίωση των πιθανοτήτων επιτυχούς εγκυμοσύνης.

Ναι, κάθε διευρυμένος έλεγχος φορέων έχει διαθέσιμη συμπληρωματική προ- και μετά-του ελέγχου γενετική συμβουλευτική με γενετιστή.