Συχνές Ερωτήσεις

Έχει υπολογιστεί ότι το 50% των περιπτώσεων υπογονιμότητας μπορεί να οφείλεται σε γενετικό παράγοντα. Ο γενετικός έλεγχος γονιμότητας είναι το κομμάτι που λείπει από το παζλ της υπογονιμότητας. Η εξέλιξη των γεννητικών ελέγχων γονιμότητας μπορεί να βελτιώσει τα ποσοστά επιτυχίας της IVF και να προσφέρει πολύτιμη γνώση και διορατικότητα σε εσάς και τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης σας σχετικά με τη αναπαραγωγική σας υγεία.

Οποιαδήποτε γυναίκα με ιστορικό υπογονιμότητας, αυξημένη διέγερση των ωοθυλακίων (FSH) πριν από την ηλικία των 40 ετών (χωρίς γνωστή αιτία) ή με οικογενειακό ιστορικό ή ωοθηκική ανεπάρκεια θα πρέπει να κάνει έλεγχο γονιμότητας. Οποιοσδήποτε άνδρας με ιστορικό υπογονιμότητας, μη φυσιολογικές παραμέτρους σπέρματος ή ανάλυση σπέρματος ή ένα οικογενειακό ιστορικό ανδρικής στειρότητας θα πρέπει κάνει έλεγχο γονιμότητας.

Οποιαδήποτε γυναίκα με ιστορικό υπογονιμότητας, αυξημένη διέγερση των ωοθυλακίων (FSH) πριν από την ηλικία των 40 ετών (χωρίς γνωστή αιτία) ή με οικογενειακό ιστορικό ή ωοθηκική ανεπάρκεια θα πρέπει να κάνει έλεγχο γονιμότητας. Οποιοσδήποτε άνδρας με ιστορικό υπογονιμότητας, μη φυσιολογικές παραμέτρους σπέρματος ή ανάλυση σπέρματος ή ένα οικογενειακό ιστορικό ανδρικής στειρότητας θα πρέπει κάνει έλεγχο γονιμότητας.

Η ανάλυση χρωμοσωμάτων (γνωστή και ως καρυοτυπία) είναι μια δοκιμή που αξιολογεί το τον αριθμό και τη δομή των χρωμοσωμάτων ενός ατόμου προκειμένου να ανιχνεύσει ανωμαλίες. Περιλαμβάνεται στον έλεγχο γονιμότητας του άνδρα και της γυναίκας ως μία βασική συνιστώσα στη δοκιμασία υπογονιμότητας, καθώς οι δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι η συνηθέστερη γενετική αιτία της στειρότητας. Ένας γενετικός έλεγχος υπογονιμότητας είναι ατελής αν δεν συμπεριλαμβάνει μια πλήρης ανάλυση χρωμοσωμάτων.

Υπάρχει μια φυσική μείωση της ωοθηκικής λειτουργίας καθώς οι γυναίκες μεγαλώνουν. Ωστόσο, πολλές γυναίκες έχουν πρόωρη γήρανση των ωοθηκών που μπορεί να παρουσιαστεί ακόμη και πριν τα 30 έτη. Οι γυναίκες με πρόωρη γήρανση των ωοθηκών (POA) έχουν μειωμένη γονιμότητα λόγω μειωμένης ή χαμηλής βέλτιστης χρήσης του αριθμού των ωαρίων και κακής ποιότητας. Μικρότερος αριθμός ωαρίων χαμηλότερης ποιότητας μειώνει τη γονιμότητα των γυναικών με δύο τρόπους: καθιστούν πιο δύσκολη την εγκυμοσύνη, και όταν είναι έγκυος, η αποβολή είναι πιο πιθανή. Η πρόωρη ωοθηκική ανεπάρκεια συμβαίνει όταν οι ωοθήκες σταματούν πρόωρα να απελευθερώνουν ωάρια. Κανονικά αυτό συμβαίνει σε γυναίκες άνω των 40 ετών κατά τη διάρκεια της εμμηνόπαυσης. Οι γενετικές ανωμαλίες αποτελούν σημαντικό παράγοντα κινδύνου για την ανάπτυξη POA / POF. Εκτιμάται ότι το 10-30% των περιπτώσεων POF οφείλεται σε γενετική ανωμαλία.

Το γονίδιο FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Είναι σημαντικό για τις γυναίκες επειδή όχι μόνο η προμετάλλαξη FMR1 θέτει γυναίκες σε σημαντικό κίνδυνο πρόωρης ωοθηκικής ανεπάρκειας και άλλων προβλημάτων γονιμότητας, αλλά επειδή επίσης διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με σύνδρομο εύθραυστου Χ (Fragile X).

Το σύνδρομο Fragile X είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί διανοητική αναπηρία και διάφορες φυσικές και συμπεριφοριστικές ανωμαλίες. Είναι η πιο κοινή αιτία κληρονομικού αυτισμού στα παιδιά. Ως εκ τούτου, η προμετάλλαξη FMR1 βάζει εκατομμύρια γυναίκες σε κίνδυνο στειρότητας και οι περισσότερες δεν το έχουν ούτε καν ακούσει. 1 στις 150 γυναίκες εκτιμάται ότι είναι φορείς της προμετάλλαξης FMR1.

Επί του παρόντος, οι κλινικές και οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης εξετάζουν γενετικούς παράγοντες μόνο μετά από πολλαπλές αποτυχίες εξωσωματικής γονιμοποίησης ή γονιμότητας και πολλοί δεν θα λάβουν υπόψη τους τη γενετική. Έχοντας αυτές τις πληροφορίες κατά την έναρξη της διαδρομής για την δημιουργία οικογένειας εσείς και ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης σας θα έχετε τις πληροφορίες που απαιτούνται για να πάρετε καλύτερες και πιο ενημερωμένες αποφάσεις για καλύτερα αποτελέσματα.

Το Αμερικανικό Συνέδριο Μαιευτήρων και Γυναικολόγων (ACOG) και η Αμερικανική κοινότητα για την αναπαραγωγική ιατρική (ASRM) έχουν πολιτικές και συστάσεις για τη γενετική εξέταση της γονιμότητας σε άνδρες και γυναίκες.

Η εξέλιξη των ελέγχων γονιμότητας είναι πιο χρήσιμη όταν προσφέρεται στους ασθενείς πριν αυτοί υποβληθούν σε IVF ή σε άλλες θεραπείες γονιμότητας. Αυτοί οι έλεγχοι πρέπει να προσφέρονται ως μέρος της αρχικής διαγνωστικής αξιολόγησης του ασθενούς πριν της IVF. Οι έλεγχοι γονιμότητας θα αποκαλύψουν τη γενετική συμβολή στην υπογονιμότητα που δεν μπορεί ανιχνευτεί με τη φυσική εξέταση του ασθενούς.

Η γενετική σας δεν αλλάζει με την ηλικία επομένως οι γεννητικοί έλεγχοι γονιμότητας μπορούν να πραγματοποιηθούν σε οποιαδήποτε ηλικία. Ωστόσο, συνιστώνται κυρίως πριν τη σύλληψη ή την εξωσωματική σε άτομα αναπαραγωγικής ηλικίας.

Ο POF έλεγχος μπορεί να πραγματοποιηθεί από την δεκαετία των 20 χρόνων για να προσδιοριστεί αν υπάρχει κίνδυνος πρόωρης γήρανσης ή ανεπάρκειας των ωοθηκών. Ωστόσο, ο έλεγχος μπορεί να ληφθεί σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά είναι πιο χρήσιμος σε γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας.

Στην Safembryo. Χρειάζεται μια απλή εξέταση αίματος σε ειδικά σωληνάρια και κατάλληλη συσκευασία. Για περισσότερες πληροφορίες καλέστε μας να σας ενημερώσουμε.

Τα αποτελέσματα από τον έλεγχο γονιμότητας είναι διαθέσιμα μέσα σε 3-4 εβδομάδες μετά την παραλαβή του δείγματος από τα εργαστήρια.

Όταν τα αποτελέσματά σας είναι έτοιμα σας ενημερώνουμε μέσω τηλεφώνου και με email. Στην διάθεσή σας χωρίς έξτρα κόστος θα έχετε ένα πιστοποιημένο γενετικός σύμβουλο για να απαντήσει στις ερωτήσεις σας και να αναλύσει μαζί σας τα αποτελέσματά σας.

Η υπογονιμότητα επηρεάζει 1 στα 6 ζευγάρια παγκοσμίως και ο αριθμός των ζευγαριών που καταφεύγουν στην εξωσωματική γονιμοποίηση έχει αυξηθεί δραστικά τα τελευταία 10 χρόνια. Το γενετικό σας προφίλ παίζει σημαντικό ρόλο στη γονιμότητά σας και έχει νόημα μόνο όταν ένας πλήρης γενετικός έλεγχος αποτελεί μέρος της τυπικής αξιολόγησης της γονιμότητας του ασθενούς.

Ο γενετικός έλεγχος γονιμότητας μπορεί να βελτιώσει τις πιθανότητες επιτυχίας στην αναπαραγωγή και την εξωσωματική γονιμοποίηση και να βοηθήσει στην παροχή εξατομικευμένων σχεδίων θεραπείας.

Κατανοώντας αν υπάρχει γενετική συνιστώσα στην υπογονιμότητά σας ή / και στον σύντροφό σας εσείς και ο πάροχος της υγειονομικής περίθαλψης σας θα έχετε απαντήσεις σε ερωτήσεις που θα έμεναν αναπάντητες. Τα αποτελέσματα των ελέγχων γονιμότητας θα βοηθήσουν να δοθεί η δυνατότητα στους κλινικούς ιατρούς να σχεδιάσουν ενεργά τις κατάλληλες κατευθυντήριες γραμμές διαχείρισης και αποτελεσματικές θεραπείες για τους ασθενείς πριν βιώσουν δαπανηρές και χρονοβόρες αποτυχίες από θεραπείες γονιμότητας.

Ανδρικός έλεγχος γονιμότητας

Μωσαϊκή χρωμοσωμική ανάλυση + μικροελλείψεις στο Υ χρωμόσωμα + Έλεγχος κυστικής ίνωσης 75% των μεταλλάξεων

Γυναικείος έλεγχος γονιμότητας

Μωσαϊκή χρωμοσωμική ανάλυση + ανάλυση επανάληψεων FMR1

Έλεγχος πρόωρης ωοθηκικής ανεπάρκειας

Ανάλυση επαναλήψεων FMR1

Ο POF έλεγχος θα βοηθήσει εσάς και τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης σας, εάν κινδυνεύετε από πρόωρη μείωση της ωοθηκικής σας λειτουργίας.

Ο POF έλεγχος περιλαμβάνει ανάλυση των τρινουκλεοτιδικών επαναλήψεων στο FMR1 (Fragile X).

Οι έλεγχοι γονιμότητας για τους άνδρες και τις γυναίκες αξιολογεί την κατάσταση των χρωμοσωμάτων των γονέων και δεν αντικαθιστούν την ανάγκη για μια βιοψία πολικού σωματιδίου που αξιολογεί την κατάσταση των χρωμοσωμάτων ενός εμβρύου. Αν και η κατάσταση των χρωμοσωμάτων των γονιών μπορεί να έχει κάποια επιρροή σε ένα ανευπλοειδικό ωοκύτταρο, ο χρωμοσωμικός ανευπλοειδισμός μπορεί να προκύψει κατά τα αρχικά στάδια της ανάπτυξης του 1^ου και 2ου πολικού σωματιδίου. Οι έλεγχοι γονιμότητας είναι ιδανικοί για άτομα που θέλουν να καθορίσουν γενετικούς παράγοντες που μπορεί να επηρεάζουν τη γονιμότητά τους ή την πιθανότητα να φέρουν μια γενετική ασθένεια πριν από την εξωσωματική γονιμοποίηση.

Οι έλεγχοι γονιμότητας έχουν σχεδιαστεί ειδικά για εκείνα τα άτομα με προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό προβλημάτων γονιμότητας για την εκτίμηση των γενετικών τους κινδύνων για υπογονιμότητα. Ο έλεγχος φορέα έχει σχεδιαστεί τόσο για γυναίκες όσο και για άνδρες για να διαπιστωθεί εάν είναι φορείς γενετικών διαταραχών που θα μπορούσαν να επηρεάσουν τα παιδιά τους. Έτσι, για να προσδιορίσετε τα γενετικά αίτια της υπογονιμότητας, χρησιμοποιήστε το έλεγχο γονιμότητας και για τον προσδιορισμό του κινδύνου εμφάνισης μιας γενετικής διαταραχής σε παιδιά, χρησιμοποιήστε τον έλεγχο φορέα.

Τα αποτελέσματα είτε από τον έλεγχο γονιμότητας είτε τον έλεγχο φορέα μπορεί να επηρεάσουν την διαχείριση των αναπαραγωγικών επιλογών συμπεριλαμβανομένης της προ-IVF φροντίδας για τη βελτίωση των πιθανοτήτων επιτυχούς εγκυμοσύνης.

Ναι και οι τρεις έλεγχοι γονιμότητας (άνδρες, γυναίκες, POF) περιλαμβάνουν συμπληρωματική δωρεάν γενετική συμβουλευτική πριν και μετά τη διάγνωση με γενετικό σύμβουλο που έχει πιστοποιηθεί από το συμβούλιο εάν ζητηθεί από τον ασθενή ή τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης.