Το 9ο Πανελλήνιο Συνέδριο Ελληνικής Εταιρείας Εμβρυομητρικής Ιατρικής πραγματοποιείται από σήμερα 3 Ιουνίου μέχρι και 5 Ιουνίου στο Ξενοδοχείο Amalia του Ναυπλίου. Η Δρ. Αγγελική Γεροβασίλη, Επιστημονική Υπεύθυνος της Safembryo, συμμετέχει με ομιλία στο συνέδριο για το cell free DNA τεστ. Στη παρούσα ομιλία θα αναφερθεί στην αξιοπιστία του MaterniT21 PLUS σε πολύδυμες κυήσεις στην Ελλάδα μετά από 18μηνη παρακολούθηση των αποτελεσμάτων του cell free DNA τεστ.
ΕΑ-03
Καταγραφή των επιδόσεων του cfDNA τεστ στην ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών σε πολύδυμες κυήσεις
Α. Γεροβασίλη1 , Α. Στούμπου2 , Φ. Ζαχαρέγκα3
1 Τμήμα Ιατρικής Πανεπιστημίου Θεσσαλίας, Λάρισα
2 Safembryo, Κέντρο Προγεννητικού Ελέγχου, Θεσσαλονίκη
3 Safembryo, Κέντρο Προγεννητικού Ελέγχου, Αθήνα
Εισαγωγή/Σκοπός: Η ανάλυση του cfDNA αποτελεί το ακριβέστερο ανιχνευτικό τεστ προγεννητικού έλεγχοί (>99% για το σύνδρομο Down). Η SEQUENOM παρέχει το MaterniT21-PLUS (τεστ που ανιχνεύει 17 σύνδρομα και το εμβρυικό φύλο) που χρησιμοποιείται και σε πολύδυμες κυήσεις από το 2012. Στη παρούσα εργασία καταγράφηκε η αξιοπιστία του MaterniT21 PLUS σε πολύδυμες κυήσεις στην Ελλάδα.
Υλικό και Μέθοδος: Σε μια περίοδο 18 μηνών, κατόπιν συναίνεσης των γυναικών, συγκεντρώθηκαν ανώνυμα στοιχεία για τα cfDNA τεστ που διενεργήθηκαν σε πολύδυμες κυήσεις στη Safembryo.
Αποτελέσματα: Συγκεντρώθηκαν 56 MaterniT21-PLUS τεστ, (55 σε δίδυμες κυήσεις και 1 σε τρίδυμη κύηση) που αντιπροσωπεύουν το 7.3% του συνολικού αριθμού δειγμάτων την ίδια περίοδο. Το 67.8% των κυήσεων είχαν προέλθει από τεχνικές εξωσωματικής γονιμοποίησης. Η απάντηση ήταν διαθέσιμη σε 8 ημέρες κατά μέσο όρο (εύρος 5-15), η μέση ηλικία κύησης 15 εβδ. (12-25), η μέση μητρική ηλικία 38 (27- 51), και το μέσο BMI 24 (17-35). Οι λόγοι για τους οποίους προτιμήθηκε το NIPT ήταν: μητρική ηλικία (39,3%), υπερηχογραφικό εύρημα (21,4%), προσωπική επιλογή (21,4%), μη φυσιολογικό βιοχημικό τεστ (16,1%), ή συνδυασμός των παραπάνω (1,8%). Σε 1 περιστατικό (1,78%) απαιτήθηκε επανάληψη της αιμοληψίας δύο φορές λόγω χαμηλού ποσοστού cfDNA (<8%) στο αίμα η οποία οδήγησε σε φυσιολογικά αποτελέσματα. Μία δίδυμη κύηση αναφέρθηκε θετική για το σύνδρομο Down η οποία επιβεβαιώθηκε στο ένα έμβρυο με CVS. Σε όλες τις πολύδυμες κυήσεις τελικά δόθηκε αποτέλεσμα (100% επιτυχία έκδοσης αποτελέσματος).
Συμπεράσματα: Παρόλο που ο αριθμός των δειγμάτων που μελετήθηκε ήταν μικρός, φαίνεται πως το MaterniT21-PLUS cfDNA τεστ είναι αξιόπιστο για τις δίδυμες κυήσεις, έχοντας αντίστοιχα ποσοστά επιτυχίας και αξιοπιστίας με τις μονήρεις κυήσεις.
