Οι πληροφορίες που αναφέρουμε κάνουν λόγο για προδιαθέσεις. Και τι εννοούμε με αυτό; Ας πάρουμε ένα παράδειγμα. Ο κίνδυνος να προκληθεί ένας μυϊκός τραυματισμός επηρεάζεται από πολλούς παράγοντες, τους οποίους θα μπορούσαμε να ταξινομήσουμε σε 2 ομάδες: γενετικούς και περιβαλλοντικούς. Οι γενετικοί παράγοντες υποδεικνύουν τη φυσική προδιάθεση να υποστείτε μυϊκό τραυματισμό ως συνέπεια της προπόνησης.
Από την άλλη πλευρά, οι λεγόμενοι περιβαλλοντικοί παράγοντες περιλαμβάνουν στοιχεία που έχουν επίσης επίδραση, όπως το βάρος, το είδος αθλήματος, οι αθλητικές συνήθειες, η συχνότητα αθλητισμού, οι προστατευτικές συσκευές που χρησιμοποιούνται, η ηλικία κ.λπ.
Τελικά η πρόκληση ενός τραυματισμού εξαρτάται από τον συνδυασμό και των δύο τύπων παραγόντων. Και, ακόμα κι αν έχουμε γενετική προδιάθεση για να τραυματιστούμε κατά την άθληση, αν διατηρούμε υγιές βάρος, κάνουμε αθλητισμό με προσοχή, σεβόμαστε τα απαραίτητα διαλείμματα ξεκούρασης κλπ… μπορεί να μην τραυματιστούμε. Ή το αντίστροφο.
Για το λόγο αυτό, επιμένουμε ότι οι αναφορές μας κάνουν πάντα λόγο για γενετικές προδιαθέσεις. Ελέγχοντας τους περιβαλλοντικούς παράγοντες, μπορούμε να βοηθήσουμε να αποφύγουμε τις γενετικές προδιαθέσεις μας.
* Οι πληροφορίες που παρέχονται στις αναφορές μας ισχύουν μόνο για ερευνητικούς σκοπούς, πληροφορίες και εκπαιδευτικές χρήσεις. Σε καμία περίπτωση δεν ισχύουν για κλινική ή διαγνωστική χρήση.
Τί πληροφορία περιλαμβάνουν
Το αθλητικό τεστ περιέχει μεγάλο όγκο επιστημονικά επικυρωμένων πληροφοριών σχετικά με τις γενετικές προδιαθέσεις, κάτι που επιτρέπει να γνωρίζουμε πώς λειτουργεί κάθε σώμα φυσικά και σε ποιες πτυχές θα πρέπει ενδεχομένως να προσέξουμε.
Στην 24Genetics συνιστούμε πάντα να συμβουλευτείτε έναν επαγγελματία υγείας, γιατρό, διατροφολόγο ή επαγγελματία αθλητικό εκπαιδευτή, ο οποίος θα χρησιμοποιήσει όλες τις γνώσεις και την εμπειρία του για να ξεκαθαρίσει αμφιβολίες, και να συμπληρώνει την έκθεσή μας με το ιστορικό υγείας και οικογενειακό ιστορικό του εξεταζόμενου. Με αυτόν τον τρόπο, θα μπορούν να σχεδιάζουν και να επιβλέπουν την παρακολούθηση ενός εξατομικευμένου διαιτολογίου ή προπονητικού προγράμματος, ώστε να επιτευχθούν καλύτερα αποτελέσματα.
Προκειμένου να διευκολυνθεί η κατανόησή σας, η αναφορά οργανώνεται στις ακόλουθες κατηγορίες:
Εκπαίδευση και ικανότητες.
Η προπόνηση ορίζει τις αθλητικές επιδόσεις και η επιλογή ενός αθλήματος με βάση τις προσωπικές προτιμήσεις είναι κάτι παραπάνω από κατανοητή και λογική, αλλά η γενετική μπορεί να ενημερώσει για μεμονωμένες φυσικές προδιαθέσεις, επιτρέποντας την ανάπτυξη προπονητικών σχεδίων, τα οποία βοηθούν στην εκμετάλλευση των ικανοτήτων ή στη βελτίωση των ελλείψεων. Σε αυτή την κατηγορία, κάθε άτομο θα μπορεί για να ελέγξει αν είναι πιο πιθανό να έχει καλύτερες επιδόσεις σε αθλήματα δύναμης ή αντοχής ή ποια είναι γενικά η έμφυτη δύναμη σύμφωνα με το DNA τους, μεταξύ πολλών άλλων χαρακτηριστικών.
Χαρακτηριστικά που αναλύονται:
- Συνολική αντοχή
- Ευελιξία
- Προδιάθεση για αθλήματα αντοχής
- Προδιάθεση αθλήματα δύναμης
- Αερόβια ικανότητα
- Γενική μυϊκή ανάπτυξη
- Ανάπτυξη σκελετικών μυών
- Προσωπικά κίνητρα
- Συχνότητα αθλητικής προπόνησης
- Κολύμβηση
- Κωπηλασία
- Σπριντ
Κίνδυνος τραυματισμού
Η σωστή, ασφαλής και προσεκτική άσκηση σπορ βοηθά στην αποφυγή σωματικών βλαβών, αλλά είναι επίσης δυνατό να γνωρίζουμε εάν έχετε μια συγκεκριμένη γενετική προδιάθεση να υποστείτε συγκεκριμένους τραυματισμούς και έτσι να μπορείτε να σχεδιάσετε αθλητικές ρουτίνες για την ενίσχυση αυτών των περιοχών του σώματος. Σε αυτή την κατηγορία μιλάμε για αυτό.
Χαρακτηριστικά που αναλύονται:
- Γενικός κίνδυνος μυϊκού τραυματισμού
- Κίνδυνος εξάρθρωσης ώμου
- Κίνδυνος κατάγματος από οστικό στρες
- Αθλητισμός και δείκτης μάζας σώματος (ΔΜΣ-ΒΜΙ)
- Αθλητισμός και χοληστερίνη
- Αθλητισμός και HDL χοληστερόλη
- Κίνδυνος ρήξης συνδέσμου πρόσθιου χιαστού
- Κίνδυνος ρήξης αχίλλειου τένοντα
- Κίνδυνος ρήξης μηνίσκου
- Ανάρρωση μηνίσκου μετά από χειρουργική επέμβαση μηνίσκου
- Αθλητισμός και γλυκόζη
- Άθλημα αντοχής και πίεση αίματος
- Αθλητισμός και επίπεδα DHEA
- Κίνδυνος φλεγμονής σκελετικών μυών
- Κίνδυνος τραυματισμού στον αστράγαλο
- Διάσειση
- Κράμπες
Τα επίπεδα χοληστερόλης, η αρτηριακή πίεση ή ο δείκτης μάζας σώματος (ΔΜΣ) και η σχέση τους με τον αθλητισμό επηρεάζονται από το DNA, που καθορίζει την πιθανή τάση για πρόσθετα πλεονεκτήματα ή κινδύνους από το συνηθισμένο. Το να γνωρίζεις τον εαυτό σου είναι το καλύτερο εργαλείο για τον έλεγχο του σώματός σου. Σε αυτή την κατηγορία παρέχουμε πληροφορίες για μεμονωμένες γενετικές προδιαθέσεις ώστε να μπορείτε να χρησιμοποιήσετε αυτές τις πληροφορίες για προσωπικό σας όφελος.
Χαρακτηριστικά που αναλύονται:
- Αθλητισμός και δείκτης μάζας σώματος (ΔΜΣ).
- Αθλητισμός και χοληστερίνη
- Αθλητισμός και HDL χοληστερόλη
- Αθλητισμός και γλυκόζη
- Άθλημα αντοχής και πίεση αίματος
- Αθλητισμός και επίπεδα DHEA
- Αθλητισμός και επίπεδα τεστοστερόνης
- Οξειδωτικό στρες
Καρδιά
Η καρδιά είναι το φυσιολογικό κέντρο του οργανισμού μας και αξίζει ιδιαίτερη φροντίδα. Ο αθλητισμός σχετίζεται εγγενώς με αυτό το όργανο και, συγκεκριμένα, η πρόληψη του αιφνίδιου θανάτου λόγω αθλητισμού παραμένει μια ιατρική πρόκληση. Τα περισσότερα από τα αίτια σχετίζονται με συγγενείς ή επίκτητες καρδιαγγειακές παθήσεις χωρίς να έχουν παρατηρηθεί συμπτώματα πριν από το μοιραίο γεγονός. Στην κατηγορία αυτή συμπεριλαμβάνουμε, μεταξύ άλλων δεδομένων, πληροφορίες για τη γενετική προδιάθεση σε διάφορες καρδιακές παθολογίες που θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε αιφνίδιο θάνατο. Ωστόσο, υπάρχουν πολλές άλλες ασθένειες, πιθανές αιτίες αιφνίδιου θανάτου, που δεν αναλύονται σε αυτή τη μελέτη.
Πρέπει να αναφερθεί ότι τα τεστ 24Genetics δεν αλληλουχούν ολόκληρο το γονιδίωμα αλλά αναλύουν λίγο περισσότερους από 700.000 δείκτες των 3,2 εκατομμυρίων γενετικών δεσμών που σηματοδοτούν τη μεταβλητότητα μεταξύ των ατόμων (99,9% του γονιδιώματος είναι κοινό στο ανθρώπινο είδος). Επομένως, το να μην βρούμε κάποια μετάλλαξη δεν σημαίνει ότι δεν είμαστε φορείς, δεδομένου ότι η μετάλλαξη μπορεί να βρεθεί σε γενετικές περιοχές που δεν αναλύθηκαν στη μελέτη μας.
Ομοίως, δεν τα αναλύουμε όλες τις γενετικές πληροφορίες που σχετίζονται με κάθε ασθένεια που μελετήθηκε. Συγκεκριμένα, αναλύουμε κατά μέσο όρο ελαφρώς λιγότερους από το 50% των παθογόνων δεικτών που έχουν αναφερθεί για τις παθολογίες ή τα σύνδρομα που αναλύθηκαν και σχετίζονται με αιφνίδιο θάνατο στις βάσεις δεδομένων που εξετάστηκαν, έτσι μπορεί να υπάρχουν μεταλλάξεις στο άλλο μισό και να μην φαίνονται σε αυτή την έκθεση. Οι μεταλλάξεις που αναζητούμε είναι αυτές που αναφέρονται σε μερικές από τις πιο σημαντικές γενετικές βάσεις δεδομένων παγκοσμίως, κυρίως OMIM και ClinVar.
Είναι σημαντικό να ληφθεί υπόψη ότι, εάν είναι απαραίτητο να μελετηθεί περαιτέρω μια συγκεκριμένη ασθένεια, υπάρχουν γενετικές εξετάσεις που αναλύουν ολόκληρο το γονίδιο ή τα γονίδια που εμπλέκονται σε αυτήν την ασθένεια και που έχουν κλινική εγκυρότητα. Αν έχετε οικογενειακό ιστορικό, συνιστούμε να συμβουλευτείτε γιατρό ή γενετιστή για να μελετήσετε την ανάγκη για μια τέτοια εξέταση.
Χαρακτηριστικά που αναλύονται:
- Καρδιακός ρυθμός ηρεμίας
- Έμφραγμα του μυοκαρδίου και άθληση
- Αλλοίωση των καρδιακών δομών
- Οικογενής υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια τύπου Ι
- Οικογενής υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια τύπου II
- Αρρυθμογενής δεξιά κοιλιακή δυσπλασία
- Σύνδρομο Brugada
- Σύνδρομο μακρού QT
Σε ποιους απευθύνεται το 24Genetics Sports Test;
Απευθύνεται όλους τους ανθρώπους κάθε ηλικίας, που είναι περίεργοι να μάθουν όσο το δυνατόν περισσότερες πληροφορίες για την γενετική προδιάθεση που έχουν σε κάποια αθλήματα αλλά και την εμφάνιση τραυματισμών αλλά και χρόνους αποθεραπείας τους. Ταυτόχρονα δίνονται πληροφορίες για την προδιάθεση σχετικά με την εμφάνιση προβλημάτων υγείας που σχετίζονται με την καρδία όπως π.χ. ο αιφνίδιος θάνατος.
Δείτε εδώ μια υποδειγματική απάντηση του 24 Genetics sports test
Διαδικασία
Ο έλεγχος είναι απλός: απλά συλλέγουμε ένα δείγμα σάλιου από το εσωτερικό του μάγουλού σας χρησιμοποιώντας έναν εύκολο στη χρήση συλλέκτη DNA. Το δείγμα αποστέλλεται στο εργαστήριο της 24Genetics όπου το DNA αναλύεται για γενετικές παραλλαγές στα χαρακτηριστικά που προαναφέρθηκαν.
Μόλις ολοκληρωθεί η χαρτογράφηση του γενετικού σας προφίλ, μετατρέπεται σε μια εξατομικευμένη αναφορά που σας παρέχει συμβουλές για την αποδοτικότερη άσκηση και αποφυγη τραυματισμών με βάση το μοναδικό DNA προφίλ σας.
Επιστημονικό υπόβαθρο της 24Genetics
Ο αλγόριθμος 24Genetics βασίζεται στην ανάλυση και τη μελέτη χιλιάδων επιστημονικών δημοσιεύσεων που αντιπαραβάλλονται, επικυρώνονται και αναγνωρίζονται από την επιστημονική κοινότητα σε διεθνές επίπεδο, και που προσθέτουν αξία στις αναφορές μας.
Χάρη στην αξιοπιστία του τεστ της καταγωγής μας, το πρώτο βήμα της γενετικής μας ανάλυσης είναι να προσδιορίσουμε το φύλο και την καταγωγή του κάθε ατόμου. Από εκεί και πέρα εφαρμόζουμε αποκλειστικά τις μελέτες που είναι κατάλληλες για κάθε προφίλ. Για να αποκτήσετε τη γενετική αναφορά μιας Ευρωπαίας γυναίκας, δεν χρησιμοποιούμε, για παράδειγμα, μελέτες στις οποίες ο πληθυσμός που αναλύθηκε περιλάμβανε αποκλειστικά άρρενες ή Ασιάτες. Σε αυτό το σημείο, θα μπορούσαμε να εφαρμόσουμε μία μόνο μελέτη, αλλά αυτό που κάνουμε είναι να συνδυάσουμε ένα πλήθος επικυρωμένων δημοσιεύσεων. Έτσι, καταφέρνουμε να εφαρμόσουμε όλη τη διαθέσιμη επιστημονική γνώση στον υπολογισμό διαφορετικών γενετικών προδιαθέσεων.
Με αυτόν τον τρόπο, κερδίζουμε ακρίβεια και αξιοπιστία στα αποτελέσματά μας. Είμαστε αναγνωρισμένοι από το NCBI (Εθνικό Κέντρο για Biotechnology Information) ως εταιρεία βιοτεχνολογίας και αποτελούμε μέρος της πύλης της. Το NCBI αποτελεί επίσης σημαντική πηγή πληροφοριών για τις δοκιμές μας. Η Ευρωπαϊκή Ένωση μας χάρισε την αναγνώριση και την εμπιστοσύνη της, επιδοτώντας μας σε αρκετές περιπτώσεις.
Αποδικωποιούμε τα δείγματα των πελατών μας αυστηρά σύμφωνα με τους ευρωπαϊκούς κανονισμούς, τους πιο περιοριστικούς όσον αφορά το απόρρητο παγκοσμίως και εργαζόμαστε μόνο με την τεχνολογία Illumina, μια από τις πιο αναγνωρισμένες και ισχυρές στον κλάδο.
Η επιστημονική μας ομάδα γενετιστών διενεργεί ποιοτικό έλεγχο των δειγμάτων που λαμβάνουμε πριν τα στείλει στο εργαστήριο, καθώς και των αναφορών πριν από την αποστολή τους στον πελάτη. Η αναφορά υγείας μας εποπτεύεται από μια ομάδα ογκολόγων, γενετιστών και διακεκριμένων γιατρών από το Ruber Internacional Hospital και άλλα ισπανικά ιδρύματα.
Σχετικά με τη 24Genetics
Η 24Genetics είναι μια ευρωπαϊκή εταιρεία βιοτεχνολογίας, που γεννήθηκε το 2017 και προσφέρει γενετικά τεστ σε πελάτες σε περισσότερες από 100 χώρες.
Σκοπός μας είναι να βοηθήσουμε τους ανθρώπους και τους συμβούλους υγείας και ευεξίας τους, να λάβουν τις καλύτερες αποφάσεις σε αυτόν τον τομέα, παρέχοντας αντιπαραβαλλόμενες και εξατομικευμένες επιστημονικές πληροφορίες. Επιδιώκουμε να επιταχύνουμε τη χρήση της γενετικής, με στόχο να επιτρέψουμε στους ανθρώπους να ζήσουν μεγαλύτερη και καλύτερη ζωή και να συνεισφέρουμε τις γνώσεις μας στη δημιουργία πιο έξυπνων και πιο βιώσιμων συστημάτων υγειονομικής περίθαλψης.
Η σειρά των δοκιμών μας
Διαθέτουμε το πιο ευρύ φάσμα προληπτικών γενετικών εξετάσεων, συμπεριλαμβανομένων των παρακάτω 7 κατηγοριών:
Οι δοκιμές μας αποσκοπούν στην προώθηση της προληπτικής φροντίδας για διαφορετικά θέματα του τομέα υγείας και ευεξίας, εκτός από το τεστ της καταγωγής μας, το οποίο πηγάζει από το ενδιαφέρον ενός σημαντικού μέρους του πληθυσμού να μάθει από πού προέρχονται οι πρόγονοί του και τις γεωγραφικές περιοχές στις οποίες έχουν εγκατασταθεί. Και όλα αυτά χάρη στη εις βάθος μελέτη του DNA.