Η μεγαλύτερη μελέτη αξιολόγησης του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου στις πολύδυμες κυήσεις!

Μια νέα εποχή στον έλεγχο ανευπλοειδιών: ο έλεγχος cfDNA σε >30.000 πολύδυμες κυήσεις: εμπειρία σε ένα κλινικό εργαστήριο.

Οι επιλογές ανίχνευσης ανευπλοειδιών για τις πολύδυμες κυήσεις είναι επί του παρόντος περιορισμένες, αλλά πρόσφατη μελέτη έδειξε ότι το cfDNA για κοινές τρισωμίες, όπως η τρισωμία 21, ανταποκρίνεται ή υπερβαίνει τις επιδόσεις του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου σε μονήρη εγκυμοσύνη1.

Η νέα μελέτη περιγράφει λεπτομερώς την εκτενή, κλινική, εργαστηριακή εμπειρία μας με το MaterniT21 PLUS τεστ σε δίδυμα, τρίδυμα και τετράδυμα.

Η μελέτη περιελάμβανε περισσότερα από 30.000 δείγματα πολύδυμων κυήσεων, εκ των οποίων πάνω από 700 ήταν τρίδυμα, η μεγαλύτερη έκθεση μέχρι σήμερα για τον έλεγχο του cfDNA σε εγκυμοσύνες διδύμων και τριδύμων.

925e7bb14815fff4fbe292a9fdb22da1

Από το 2011, εξετάσαμε πάνω από 1 εκατομμύριο εγκυμοσύνες με το MaterniT 21 PLUS, συμπεριλαμβανομένων πάνω από 30.000 πολύδυμων κυήσεων .

Το ποσοστό αποτυχίας έκδοσης αποτελέσματος μειώθηκε στο 2,66% στο τελευταίο έτος της μελέτης και ο χρόνος απάντησης ήταν μικρότερος από 5 ημέρες λόγω των βελτιώσεων της τεχνικής ανάλυσης.

Τα θετικά αποτελέσματα σε πολύδυμες κυήσεις με τρισωμία 21, τρισωμία 18 και τρισωμία 13 ήταν παρόμοια με εκείνα που παρατηρήθηκαν και στις μονήρεις κυήσεις2. Η ευαισθησία της μεθόδου ήταν 98,4%, 97,16% και 99,9% για τις τρισωμίες 21, 18 και 13 αντίστοιχα.

  1. Dyr B, Boomer T, Almasri EA, et al. A new era in aneuploidy screening: cfDNA testing in >30,000 multifetal gestations: Experience at one clinical laboratory.PLoS ONE. 2019;14(8):e0220979. doi:10.1371/journal.pone.0220979

  2. Chibuk J, Khanna A, Almasri E, et al. Over a half million noninvasive prenatal tests: A clinical laboratory experience (ISPD). Poster presented at: 22nd International Conference on Prenatal Diagnosis and Therapy (ISPD); July 8-11, 2018; Antwerp, Belgium.