Είναι γνωστό ότι ενώ τα γονίδια καθορίζουν σε μεγάλο βαθμό την υγεία μας, λίγοι όμως σκέφτονται τις γενετικές διαταραχές που μπορεί να μας επηρεάζουν.
Οι γυναίκες, ειδικά, δεν γνωρίζουν πόσο επηρεάζουν τα γονίδια τους την υγεία τους και ότι είναι πιο επιρρεπείς σε κάποιες γενετικές καταστάσεις και πώς μπορεί να γίνει πρόληψη ορισμένων γενετικών ασθενειών για να εξασφαλιστεί ένας υγιής απόγονος.
Η Δρ Γεροβασίλη Αγγελική, Γενετίστρια, επιστημονικός σύμβουλος της Safembryo, μοιράζεται ορισμένες γενετικές ασθένειες που όλες οι γυναίκες πρέπει να γνωρίζουν και τις διαθέσιμες δοκιμές για την ανίχνευσή τους.
1. Χρωμοσωμική ανευπλοειδία σε έμβρυα εγκύων: Μια κατάσταση στην οποία τα κύτταρα έχουν λανθασμένο αριθμό χρωμοσωμάτων. Εάν υπάρχει σφάλμα στις κανονικές διαδικασίες γονιμοποίησης, μπορεί να υπάρξουν αλλαγές στον αριθμό ή τις δομές των χρωμοσωμάτων που μπορούν να οδηγήσουν σε έναν απόγονο με γενετικές ανωμαλίες. Ο πιο συχνά εμφανιζόμενος τύπος ελαττώματος είναι ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21 που ονομάζεται τρισωμία 21 ή σύνδρομο Down. Τέτοιου είδους αλλαγές μπορούν να εντοπιστούν με κατάλληλο γενετικό έλεγχο και διαγνωστικές εξετάσεις κατόπιν γενετικής συμβουλευτικής. Αυτές περιλαμβάνουν συγκεκριμένες μη επεμβατικές ανιχνευτικές εξετάσεις όπως το NIPT και τους γονικούς καρυότυπους και επεμβατικές διαγνωστικές εξετάσεις όπως η αμνιοκέντηση και βιοψία χοριακών λαχνών για τον προσδιορισμό της γενετικής σύνθεσης του μωρού.
2. Κληρονομικές διαταραχές συνδεδεμένες με το χρωμόσωμα Χ. Μερικές διαταραχές είναι φυλοσύνδετες, αυτό σημαίνει ότι μια γυναίκα που έχει 2 Χ χρωμοσώματα θα είναι υγιής φορέας αλλά αν κληρονομήσει το μη φυσιολογικό Χ χρωμόσωμα στο αρσενικό παιδί της, αυτό θα νοσεί μιας και τα αγόρια κληρονομούν μόνο ένα Χ από την μητέρα, και το άλλο είναι ένα χρωμόσωμα Υ που κληρονομήθηκε από τον πατέρα. Η ενημέρωση για την κατάσταση του φορέα πριν από τη σύλληψη μπορεί να βοηθήσει στον οικογενειακό προγραμματισμό. Ο έλεγχος είναι διαθέσιμος για πολλές τέτοιες διαταραχές όπως το εύθραυστο X, η αιμοφιλία, η μυϊκή δυστροφία Duchenne κ.λπ.
3. Έλεγχος αιματολογικών διαταραχών και κυστικής ίνωσης: Στην χώρα μας, που υπάρχει μεγάλη συχνότητα αιματολογικών διαταραχών όπως η μεσογειακή αναιμία και η δρεπανοκυτταρική αναιμία, τα ζευγάρια πρέπει να εξετάζονται εάν είναι φορείς. Στην περίπτωση που και οι δύο σύντροφοι είναι φορείς η πιθανότητα εμφάνισης μιας τέτοιας νόσου στα παιδιά είναι 25%. Αντίστοιχη είναι και η περίπτωση της κυστικής ίνωσης. Ο διευρυμένος έλεγχος φορέων μπορεί να βοηθήσει στην αποτροπή της μετάδοσης τόσο των συνδεδεμένων με Χ όσο και πολλών άλλων κληρονομικών καταστάσεων. Βοηθά επίσης τα ζευγάρια να κατανοήσουν και να σχεδιάσουν καλύτερα για το μέλλον τους. Πρόκειται για μια ολοκληρωμένη εξέταση, με δυνατότητα ανίχνευσης μεταλλάξεων που προκαλούν ασθένειες σε περισσότερα από 400 γονίδια.
4. Επαναλαμβανόμενη απώλεια κύησης: Τρεις ή περισσότερες διαδοχικές απώλειες εγκυμοσύνης πριν από την 20 η εβδομάδα από την τελευταία εμμηνορροϊκή περίοδο ορίζονται ως επαναλαμβανόμενες απώλειες κύησης ή καθ’ έξιν αποβολές. Επιδημιολογικές μελέτες δείχνουν ότι 1% έως 2% των εγκύων γυναικών πάσχουν από καθ’ έξιν αποβολές. Οι γενετικές αιτίες των επαναλαμβανόμενων απωλειών εγκυμοσύνης αντιπροσωπεύουν περίπου 2-5% των περιπτώσεων. Υπάρχουν γενετικές εξετάσεις που μπορούν να βοηθήσουν στον εντοπισμό εάν η απώλεια της εγκυμοσύνης οφείλεται σε έναν ανώμαλο αριθμό χρωμοσωμάτων και παρέχουν πληροφορίες για τον προγραμματισμό και την υποστήριξη μιας επιτυχημένης εγκυμοσύνης στο μέλλον.
5. Αποτυχία εμφύτευσης κατά τη διάρκεια της εξωσωματικής γονιμοποίησης: Ένα στα δύο ανθρώπινα έμβρυα πριν την εμφύτευση μέσω εξωσωματικής είναι χρωμοσωμικά ανώμαλα. Αυτό τους αναγκάζει να εμφυτευτούν στο τοίχωμα της μήτρας ή να μην μείνουν εκεί αρκετά για μια επιτυχημένη εγκυμοσύνη οδηγώντας σε αποβολές και αποτυχημένες εξωσωματικές γονιμοποιήσεις. Εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό γενετικής διαταραχής, το γονιμοποιημένο έμβρυο μπορεί να ελεγχθεί χρησιμοποιώντας την προεμφυτευτική γενετική διάγνωση. Εάν χρησιμοποιήθηκε δότης, το σπέρμα του δότη ή το ωάριο μπορούν να ελεγχθούν.
6. Κληρονομικός καρκίνος του μαστού και των ωοθηκών: Στις γυναίκες, περίπου το 15% όλων των καρκίνων των ωοθηκών και το 7% όλων των καρκίνων του μαστού προκαλούνται από μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Προς το παρόν, υπάρχουν δοκιμασίες πρόβλεψης όπως τα BRCA1 και BRCA2 τεστ καθώς και πιο διευρυμένα γενετικά τεστ για πρόβλεψη όλων των γυναικολογικών καρκίνων. Η έγκαιρη ανίχνευση βοηθάει την πρόληψη και όχι μόνο μπορεί να σώσει τη ζωή αλλά και να μειώσει το οικονομικό βάρος της προηγμένης θεραπείας.
