Тест MaterniT GENOME начинается как простое и обычное взятие образца крови, который отбирают уже на 10-й неделе беременности. И хотя это не кариотип эмбриона, на данный момент это единственный NIPT, беспечивающий такой уровень информации, который ранее был доступен только при выполнении анализа кариотипа. Он предоставляет информацию об увеличении или потере хромосомного материала размером ≥ 7 Mb по всему геному. Тест также анализирует семь клинически значимых участков с микроделециями. Объединяя увеличенную глубину секвенирования с передовым опытом, в отличие от других доступных на сегодняшний день неинвазивных пренатальных тестов, MaterniT GENOME предлагает широкое покрытие.

Разрешение пренатального кариотипирования зачастую хуже кариотипирования периферического объема крови. Скрытые делеции или дупликации размером больше 7 Mb могут остаться необнаруженными при стандартном пренатальном кариотипировании ., клинически значимые последствия которого могут быть летальными или привести к сложным и тяжелым порокам развития плода. Тест MaterniT GENOME предлагает новейшие возможности неинвазивных исследований, определяя > 95 % полногеномных делеций или дупликаций размером ≥ 7 Mb. Он делает возможным самый исчерпывающий тест хромосом плода, доступный на настоящий момент для неинвазивного проведения.

Тест MaterniT GENOME объединяет передовую технологию с непревзойденным пониманием, обеспечивая получение самой передовой с научной точки зрения информации.

Sequenom Laboratories и в прошлом занималась разумным внедрением инноваций, где каждое новое достижение в области NIPT отличалось надежными результатами и подтверждалось исчерпывающими валидационными исследованиями. Аттестационные испытания MaterniT GENOME основаны на таком прошлом опыте, дополняя предыдущие исследования в области полногеномного анализа, чтобы обеспечить высокую точность результатов.

Тест MaterniT GENOME представляет собой последнее научное достижение в области неинвазивных пренатальных исследований. Он позволяет анализировать каждую хромосому генома — весь набор хромосом вашего ребенка. Ваш лечащий врач может принять решение обсудить с вами преимущества

теста MaterniT GENOME, если:

• существуют опасения относительно возникновения хромосомных нарушений вашего ребенка;
• были выявлены отклонения при ультразвуковых исследованиях;
• у вас были отклонения в предыдущих результатах скринингового исследования этой беременности;
• у вас, вашего партнера, либо во время предыдущей беременности или у ребенка были выявлены хромосомные нарушения;
• были получены неокончательные результаты другого скринингового исследования ДНК эмбриона;
• вы хотите получить максимально возможный объем информации о хромосомах вашего ребенка без рисков, связанных с проведением инвазивной процедуры.

Тест MaterniT GENOME позволяет определить такие распространенные нарушения целых хромосом, как трисомии по хромосомам 21 (также известная как синдром Дауна), 18 или 13. Также можно выявить лишние или отсутствующие участки хромосомного материала. Некоторые из этих более мелких изменений могут быть связаны с такими редкими патологическими состояниями, как синдромы ДиДжорджи или Вольфа- Хиршхорна, которые зачастую не диагностируются при рождении.

Наличие информации о таких генетических патологиях до рождения может помочь в обеспечении надлежащей и необходимой для вашего ребенка помощи.

Тест MaterniT GENOME регистрирует множество хромосомных нарушений и патологических состояний, к которым в том числе относятся следующие.

Результаты, как правило, предоставляются через 5 дней после получения вашего образца лабораторией. Представление результатов очень понятное — либо положительный, либо отрицательный.

Положительный результат означает, что было обнаружено хромосомное нарушение. При получении любого положительного результата теста рекомендуется генетическое консультирование, чтобы обсудить результаты и рассмотреть варианты дальнейших исследований для их подтверждения. Для облегчения понимания отклонений в результатах в отчет для теста MaterniT GENOME включают изображение хромосомных изменений, которое иллюстрирует обнаруженные явления.

Отрицательный результат означает, что никаких хромосомных изменений выявлено не было. Несмотря на весьма обнадеживающий характер, важно отметить, что, как и множество исследований, проводимых в ходе беременности, отрицательный результат не означает отсутствие отклонений у ребенка, поскольку тест не способен выявить все возможные нарушения.

В некоторых случаях одна из множества целевых хромосом может дать при анализе «неинформативный» результат. Это необязательно указывает на наличие проблемы с беременностью. Обычно это означает, что количество ДНК эмбриона, необходимое для данного конкретного результата, было недостаточным, и можно провести повторное или альтернативное исследование.

Некоторые хромосомные изменения связаны с  звестными патологиями, в то время как другие могут быть выявлены на участках хромосом, которые не имеют четкого клинического определения. Кроме того, в некоторых случаях результаты могут указывать на хромосомные изменения плаценты, а не ребенка. Ваш лечащий врач сможет разъяснить вам результаты теста и порекомендовать специальную процедуру, например амниоцентез или биопсию ворсинок хориона, для подтверждения как положительного, так и отрицательного результатов. Также вас могут направить на генетическое консультирование, которое сможет дать вам больше информации для понимания результатов вашего теста и планирования вашей беременности.

Тест MaterniT GENOME является тестом лабораторной разработки, который был разработан, прошел валидацию и выполнен непосредственно в Sequenom Laboratories. Тест не был одобрен или утвержден Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA). Несмотря на то, что на сегодняшний день тесты лабораторной разработки не контролируются FDA США, для обеспечения качества и достоверности теста требуется сертификация лаборатории в соответствии с Поправками, улучшающими результаты клинических лабораторий (CLIA). Sequenom Laboratories имеет сертификацию согласно CLIA как лаборатория, аттестованная для выполнения клинических лабораторных исследований высокой сложности, а также аккредитацию Коллегии американских патологов.

Не существует идеальных тестов. Несмотря на высокую точность результатов теста MaterniT GENOME, существует вероятность получения противоречивых результатов, в том числе неточного прогнозирования пола плода, что обусловлено: плацентарным, материнским или плодным  озаицизмом или новообразованиями; резорбцией эмбриона-близнеца; трансплантацией органов матери в анамнезе или иными причинами. Исследование внеклеточной ДНК не заменяет по точности дородовую диагностику с использованием биопсии ворсинок хориона или амниоцентеза. Пациентки, у которых результат теста MaterniT GENOME показывает «положительно», должны быть направлены на генетическое консультирование, и им должно быть предложено пройти инвазивное пренатальное исследование для окончательной постановки диагноза и подтверждения результатов теста.

Отрицательный результат теста MaterniT GENOME не гарантирует отсутствия нарушений беременности. Существует вероятность регистрации  еинформативного результата, причинами которого могут быть в том числе: недостаточное покрытие секвенирования, шум или артефакты на участке, погрешность амплификации или секвенирования либо недостаточная фракция ДНК эмбриона. Тест MaterniT GENOME не предназначен для определения беременности с повышенным риском на наличие дефектов нервной трубки или брюшной стенки. Исследование внеклеточной ДНК на нарушения целых хромосом (включая половые) и нарушения на субхромосомном уровне может привести к возможному обнаружению как плодных, так и материнских геномных нарушений, которые могут иметь незначительную клиническую значимость или не иметь ее совсем. Оценка значимости положительного или нефиксируемого результата теста может подразумевать проведение как инвазивных пренатальных исследований, так

и дополнительных исследований матери. Некоторые исследования могут привести к обнаружению материнских хромосомных или субхромосомных нарушений, которые в отдельных случаях могут быть связаны с доброкачественными или злокачественными новообразованиями у матери. Исследование внеклеточной ДНК может неточно установить триплоидию плода, сбалансированные перестройки либо точное положение дупликаций или делеций на субхромосомном уровне; их можно обнаружить с помощью дородовой диагностики с использованием биопсии ворсинок хориона или амниоцентеза. На возможность регистрировать результаты может повлиять индекс массы тела (ИМТ) матери, вес матери и (или) системная красная волчанка (СКВ) у матери. Результаты таких исследований, в том числе их преимущества и ограничения, следует обсудить с  валифицированным медицинским работником. Решения, связанные с ведением беременности, включая решения о ее прерывании, не следует принимать только на основе результатов данного теста.