Παρόλο που δεν πρόκειται για έναν εμβρυϊκό καρυότυπο, είναι σήμερα το μόνο cfDNA τεστ που προσφέρει ένα επίπεδο πληροφόρησης που προηγουμένως ήταν διαθέσιμο μόνο από την ανάλυση καρυότυπου. Παρέχει πληροφορίες σχετικά με διπλασιασμούς ή διαγραφές χρωμοσωμικού υλικού ≥ 7 Mb σε ολόκληρο το γονιδίωμα. Η δοκιμή αυτή αναλύει επίσης επτά κλινικά σημαντικές μικροελλειπτικές περιοχές. Συνδυάζοντας μεγαλύτερο βάθος αλληλούχισης μαζί με την κορυφαία τεχνογνωσία, το MaterniT GENOME προσφέρει ένα εύρος κάλυψης που δεν συγκρίνεται με οποιοδήποτε άλλο διαθέσιμο cfDNA τεστ μέχρι σήμερα.

Οι αναλύσεις του προγεννητικού καρυότυπου είναι συχνά πιο φτωχές από αυτές του καρυότυπου περιφερικού αίματος. Κρυφές-αινιγματικές διαγραφές ή διπλασιασμοί μεγαλύτεροι από 7 Mb μπορεί να περάσουν απαρατήρητοι από τον προγεννητικό καρυότυπο ρουτίνας¹, οι κλινικές συνέπειες των οποίων μπορεί να είναι θανατηφόρες ή να οδηγήσουν σε πολύπλοκες, σοβαρές ανωμαλίες του εμβρύου. Το MaterniT GENOME προσφέρει μια νέα επιλογή μη επεμβατικής δοκιμής, προσδιορίζοντας >95% των διαγραφών ή διπλασιασμών ≥ 7 Mb σε ολόκληρο το γονιδίωμα. Αυτό αποτελεί την πιο ολοκληρωμένη δοκιμή εμβρυϊκών χρωμοσωμάτων που διατίθενται σήμερα μη επεμβατικά.

To MaterniT GENOME συνδυάζει την κορυφαία τεχνολογία με την απαράμιλλη διορατικότητα προσφέροντας τις πιο εξελιγμένες επιστημονικά διαθέσιμες πληροφορίες από ένα μη επεμβατικό τεστ.

Sequenom Laboratories έχει μια ιστορία υπεύθυνης καινοτομίας, με κάθε νέα εξέλιξη στο cfDNA να χαρακτηρίζεται από αξιόπιστα αποτελέσματα και να υποστηρίζεται από εκτενείς μελέτες επικύρωσης. Η δοκιμή επικύρωσης του MaterniT GENOME ενισχύει αυτό το ιστορικό, αυξάνοντας προηγούμενη εργασία² που έγινε στο επίπεδο ανάλυσης του γονιδιώματος, για την εξασφάλιση υψηλής ακρίβειας αποτελεσμάτων.

Το MaterniT GENOME αποτελεί την τελευταία εξέλιξη στο χώρο του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου. Μπορεί να αναλύσει κάθε χρωμόσωμα στο γονιδίωμα. Μπορείτε να συζητήσετε τα οφέλη του MaterniT GENOME με τον γιατρό σας ή τον γενετικό σας σύμβουλο:

• Αν υπάρχουν ανησυχίες για χρωμοσωμικές ανωμαλίες στην εγκυμοσύνη σας.
• Αν έχουν ανιχνευτεί υπερηχογραφικές ανωμαλίες
• Αν είχατε μη φυσιολογικά αποτελέσματα στο Papp-A test ή το τεστ Β επιπέδου
• Αν εσείς, ο σύντροφός σας, μια προηγούμενη εγκυμοσύνη ή παιδί έχετε διαγνωστεί με κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία.
• Αν δεν έχετε πάρει ξεκάθαρα αποτελέσματα από κάποιο άλλο cfDNA τεστ.
• Αν αναζητάτε να μάθετε τις περισσότερες δυνατές πληροφορίες διαθέσιμες για τα χρωμοσώματα του εμβρύου σας χωρίς το ρίσκο που συνδέεται με τις επεμβατικές διαδικασίες.

Το MaterniT GENOME τεστ μπορεί να ανιχνεύσει κοινές χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως η Τρισωμία 21 (Σύνδρομο Down), η Τρισωμία 18, ή η Τρισωμία 13. Μπορεί επίσης να ανιχνεύσει επιπλέον ή διαγεγραμμένο χρωμοσωμικό υλικό. Μερικές από αυτές τις μικρότερες αλλαγές μπορεί να συνδέονται με σπάνια σύνδρομα όπως το DiGeorge ή το Wolf-Hirschhorn, που πολλές φορές διαφεύγουν της διάγνωσης κατά την γέννα. Έχοντας πληροφορίες για τέτοιες γενετικές ασθένειες πριν τον τοκετό μπορεί να σας βοηθήσει να επιβεβαιώσετε ότι το παιδί σας λαμβάνει την σωστή και κατάλληλη υποστήριξη.

Το MaterniT GENOME τεστ αναφέρει πολλές χρωμοσωμικές ανωμαλίες και ασθένειες που περιλαμβάνουν αλλά δεν περιορίζονται στις:

Τα αποτελέσματα είναι τυπικά διαθέσιμα μέσα σε 5 ημέρες αφότου το δείγμα σας φτάσει σας εργαστήρια της Sequenom Laboratories στην Καλιφόρνια των ΗΠΑ. Τα αποτελέσματα αναφέρονται με σαφήνεια- ως θετικό ή αρνητικό αποτέλεσμα.

Ένα θετικό αποτέλεσμα σημαίνει ότι μια χρωμοσωμική ανωμαλία έχει ανιχνευθεί. Σε αυτές τις περιπτώσεις συστήνεται γενετική συμβουλευτική για να συζητηθούν τα αποτελέσματα και να εξεταστούν οι διαθέσιμες επιλογές για επιβεβαίωση του αποτελέσματος. Για να σας βοηθήσουμε να κατανοήσετε ένα μη φυσιολογικό αποτέλεσμα, το ρεπορτ του MaterniT GENOME τεστ έχει επίσης μια εικόνα του χρωμοσώματος απεικονίζοντας ακριβώς την αλλαγή που ανιχνεύτηκε.

Ένα αρνητικό αποτέλεσμα σημαίνει ότι δεν έχουν ανιχνευτεί χρωμοσωμικές αλλαγές. Παρόλο που ένα τέτοιο αποτέλεσμα είναι πολύ καθησυχαστικό, είναι σημαντικό να σημειώσουμε ότι όπως πολλές εξετάσεις κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης σας, ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν σημαίνει ότι το έμβρυό σας είναι φυσιολογικό καθώς η δοκιμή αυτή δεν μπορεί αν ανιχνεύσει όλες τις δυνατές ανωμαλίες.

Σε μερικές περιπτώσεις, ένας από τους πολλούς χρωμοσωμικούς στόχους μπορεί να αναφερθεί ως «μη πληροφοριακός». Αυτό δεν σημαίνει απαραίτητα ότι υπάρχει κάποιο πρόβλημα με την εγκυμοσύνη σας. Η πιο πιθανή ερμηνεία είναι ότι το ποσοστό του εμβρυικού DNA που απαιτείται για την συγκεκριμένη ανάλυση δεν είναι ικανοποιητικό και μπορεί να απαιτείται επανάληψη της εξέτασης ή κάποια άλλη εναλλακτική εξέταση.

Μερικές χρωμοσωμικές αλλαγές είναι συνδεδεμένες με γνωστές ασθένειες ενώ άλλες αλλαγές μπορεί να ανιχνευθούν σε περιοχές που δεν έχουν καθοριστεί κλινικά. Επίσης σε μερικές περιπτώσεις τα αποτελέσματα μπορεί να υποδεικνύουν χρωμοσωμικές αλλαγές από τον πλακούντα και όχι από το έμβρυο. Σε αυτές τις περιπτώσεις συστήνεται γενετική συμβουλευτική και πιθανή παραπομπή σε επιπλέον εξετάσεις.

Κανένα τεστ δεν είναι τέλειο. Ενώ τα αποτελέσματα του MaterniT GENOME είναι εξαιρετικά ακριβή, μπορεί να προκύψουν ασύμφωνα αποτελέσματα, συμπεριλαμβανομένων ανακριβούς ανίχνευσης του εμβρυϊκού φύλου εξαιτίας πλακουντιακού, μητρικού ή εμβρυϊκού μωσαϊσμού, νεοπλάσματος, εξαφάνιση διδύμου, προηγούμενης μεταμόσχευσης οργάνου της μητέρας ή άλλες αιτίες.

Τα cfDNA τεστ δεν αντικαθιστούν την ορθότητα και η ακρίβεια της προγεννητικής διάγνωσης με το CVS ή την αμνιοπαρακέντηση. Οι εγκυμονούσες με θετικό αποτέλεσμα στο MaterniT GENOME πρέπει να παραπέμπονται για γενετική συμβουλευτική και να τους προσφέρεται επεμβατική προγεννητική διάγνωση για την επιβεβαίωση των αποτελεσμάτων των δοκιμών. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα δοκιμασίας MaterniT GENOME δεν εξασφαλίζει φυσιολογική εγκυμοσύνη. Μη πληροφοριακά αποτελέσματα μπορεί να προκύψουν όταν δεν υπάρχει επαρκής κάλυψη μιας συγκεκριμένης περιοχής.

Το MaterniT GENOME δεν προορίζεται να εντοπίσει κυήσεις σε κίνδυνο για ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα. Το cfDNA τεστ δεν μπορεί να προσδιορίσει με ακρίβεια την τριπλοϊδία ή ισορροπημένες αναδιατάξεις του εμβρύου.

Το cfDNA τεστ θα μπορούσε να οδηγήσει στην ενδεχόμενη ανακάλυψη των γενωμικών ανωμαλιών του εμβρύου και της εγκύου που θα μπορούσαν να έχουν ελάσσονα, ή όχι, κλινική σημασία πχ. καλοήθη ή κακοήθη νεοπλάσματα της μητέρας.

Η ικανότητα αναφοράς των αποτελεσμάτων μπορεί να επηρεαστεί από το μητρικό BMI, το βάρος της μητέρας, ή/και την ασθένεια της μητέρας από συστηματικό ερυθηματώδη λύκο (ΣΕΛ).

Τα αποτελέσματα αυτής της δοκιμής, συμπεριλαμβανομένων των πλεονεκτημάτων και περιορισμών, πρέπει να συζητηθούν. Οι αποφάσεις για την διαχείριση της εγκυμοσύνης, συμπεριλαμβανομένων του τερματισμού της εγκυμοσύνης, δεν θα πρέπει να βασίζονται μόνο στα αποτελέσματα αυτής της δοκιμής.

1. Leftowitz RB, Tynan JA, Liu T, Wu Y, Mazloom AR, Almasri E, Hogg G, Angkachatchai V, Zhao C, Grosu DS, Mclennan G, Enrich M, Clinical Validation of a Non-Invasive Prenatal Test for Genome-Wide Detection of Fetal Copy Number Variants, American Journal of Obstetrics and Gynecology (2016), doi: 10.1016/j.ajog.2016.02.030.
2. Di Gregorio E, et al. Large cryptic genomic rearrangements with apparently normal karyotypes detected by array-CGH. 2014;7(82).
3. Zhao C, et al. Detection of fetal subchromosomal abnormalities by sequencing circulating cell-free DNA from maternal plasma. 2015 Apr;61(4):608-616.