Этот тест, который проводят уже на 9-й неделе вашей беременности, предусматривает обширный набор генетической информации.

• Трисомия по хромосоме 21 (синдром Дауна)
• Трисомия по хромосоме 18 (синдром Эдвардса)
• Трисомия по хромосоме 13 (синдром Патау)
• Пол плода
• 45,X (синдром Шерошевского- Тернера)
• 47,XXY (синдром Клайнфельтера)
• 47,XXX (синдром тройной X-хромосомы)
• 47,XYY (XYY-синдром)
• Трисомия по хромосоме 16
• Трисомия по хромосоме 22
• 22q (синдром ДиДжорджи)
• 5p (синдром кошачьего крика)
• Синдром делеции хромосомы 1p36
• 15q (синдромы Прадера-Вилли/ Ангельмана)
• 11q (синдром Якобсена)
• 8q (синдром Лангера-Гиедиона)
• 4p (синдром Вольфа-Хиршхорна)

Альтернативно, есть возможность

A) для тестирования только Trisomies 21, 18, 13 и пола плода по сниженной цене при множественных и одиночных беременностях с MaterniT21 / 18/13.

B) для тестирования Trisomies 21, 18, 13, всех 4 половых хромосомных аномалий (всего 7 синдромов) и пола плода по сниженной цене при одиночных беременностях с MaterniT21 базой.

Отличные характеристики производительности

• Высокая точность для большого объема информации, который предлагается в рамках данного теста.
• У этого теста очень низкий показатель отсутствия результатов (< 1,5 %), и это означает, что вероятность повторного проведения исследований для вас будет ниже.

Ваш лечащий врач отдаст вам результаты теста приблизительно через 5 дней после получения вашего образца нашей лабораторией. Не существует идеальных тестов. Результаты этих тестов не могут дать окончательную оценку генетического риска для всех без исключения пациентов. Исследование внеклеточной ДНК не заменяет по точности дородовую диагностику с использованием биопсии ворсинок хориона или амниоцентеза. Пациентки, у которых результаты теста показывают «положительно», имеют заполненную графу «Дополнительные результаты исследования» или наличие высокого риска, должны быть направлены на генетическое консультирование, и им должно быть предложено пройти инвазивное пренатальное исследование для окончательной постановки диагноза и подтверждения результатов теста. Отрицательные результаты теста или низкий уровень риска не гарантируют отсутствия нарушений беременности. Отсутствие графы «Дополнительные результаты исследования» не означает отрицательного результата. Хотя результаты этих исследований имеют высокую точность, из-за плацентарного, материнского или плодного мозаицизма или иных причин не все хромосомные нарушения могут быть выявлены. При наличии многоплодной беременности о нарушении количества половых хромосом не сообщается. Ответственность за использование полученной в результате исследования информации при ведении пациента несет медицинский работник.

1. Screening for fetal chromosomal abnormalities. ACOG Practice Bulletin; Number 77, January 2007.
2. Kim S, et al. Application of risk-score analysis to low-coverage sequencing data for noninvasive detection of trisomy 21 and trisomy 18. Poster presented at the 18^th International Conference on Prenatal Diagnosis and Therapy; July 2014; Brisbane, Australia.
3. Palomaki GE, et al. DNA sequencing of maternal plasma reliably identifies trisomy 18 and trisomy 13, as well as Down syndrome: An international collaborative study. Genet Med. 2012;14(3):296-305.
4. Mazloom AR, Dzakula Z, Oeth P, Wang H, et al. Noninvasive prenatal detection of sex chromosomal aneuploidies by sequencing circulating cell-free DNA from maternal plasma. Prenat Diagn. 2013;33(6):591-597.
5. Canick JA, et al. DNA sequencing of maternal plasma to identify Down syndrome and other trisomies in multiple gestations. Prenat Diagn. 2012;32(8):730-734.
6. Zhao C, et al. Detection of fetal subchromosomal abnormalities by sequencing CCF from maternal plasma. Poster presented at the ACMG Annual Clinical Genetics Meeting; March 2014; Nashville, TN.