100% ΑΣΦΑΛΕΙΑ | 99.1% ΑΚΡΙΒΕΙΑ
Το MaterniT21 είναι το πρώτο NIPT Test που ανακαλύφθηκε, έχει δοκιμαστεί σε εκατοντάδες χιλιάδες γυναίκες, και εξάγει τα πιο αξιόπιστα αποτελέσματα.
Tο MaterniT21 Plus είναι το πιο προηγμένο τεχνολογικά μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ. Προσφέρει απαντήσεις που σχετίζονται με 17 χρωμοσωμικές ανωμαλίες (κοινές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, φυλετικές xρωμοσωμικές ανωμαλίες και 8 μικροελλειπτικά σύνδρομα). Με κορυφαία κλινική απόδοση, μπορείτε να είστε σίγουροι για τα αποτελέσματα.
Η δοκιμή είναι μη επεμβατική, δηλαδή 100% ασφαλής για σας και το έμβρυό σας, απαιτώντας μόνο ένα δείγμα αίματος της μητέρας και μπορεί να πραγματοποιηθεί από τη 9η εβδομάδα κύησης. Ο υπολογιζόμενος χρόνος λήψης αποτελέσματος είναι 7 εργάσιμες ημέρες. Συστήνεται και σε πολύδυμες κυήσεις. Τα αποτελέσματα εμφανίζονται με μορφή Θετικό/Αρνητικό για τις κύριες τρισωμίες.
Στη μελέτη επικύρωσης που έγινε το 2011 αναφέρθηκε οτι ανιχνεύει το 99.1% των περιπτώσεων του συνδρόμου Down (Τρισωμία 21). Αντίστροφα, σε ένα έμβρυο που δεν έχει σύνδρομο Down, η πιθανότητα το τεστ να δώσει ψευδώς παθολογικό αποτέλεσμα είναι μικρότερη από 1 στα 1000. Τα ποσοστά ανίχνευσης είναι επίσης εξαιρετικά υψηλά για την τρισωμία 18 (>99.9%), και την τρισωμία 13 (91.7%). Πλέον τα ποσοστά αυτά έχουν βελτιωθεί σε πολύ μεγάλο βαθμό.
Επιπλέον ανιχνεύει και τις 4 περιπτώσεις φυλετικών χρωμοσωμικών ανευπλοειδιών με ποσοστό ανίχνευσης 96.2%.
- Σύνδρομο Turner,
- Σύνδρομο Klinefelter,
- Σύνδρομο Τριπλού Χ και
- Σύνδρομο Jacobs ή υπεράρρεν
Επίσης ανιχνεύει 8 μικροελλειπτικά σύνδρομα σε μονήρεις και πολύδυμες κυήσεις με ποσοστό 94.4%!
- Σύνδρομο DiGeorge
- Συνδρομο μικροέλλειψης 1p36
- Σύνδρομα Prader Willi/Angleman
- Σύνδρομο Cri du Chat
- Σύνδρομο Wolf Hirschorn
- Σύνδρομο Jacobsen
- Σύνδρομο Langer Giedion
Εναλλακτικά, υπάρχει η δυνατότητα:
A) να ελεγχθούν μόνο οι Τρισωμίες 21, 18, 13 και το εμβρυϊκό φύλο με μειωμένο κόστος σε πολύδυμες και μονήρεις κυήσεις με το MaterniT21/18/13.
Β) να ελεγχθούν οι Τρισωμίες 21, 18, 13 οι φυλετικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες (σύνολικά 7 σύνδρομα) και το εμβρυϊκό φύλο με μειωμένο κόστος σε μονήρεις κυήσεις με το MaterniT21 Base.
Γ) να αναβαθμιστεί το MaterniT21 Plus που έχει πραγματοποιηθεί σε MaterniT GENOME μέσα από τη νέα υπηρεσία GENOME Flex της Sequenom. Μέσω της δυνατότητας αυτής, το MaterniT21 Plus δείγμα μπορεί να ξανα-αναλυθεί με την πλατφόρμα του MaterniT GENOME, αν υπάρχει υποψία για χρωμοσωμικές ανωμαλίες αργότερα στην κύηση με κόστος την οικονομική διαφορά των δύο τεστ.
Για περισσότερες πληροφορίες για το MaterniT21 Plus δείτε το ενημερωτικό μας φυλλάδιο εδώ…
Γιατί να προτιμήσετε το MaterniT21 Plus; Διαβάστε εδώ
- Είναι η πρώτη εταιρεία που διέθεσε το NIPT εμπορικά διαθέσιμο στην Αμερική και συνεχίζει μέχρι σήμερα να οδηγεί την αγορά έχοντας τον μεγαλύτερο αριθμό καταχωρημένων πατέντων για την τεχνολογία της.
- Μόνο στην Αμερική, αναλύει ετησίως 100.000-150.000 δείγματα.
- Έχει δημοσιεύσει σε επιστημονικά περιοδικά τις μεγαλύτερες κλινικές δοκιμές του NIPT χρησιμοποιώντας τυφλά δείγματα.
- Χρησιμοποιεί την τεχνολογία που έχει δημοσιευθεί από τον Καθηγητή Dennis Lo, ο οποίος ανακάλυψε το ελεύθερο εμβρυικό DNA, είναι πρωτοπόρος στον κλάδο αυτό και συνεχίζει να αναζητά χαρακτηριστικά και τρόπους για την καλύτερη αξιοποίηση του στον προγεννητικό έλεγχο.
- Τα υπόλοιπα τεστ που κυκλοφορούν έχουν στηρίξει την τεχνολογία τους στους πρωτοπόρους της Sequenom.
- Η Sequenom έχει κάνει τις περισσότερες κλινικές δοκιμές σε δίδυμα και σε έμβρυα από εξωσωματική γονιμοποίηση, ακόμη και με ωάριο δότριας, και από άτομα στους οποίους έχει γίνει μεταμόσχευση μυελού των οστών και έχουν τα πιο έγκυρα αποτελέσματα σε αυτό τον τομέα. Μάλιστα σήμερα το 4% των δειγμάτων της Sequenom είναι από δίδυμες κυήσεις.
- Το συγκεκριμένο τεστ είναι το ΜΟΝΟ που προσφέρει επιπλέον αποτελέσματα για 8 μικροελλειπτικά σύνδρομα, με κύριο το DiGeorge και δύο επιπλέον τρισωμίες την 16 και την 22. Μάλιστα στο μέλλον μπορεί να προστεθούν και άλλα σύνδρομα γιατί η Sequenom αναλύει ολόκληρο το γονιδίωμα και διερευνά την ανίχνευση όσο περισσότερων συνδρόμων γίνεται και δεν μένει στάσιμη.
- Ελέγχει για τις ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων του φύλου 45 Χ0 (σύνδρομο Turner), 47 XXY (Klinefelter), 47 XXX (Τριπλό Χ ή Υπερθήλυ) και 47 ΧΥΥ (σύνδρομο Jacobs). (Μόνο μονήρεις κυήσεις).
- Είναι ένα τεστ που δίνει το πιο απλό, ξεκάθαρο και κατανοητό αποτέλεσμα (θετικό ή αρνητικό) για τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες (πχ. Σύνδρομο Down) σε σύγκριση με άλλα τεστ της αγοράς. Δεν μπερδεύει τη γυναίκα με απαντήσεις του τύπου «υποψία χρωμοσωμικής ανωμαλίας» ή «ποσοστά ρίσκου» που δίνονται από ορισμένες εταιρείες για να αποφύγουν την επανάληψη του τεστ ή να μειώσουν τα ποσοστά αποτυχίας τους.
- Έχει το μικρότερο δημοσιευμένο ποσοστό αποτυχίας ή μη πληροφοριακού αποτελέσματος (0,9%) όταν ο ανταγωνισμός κυμαίνεται πάνω από 4%.
- Προσφέρει γρήγορη απάντηση μέσα σε 3-5 ημερολογιακές ημέρες από την παραλαβή του δείγματος.
Ακόμη και στις μέρες μας λίγες εταιρείες συμπεριλαμβάνουν τον έλεγχο των μικροελλειπτικών συνδρόμων στα τεστ τους, αλλά καμία δεν έχει τα αξιόπιστα αποτελέσματα της Sequenom. Επιπλέον είναι το ΜΟΝΟ μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ που ανιχνεύει μικροελλειπτικά σύνδρομα και σε πολύδυμες κυήσεις.
Τα “μικροελλειπτικά σύνδρομα”, προκαλούνται όταν διαγράφεται ένα τμήμα γενετικού υλικού από κάποιο χρωμόσωμα. Ως επι το πλείστον, δεν είναι κληρονομικά και δεν σχετίζονται με την ηλικία της μητέρας. Μάλιστα, μια γυναίκα κάτω των 28 ετών έχει περισσότερες πιθανότητες να κυοφορεί ένα παιδί με σύνδρομο Di George από ότι με σύνδρομο Down.
Επί του παρόντος, προκειμένου να γίνει διάγνωση των προγεννητικών μικροδιαγραφών, απαιτούνται επεμβάσεις όπως η αμνιοπαρακέντηση ή η βιοψία χοριακής λάχνης (CVS) και η ανάλυση με μοριακό καρυότυπο. Ωστόσο, αυτές είναι επεμβατικές διαδικασίες που είναι γνωστό ότι φέρουν ένα μικρό κίνδυνο αποβολής.
Αυτά τα σύνδρομα συνδέονται με βαριές συνέπειες για την ζωή και την υγεία του παιδιού σας. Μια τέτοια πληροφορία μπορεί να βοηθήσει το γιατρό σας ώστε να παρέχει εξειδικευμένη και προσωπική φροντίδα για εσάς και για το μωρό σας, πριν και μετά τη γέννηση του.
Η εξέταση MaterniT21 PLUS σας προσφέρει σήμερα πληροφορίες που σχετίζονται με τα ακόλουθα σύνδρομα:
Το Maternit21 Plus έχει το μικρότερο δημοσιευμένο ποσοστό αποτυχίας ή μη πληροφοριακού αποτελέσματος 0,9% (όταν ο ανταγωνισμός κυμαίνεται πάνω από 4%) και 2,4% σε εγκυμονούσες που ζυγίζουν πάνω από 90 κιλά!
Έτσι, προσφέρει ένα πολύ υψηλό ποσοστό επιτυχίας, ακόμη και σε εγκυμονούσες με υψηλότερο βάρος!
Η αποτυχία έκδοσης αποτελέσματος ενός cfDNA τεστ μπορεί να οδηγήσει σε περιττό άγχος και / ή διαγνωστικές διαδικασίες, ένα ζήτημα που συχνά σχετίζεται με το αυξημένο βάρος της μητέρας.
Το MaterniT 21 PLUS έχει πολύ υψηλό ποσοστό επιτυχίας ακόμη και σε εγκυμονούσες με αυξημένο βάρος:
• 97,6% σε εγκυμονούσες που ζυγίζουν μεταξύ 90-102kg1
• 92,7% σε εγκυμονούσες που ζυγίζουν πάνω από 136kg1
Ορισμένα NIPTs έχουν ποσοστό επιτυχίας έκδοσης αποτελέσματος μόνο 72,5% (27,5% αντίστοιχο ποσοστό αποτυχίας) σε εγκυμονούσες που ζυγίζουν πάνω από 90kg2
1. Wardrop J, McCullough R, Boomer T, et al. Maternal weight – impact on noninvasive prenatal testing (NIPT). Clinical poster presented at ACMG annual meeting, Florida 2016.
2. Dar P, Curnow KJ, Gross SJ, et al. Clinical experience and follow-up with large scale single-nucleotide polymorphism-based noninvasive prenatal aneuploidy testing. Am J Obstet Gynecol. 2014 Nov; 211(5); 527.e1-527.e17. (Panorama-Natera)
Το αίμα τοποθετείται σε ειδικό σωληνάριο που περιέχει ένα πατενταρισμένο υλικό για να μην προκληθεί καταστροφή των κυττάρων του αίματος και επηρεάσουν την ποσότητα ελεύθερου εμβρυϊκού και μητρικού DNA μέσα σε αυτό. Έπειτα από προσεκτική διαχείριση του δείγματος το αίμα αποστέλλεται στην Αμερική σε εξειδικευμένα εργαστήρια με εξοπλισμό τελευταίας τεχνολογίας για να αναλυθεί.
Η προσέγγιση που χρησιμοποιείται στηρίζεται στην αναγνώριση και καταμέτρηση μεγάλου αριθμού των θραυσμάτων DNA στο πλάσμα του δείγματος. Χρησιμοποιώντας μια νέα τεχνική που ονομάζεται μαζική παράλληλη αλληλούχιση (MPS), προσδιορίζεται η ακριβής αλληλουχία εκατομμυρίων θραυσμάτων του DNA του εμβρύου και της μητέρας ταυτόχρονα και, δεδομένου ότι ολόκληρη η ανθρώπινη αλληλουχία του γενετικού μας υλικού είναι ήδη γνωστή, κάθε κομμάτι DNA που προκύπτει αντιστοιχείται στο χρωμόσωμα από το οποίο έχει προέλθει.
Στην περίπτωση παρουσίας εμβρυϊκής ανευπλοειδίας θα πρέπει να υπάρχει ένα σχετικό πλεόνασμα ή έλλειμμα του υλικού του αντίστοιχου χρωμοσώματος. Μετά από μια σύνθετη λογαριθμική ανάλυση με ισχυρά υπολογιστικά συστήματα εκδίδεται αποτέλεσμα με απλή και ξεκάθαρη μορφή (ναι ή όχι) για τις μελετώμενες ανωμαλίες.
Διαβάστε τον παρακάτω σύνδεσμο: Τι πρέπει να γνωρίζω πριν την αιμοληψία για cfDNA τεστ!
Τα ποσοστά ανίχνευσης είναι επίσης εξαιρετικά υψηλά για την τρισωμία 18 (>99.9%), για τα δίδυμα (>99.9%), και πολύ υψηλά για τις ανωμαλίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων (96.2%) και την τρισωμια 13 (91.7%).
Ωστόσο, και αυτό ισχύει επί του παρόντος για όλα τα τεστ που κυκλοφορούν στην αγορά, ο ΝΙΡΤ δεν μπορεί να παρέχει μία απόλυτη διάγνωση. Το ελεύθερο εμβρυικό DNA δεν αντικαθιστά την ακρίβεια της προγεννητικής διάγνωσης με CVS ή αμνιοπαρακέντηση.
Παρόμοια, ένα φυσιολογικό αποτέλεσμα στον ΝΙΡΤ δεν διασφαλίζει ένα φυσιολογικό έμβρυο. Αν και τα αποτελέσματα του τεστ είναι εξαιρετικά ακριβή, δεν μπορούν να διαγνωστούν όλες οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες λόγω μωσαϊκισμού (ταυτόχρονης ύπαρξης φυσιολογικών και παθολογικών κυττάρων) στον πλακούντα, στη μητέρα ή στο έμβρυο, ή λόγω άλλων αιτιών. Σε πολύδυμες κυήσεις δεν δίνονται αποτελέσματα για ανωμαλίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων.