Η επιληψία ορίζεται από επαναλαμβανόμενες, απρόβλεπτες επιληπτικές κρίσεις λόγω μη φυσιολογικής, συγχρονισμένης νευρωνικής πυροδότησης στον εγκέφαλο. Είναι μια από τις πιο κοινές νευρολογικές καταστάσεις.

Περίπου το 20-30% των περιπτώσεων επιληψίας προκαλούνται από κατακτημένες καταστάσεις, αλλά το υπόλοιπο 70-80% των περιπτώσεων πιστεύεται ότι οφείλεται σε έναν ή περισσότερους γενετικούς παράγοντες.

Οι επιληψίες μπορούν γενικά να ομαδοποιηθούν σε τρεις κατηγορίες: γενετική γενικευμένη επιληψία (πρώην ιδιοπαθή γενικευμένη επιληψία), εστιακή επιληψία και επιληπτική εγκεφαλοπάθεια.

Στη συνέχεια, υπάρχουν αρκετά συγκεκριμένα σύνδρομα σε κάθε τάξη που ορίζονται από διαφορές σε συγκεκριμένους τύπους κρίσεων, μοτίβα ηλεκτροεγκεφαλογράμματος (EEG), ευρήματα μαγνητικής τομογραφίας (MRI) και ηλικία έναρξης και εξέλιξης της νόσου. Η επιληψία είναι επίσης ένα από τα χαρακτηριστικά πολλών συστημικών γενετικών συνδρόμων και εμφανίζεται συχνά σε νευροεκφυλιστικές ασθένειες.

Η Safembryo σε συνεργασία με την Blueprint Genetics και την Quest δίνει την δυνατότητα σε παιδιά με επιληψία να κάνουν ΤΕΛΕΙΩΣ ΔΩΡΕΑΝ μέχρι το τέλος του 2021 εξέταση για την γενετική αιτιολογία της επιληψίας (κανονικό κόστος εξέτασης 1000 ευρώ).

Το γενετικό πάνελ της επιληψίας περιλαμβάνει 416 γονίδια και επιπλέον αξιολόγηση συσχετιζόμενων παραλλαγών σε μη κωδικές περιοχές.

Επιπλέον, περιλαμβάνει ανάλυση του γονιδιώματος του μιτοχονδρίου.

Μέσα από το πρόγραμμα «Η Παιδιατρική Επιληψία: Look Beyond» προσφέρεται στα παιδιά που πληρούν όλες τις παρακάτω προϋποθέσεις ΔΩΡΕΑΝ ολοκληρωμένη γενετική διάγνωση για την επιληπτική τους διαταραχή.

 

Τα κύρια κριτήρια ένταξης για αυτό το πρόγραμμα είναι:

  • Το παιδί να είναι μεταξύ ≥24 και ≤48 μηνών
  • Οι επιληπτικές κρίσεις να ξεκίνησαν μετά από την ηλικία των 2 χρονών
  • Να εμφανίζει ένα από τα ακόλουθα σημεία/ συμπτώματα: ιστορικό καθυστέρησης ή παλινδρόμησης ομιλίας, κινητικές βλάβες ή παλινδρόμηση (αταξία, μη φυσιολογικό βάδισμα κ.λπ.), ανωμαλία EEG, ανωμαλία μαγνητικής τομογραφίας
  • Να έχετε αντίγραφο πρωτότυπης ιατρικής αναφοράς από τον ιατρό ή το νοσοκομείο που να αξιολογεί την κλινική κατάσταση των ασθενών
  • Ο ασθενής να ζει στην Ελλάδα

 

Σημείωση: Η εξέταση προσφέρεται τελείως Δωρεάν για 5 παιδιά που θα πληρούν τα παραπάνω κριτήρια.

Δείτε αναλυτικά πληροφορίες για το το πρόγραμμα «Η Παιδιατρική Επιληψία: Look Beyond» ,  εδώ .