Στη Safembryo πρόσφατα παρουσιάστηκε εγκυμονούσα 31 ετών, που επέλεξε για προσωπικούς λόγους να κάνει το MaterniT GENOME cfDNA τεστ χωρίς να έχει καμία υπερηχογραφική ένδειξη και με τροποποιημένο ρίσκο για το σύνδρομο Down 1/2000.
Η ανάλυση του ελεύθερου εμβρυικού DNA έδειξε 11.5 μεγαβάσεων έλλειμμα στο βραχύ σκέλος του Χρωμοσώματος 1. Το ίδιο αποτέλεσμα επιβεβαιώθηκε με μοριακό καρυότυπο μετά από αμνιοπαρακέντηση. Μάλιστα ακόμη και κατά τον 5ο μήνα της εγκυμοσύνης το έμβρυο δεν εμφάνιζε κανένα υπερηχογραφικό εύρημα.
Το χαρακτηριστικό αυτό περιστατικό αποδεικνύει περίτρανα την χρησιμότητα του cfDNA τεστ στον προγεννητικό έλεγχο ως το μοναδικό και καλύτερο ανιχνευτικό τεστ για σύνδρομα τα οποία δεν δίνουν υπερηχογραφικές ενδείξεις για να ανιχνευτούν.
Τι πρέπει να γνωρίζετε για το Σύνδρομο Μικροδιαγραφής 1p36.
Πρόκειται για το δεύτερο πιο συχνό μικροελλειπτικό σύνδρομο (1/5000 γεννήσεις) που προκαλείται από έλλειψη ενός μικρού τμήματος του χρωμοσώματος 1.
Κλινική Εικόνα
Χαρακτηρίζεται τυπικά από δυσμορφία του προσώπου με συγκεκριμένα χαρακτηριστικά και σοβαρή νοητική υστέρηση.
Τα περισσότερα άτομα που έχουν αυτή την μικροδιαγραφή εμφανίζουν, υποτονία, επιληπτικές κρίσεις, αναπτυξιακή καθυστέρηση, καρδιακές ανωμαλίες, προβλήματα ομιλίας, ακοής και όρασης.
Οι επιλείψεις και άλλα ιατρικά θέματα φαίνεται να βελτιώνονται με το χρόνο. Οι ασθενείς όμως εξακολουθούν να εξαρτώνται από άλλους για τις περισσότερες δραστηριότητες της καθημερινής ζωής και απαιτούν συνεχή ιατρική υποστήριξη κατά τη διάρκεια της ζωής τους. Τα άτομα με σύνδρομο μικροδιαγραφής 1ρ36 επιβιώνουν και στην ενήλικη ζωή. Η βαρύτητα της κλινικής εικόνας του συνδρόμου εξαρτάται από το μέγεθος της διαγραφής.
Κληρονομικότητα
Οι περισσότερες περιπτώσεις του 1ρ36 συνδρόμου διαγραφής δεν είναι κληρονομικές. Προκύπτουν από μία χρωμοσωμική διαγραφή που παρουσιάζεται ως ένα τυχαίο συμβάν. Σε ένα ποσοστό κάτω του 20% των περιπτώσεων το σύνδρομο είναι κληρονομικό.
Προγεννητική Διάγνωση
Το σύνδρομο μικροδιαγραφής 1p36 συνήθως δεν δείχνει υπερηχογραφικά ευρήματα κατά την διάρκεια της κύησης. Είναι ελάχιστες οι περιπτώσεις στην βιβλιογραφία όπου έχουν αναφερθεί υπερηχογραφικές ενδείξεις.
Μπορεί να ανιχνευθεί με το μη επεμβατικό προγεννητικό cfDNA τεστ (NIPT) MaterniT21 Plus ή GENOME ή με αμνιοπαρακέντηση ή βιοψία τροφοβλάστης και ανάλυση με μοριακό καρυότυπο ή στοχευμένα με MLPA ή FISH.
