Απώλεια ακοής ονομάζουμε την ελάττωση της ακουστικής ικανότητας που είναι αποτέλεσμα βλάβης σε ένα ή περισσότερα τμήματα του έξω, μέσου ή έσω ωτός. Όταν η απώλεια ακοής είναι ολική (βαθιά) μιλάμε για κώφωση, ενώ όταν είναι μερική κάνουμε λόγο για βαρηκοΐα.
Η απώλεια ακοής μπορεί να προκαλείται από πολλές διαφορετικές γενετικές μεταλλάξεις που εμφανίζουν διαφορετική κλινική εικόνα και ποικίλλουν σε σοβαρότητα και αιτίες. Χωρίζεται σε δύο κύριες κατηγορίες :
Η μη-συνδρομική απώλε
ια ακοής εμφανίζεται χωρίς άλλα σχετικά κλινικά ευρήματα.
Στη συνδρομική απώλεια ακοής, εμφανίζονται συμπτώματα που επηρεάζουν και άλλα μέρη του σώματος επιπλέον της απώλειας ακοής ή της κώφωσης.
Η βλάβη στην ακοή μπορεί να είναι οποιουδήποτε βαθμού, στο ένα ή και στα δύο αυτιά, να χειροτερεύει προοδευτικά ή να μένει σταθερή. Επιπρόσθετα, η κληρονομική απώλεια ακοής μπορεί να είναι εκ γενετής ή να εμφανιστεί κάποια στιγμή στη βρεφική, παιδική ή ακόμη και τη νεαρή ηλικία του ατόμου.
Σε οικογένειες με ιστορικό βαρηκοΐας που ξεκινά σε νεαρή ηλικία, είναι πιθανό να κληρονομηθεί απώλεια ακοής και στις επόμενες γενιές. Ωστόσο, μπορεί να συμβεί και στις οικογένειες με κανένα απολύτως ιστορικό. Υπολογίζεται ότι περίπου το 60-80% της συγγενούς απώλειας ακοής είναι γενετικής προέλευσης. Περίπου το 60% έως 70% των συγγενών κληρονομικών προβλημάτων ακοής έχουν μη συνδρομική προέλευση. Βέβαια υπάρχει και η πιθανότητα να εμφανιστεί απώλεια ακοής εξαιτίας κάποιας τυχαίας νέα μετάλλαξης που θα δημιουργηθεί κατά την εμβρυογένεση.
Στην Safembryo παρέχουμε την πληρέστερη εξέταση της γενετικής αιτιολογίας της συνδρομικής και μη συνδρομικής απώλειας ακοής στην Ελλάδα.
Με μια απλή αιμοληψία αναλύουμε ένα πάνελ 239 γονιδίων που συνδέονται με την εμφάνιση της απώλειας ακοής. (Το πάνελ περιλαμβάνει όλα τα μέχρι στιγμής συσχετιζόμενα γονίδια με την απώλεια ακοής οποιουδήποτε βαθμού και τύπου ενώ η λίστα ανανεώνεται συνεχώς).
Η ανάλυσή μας περιλαμβάνει επιπλέον αξιολόγηση περιοχών του DNA που δεν κωδικοποιούν κάποια πρωτεΐνη αλλά έχουν συσχετιστεί με την εμφάνιση της κώφωσης.
Επιπλέον, περιλαμβάνει και την αποκωδικοποίηση του μιτοχονδριακού DNA (που είναι μητρικής προέλευσης).
Αναλυτικά τα γονίδια που ελέγχονται εδώ .
Για περισσότερες πληροφορίες καλέστε το κέντρο μας σε Αθήνα και Θεσσαλονίκη.
Ο γενετικός έλεγχος βαρηκοΐας που προσφέρουμε στην Safembryo είναι ο πληρέστερος που υπάρχει και περιλαμβάνει όλες τις γνωστές αιτιολογίες συνδρομικής και μη συνδρομικής κώφωσης.
Επίσης, είναι ο μόνος που περιλαμβάνει αποκωδικοποίηση και συσχετιζόμενων μη κωδικών περιοχών, πέρα από τα γονίδια που ελέγχονται, και ταυτόχρονα αποκωδικοποίηση και του μιτοχονδριακού DNA από περιοχές του έχουν επίσης συσχετιστεί με απώλεια ακοής.
Ελέγχοντας μόνο τα πιο συχνά γονίδια που οδηγούν σε απώλεια ακοής, μπορεί να πάρετε μια λανθασμένη απάντηση μη γενετικής συσχέτισης με την ασθένεια ή ελλιπή εικόνα της αιτιολογίας της κλινικής σας εικόνας. Μόνο ο πληρέστερος γενετικός έλεγχος αποσαφηνίζει την κλινική σας εικόνα και τους καλύτερους τρόπους παρέμβασης σε αυτή και τις επόμενες γενιές.
Επίσης ένας ολοκληρωμένος έλεγχος είναι πιο αποδοτικός σε χρόνο και χρήμα. Αν κάνετε μεμονωμένες γενετικές εξετάσεις για κατηγορίες συσχετιζόμενων γονιδίων, σας στοιχίζει συνολικά περισσότερο και είναι πιο χρονοβόρο.
Συστήνεται σε ασθενείς με κλινική υποψία για συνδρομική ή μη συνδρομική γενετική απώλεια ακοής.