Η γενετική συμβουλευτική είναι η διαδικασία κατά την οποία παρέχονται πληροφορίες σε ασθενείς ή άτομα που βρίσκονται σε κίνδυνο για γενετικό νόσημα, σχετικές με την κλινική εικόνα του νοσήματος, την πορεία του, τις θεραπευτικές δυνατότητες, τον κίνδυνο επανεμφάνισης ή μεταβίβασής του και τους τρόπους πρόληψης. Αφορά όχι μόνο τους ασθενείς αλλά και τα μέλη μιας οικογένειας με γενετικό νόσημα.
Ο σκοπός της γενετικής συμβουλευτικής είναι:
- Η ενημέρωση των ενδιαφερομένων για τη φύση, την κλινική εικόνα και την πρόγνωση μιας νόσου με νοητική ή φυσική αναπηρία
- Η κατανόηση των κινδύνων επανεμφάνισης της ίδιας νόσου μέσα στην οικογένεια και τέλος
- Η πληροφόρηση για όλες τις προσφερόμενες εναλλακτικές δυνατές επιλογές πρόληψης και αντιμετώπισης.
- Μέσα από αυτή την διαδικασία – η οποία πολλές φορές πρέπει να επαναλαμβάνεται κατά διαστήματα – η ενδιαφερόμενη οικογένεια υποστηρίζεται ψυχολογικά και διευκολύνεται στην επιλογή της οποιαδήποτε απόφασης.
Ένα άτομο ή μια οικογένεια μπορεί να έχουν διαφορετικά ερωτήματα σχετικά με πιθανά γενετικά ή κληρονομικά νοσήματα. Έτσι η υπηρεσία της γενετικής συμβουλευτικής ανταποκρίνεται κάθε φορά στα ερωτήματα της κάθε περίπτωσης. Μπορεί να διαχωριστεί σε τρεις κύριες κατηγορίες που αναφέρονται παρακάτω.
Παιδιατρική συμβουλευτική
- Δυσμορφικό σύνδρομο π.χ. Down, Turner, Klinefelter (επεξήγηση καρυοτύπου, κίνδυνος επανάληψης)
- Συγγενείς ανωμαλίες π.χ. δισχιδής ράχη, λαγόχειλος, πυλωρική στένωση (εκτίμηση κινδύνων για την οικογένεια)
- Μεταβολικό νόσημα π.χ. φαινυλκετονουρία (πρόγνωση, διαιτητική θεραπεία, έλεγχο φορέων, κίνδυνο επανάληψης)
- Κληρονομικό μονογονιδιακό σύνδρομο π.χ. μεσογειακή αναιμία, δρεπανοκυτταρική αναιμία, κυστική ίνωση, αχονδροπλασία, νευροϊνωμάτωση, αιμορροφιλία, κώφωση (επεξήγηση τρόπου κληρονομικότητας)
- Πολυπαραγοντικά νοσήματα π.χ. διαβήτης, στεφανιαία νόσος, οικογενής υπερχοληστερολαιμία, σχιζοφρένεια (εκτίμηση γενετικού κινδύνου και δυνατότητες εργαστηριακών ελέγχων)
- Νευρολογικά νοσήματα π.χ. νόσος Huntington, σύνδρομο εύθραυστου Χ, μυϊκή δυστροφία (προσυμπτωματικός έλεγχος, οφέλη, επιπτώσεις)
- Κακοήθη οικογενή νοσήματα π.χ. καρκίνος μαστού, παχέος εντέρου (κίνδυνοι, δυνατότητες παρακολούθησης)
- Βιοηθική, θέματα δεοντολογίας, η νομοθεσία στη Ελλάδα και ψυχολογική υποστήριξη
- Πριν τον προγεννητικό ή προεμφυτευτικό έλεγχο (ενημέρωση για ενδείξεις, κινδύνους, καταλληλότερος χρόνος για έλεγχο)
- Μετά τον προγεννητικό έλεγχο π.χ. παθολογικό αποτέλεσμα Τρισωμία 18 (χαρακτηριστικά πάθησης, έκβαση, ψυχολογική υποστήριξη)
- Υπογονιμότητα ή καθ’ έξιν αποβολές ή συγγένεια μεταξύ ζεύγους (αναπαραγωγικές προοπτικές, γενετικοί κίνδυνοι, διαγνωστικός έλεγχος πριν από προγραμματιζόμενη κύηση)
- Γενετικές εξετάσεις και ερμηνεία αποτελεσμάτων π.χ. καρυότυπος, εξετάσεις θρομβοφιλίας, κυστικής ίνωσης κ.α.
Σε επόμενο ραντεβού, αφού θα έχει προηγηθεί η μελέτη των πληροφοριών που συγκεντρώθηκαν, θα συζητήσουμε τις πιθανότητες που θα έχουμε εκτιμήσει και υπολογίσει ότι μπορεί εσείς ή κάποιο άλλο μέλος της οικογένειάς σας να έχετε κάποιο πρόβλημα υγείας σχετικό με το νόσημα που έχει συζητηθεί. Ακόμη θα συζητηθούν οι όποιες απορίες μπορεί να ανακύψουν και οι προσφερόμενες επιλογές ώστε να είστε πλήρως ενημερωμένοι σχετικά με την κατάσταση που σας απασχολεί. Αν στην πορεία χρειάζεστε και άλλες συναντήσεις μαζί μας, θα είμαστε στη διάθεσή σας να τις οργανώσουμε.
