Η Sequenom, Inc. (NASDAQ: SQNM), μια εταιρεία επιστημών ζωής που παρέχει καινοτόμες λύσεις γενετικής ανάλυσης ανακοίνωσε ότι η θυγατρική της Sequenom Laboratories, θα ανιχνεύει πλέον την παρουσία τριών επιπλέον κλινικά σημαντικών υποχρωμοσωμικών μικροελλείψεων ως συμπλήρωμα στην ενισχυμένη σειρά αλληλούχισής της στα πλαίσια του τεστ της MaterniT21™ PLUS. Οι μικροελλείψεις που προστέθηκαν αφορούν τις: 11q έλλειψη (σύνδρομο Jacobsen), 8q έλλειψη (σύνδρομο Langer-Giedion), και 4p έλειψη (σύνδρομο Wolf-Hirschhorn) και θα αναφέρονται ως επιπλέον εύρημα όταν ένα θετικό αποτέλεσμα θα ανιχνεύεται. Τα νέα αυτά στοιχεία παρουσιάστηκαν στο 18ο παγκόσμιο συνέδριο προγεννητικού έλεγχου και θεραπείας (ISPD) στο Brisbane της Αυστραλίας.
“Το MaterniT21 PLUS τεστ έχει βοηθήσει να αλλάξει ο τρόπος που παρακολουθούμε τις εγκυμονούσες, και η ικανότητά του να ανιχνεύει αρκετά μικροελλειπτικά σύνδρομα επιδεικνύει την ανάπτυξη και τις δυνατότητες της τεχνολογίας του” αναφέρει ο Jeff Chapa, MD, Διευθυντής του τμήματος Εμβρυομητρικής Ιατρικής της Γυναικολογικής και Μαιευτικής Κλινικής του Cleveland. “Με την ενισχυμένη σειρά αλληλούχισης μπορώ να προσφέρω στους ασθενείς μου μια κλινικά σημαντική πληροφορία από τη 10η κιόλας εβδομάδα της εγκυμοσύνης”.
Αυτές οι μικροελλείψεις σχετίζονται με κλινικές περιπτώσεις που μπορεί να οδηγήσουν σε οργανικά και αναπτυξιακά ζητήματα του παιδιού. Το σύνδρομο Jacobsen, που προκαλείται από μία διαγραφή στο μακρύ σκέλος του χρωμοσώματος 11, χαρακτηρίζεται από περιορισμό στην ανάπτυξη, αναπτυξιακή καθυστέρηση, διακριτά χαρακτηριστικά προσώπου και μία αιμορραγική ανωμαλία που ονομάζεται σύνδρομο Paris-Trousseau.
Το σύνδρομο Langer-Giedion, που προκαλείται από μία διαγραφή στο μακρύ σκέλος του χρωμοσώματος 8, χαρακτηρίζεται από ανωμαλίες των οστών και μπορεί να συνδέεται με αναπτυξιακή καθυστέρηση.
Το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn που προκαλείται από μία διαγραφή στο βραχύ σκέλος του χρωμοσώματος 4, χαρακτηρίζεται από διακριτές κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες, περιορισμό της ανάπτυξης, αναπτυξιακή καθυστέρηση, κώφωση και επιληπτικές κρίσεις.
Αυτή η επέκταση συμπληρώνει την αρχική ενισχυμένη σειρά αλληλούχισης του MaterniT21 PLUS που ανακοινώθηκε τον Οκτώβριο του 2013. Τα μικροελλειπτικά σύνδρομα που περιλάμβανε είναι η έλλειψη 22q11.2 (σύνδρομο DiGeorge), η 5p minus έλλειψη (σύνδρομο Cri-du-chat), η 15q έλλειψη (σύνδρομα Prader-Willi/Angelman), το 1p36 μικροελλειπτικό σύνδρομο, καθώς και δύο επιπλέον τρισωμίες (τρισωμίες 16 και 22).
“Αξιοποιώντας την προηγμένη τεχνολογία ολόκληρου του γονιδιώματος, ‘έχουμε την δυνατότητα να προσφέρουμε περισσότερο περιεκτική προγεννητική πληροφορία στους επαγγελματίες υγείας και στους ασθενείς τους” αναφέρει ο Dirk van den Boom, PhD, Γενικός επιστημονικός και στρατηγικός διευθυντής της Sequenom, Inc. “Έχουμε πολύ θετική απόκριση στην ενισχυμένη σειρά αλληλούχισης. Το νέο σετ από μικροελλείψεις που προστέθηκε στο MaterniT21 PLUS τεστ είναι η νέα επέκταση της ενισχυμένης σειρά αλληλούχισης και συνεχίζει το δρόμο προς το όραμά μας που είναι ένας μη επεμβατικός εμβρυϊκός καρυότυπος”.
Η Sequenom Laboratories είναι η πρωτοπόρος που ανέπτυξε το μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ (NIPT) το 2011. Με αυτή την επέκταση το MaterniT21 PLUS τεστ είναι το πρώτο του είδους του NIPT που προσφέρει αυτά τα περιεκτικά αποτελέσματα από μία αιμοληψία στο χέρι της μητέρας. Το MaterniT21 PLUS τεστ αναπτύχθηκε, επικυρώθηκε και εκτελείται αποκλειστικά από τη Sequenom Laboratories.
