Γιατί να επιλέξω ένα μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ που ανιχνεύει περισσότερα σύνδρομα από το Down;
To σύνδρομο Down (Τρισωμία 21), αποτελεί μόλις το 50% όλων των χρωμοσωμικών ανωμαλιών που μπορεί να εμφανιστούν σε ένα έμβρυο. Οι Τρισωμίες 18 και 13 εμφανίζονται στο 13% και στο 5% των περιπτώσεων αντίστοιχα.
Πέρα από αυτές τις 3 τρισωμίες, που αποτελούν μόνο το 68% όλων των χρωμοσωμικών ανωμαλιών, το cfDNA τεστ μπορεί να ανιχνεύσει φυλετικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες (10%) καθώς και πληθώρα άλλων χρωμοσωμικών ανωμαλιών και μικροελλειπτικών συνδρόμων (18%) αγγίζοντας το 95% όλων των χρωμοσωμικών ανωμαλιών.
Οι φυλετικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, με εξαίρεση το σύνδρομο Turner, έχουν ήπια κλινική εικόνα και μπορεί να εμφανίσουν μαθησιακές δυσκολίες, ψυχολογικά προβλήματα, υπογονιμότητα κ.α. Η συχνότητά τους αυξάνεται με την ηλικία της μητέρας.
Η ανίχνευση των μικροελλειπτικών συνδρόμων είναι πολύ σημαντική γιατί αυτά συνήθως δεν έχουν υπερηχογραφικές ενδείξεις, δεν σχετίζονται με την ηλικία της μητέρας και δεν είναι κληρονομικά. Όμως μπορεί να είναι συχνότερα από τις Τρισωμίες 18 και 13 και συνήθως έχουν βαριά κλινική εικόνα που σχετίζεται με προβλήματα αναπτυξιακά, κινητικά, καρδιακά κ.α.
Σε κάθε περίπτωση, συστήνεται η σωστή και πλήρης παροχή γενετικής συμβουλευτικής των ενδιαφερόμενων από έμπειρους επιστήμονες για την επιλογή της κατάλληλης εξέτασης.
Δρ. Γεροβασίλη Αγγελική AKC, BSc, MSc, PhD,
Γενετίστρια
Επιστημονική Υπεύθυνη Safembryo
Διδάκτωρ του King’s College London στο Μη Επεμβατικό Προγεννητικό Έλεγχο Μετεκπαιδευθείσα στο University College London στη Προγεννητική Γενετική και την Εμβρυική Ιατρική.
