Διαβάστε το νέο άρθρο της Γενετίστριάς μας κ. Γεροβασίλη Αγγελικής στο περιοδικό Beaute που κυκλοφορεί !
Τέσσερις μύθοι και μία πραγματικότητα για το μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ ελεύθερου εμβρυϊκού DNA (cfDNA ή NIPT).
Μύθος 1: Το cfDNA τεστ δεν είναι έγκυρο.
Μετά από εφτά σχεδόν χρόνια εφαρμογής του τεστ, η παγκόσμια ιατρική κοινότητα το έχει αποδεχθεί ως το πλέον έγκυρο ανιχνευτικό τεστ προγεννητικού ελέγχου. Ειδικά για το σύνδρομο Down, το οποίο αφορά και τα περισσότερα περιστατικά, ανιχνεύει 99,8% όλων των περιπτώσεων με μόλις 0,04% ψευδώς θετικά αποτελέσματα, μακράν καλύτερα από το 90% της αυχενικής διαφάνειας σε συνδυασμό με το Papp-A και β-hCG, με ψευδώς θετικά 5%.
Μύθος 2: Είναι χρήσιμο μόνο για το σύνδρομο Down.
Το ότι το σύνδρομο Down είναι συχνό και γνωστό στο ευρύ κοινό δεν σημαίνει ότι είναι και το μόνο σύνδρομο που μπορεί να εμφανιστεί. Συγκεκριμένα αποτελεί μόνο το 50% όλων των χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Πέρα από τις Τρισωμίες 18 και 13, οι οποίες μπορεί να ανιχνευθούν στον υπέρηχο, άλλες σημαντικές ανωμαλίες, όπως οι φυλετικές και τα μικροελλειπτικά σύνδρομα, μπορεί να μη δώσουν καμία ή ελάχιστες ενδείξεις στον υπέρηχο. Το cfDNA τεστ μπορεί να ανιχνεύσει αυτές τις ανωμαλίες με ακρίβεια που ξεπερνά το 94% ανάλογα την περίπτωση.
Μύθος 3: Δεν απευθύνεται σε πολύδυμες κυήσεις.
Η Sequenom είναι η πρώτη εταιρεία που ανέπτυξε το cfDNA τεστ παγκοσμίως και έχει τη μεγαλύτερη εμπειρία σε ανάλυση πολύδυμων κυήσεων (δίδυμες και τρίδυμες). Πάνω από 30.000 δείγματα έχουν αναλυθεί με επικυρωμένα ποσοστά ανίχνευσης ανωμαλιών, αντίστοιχα με αυτά στις μονήρεις κυήσεις. Τα σημαντικότερα πλεονέκτηματά της είναι ότι γίνονται δεκτά όλα τα περιστατικά υποβοηθούμενης αναπαραγωγής ακόμη και με δωρεά ωαρίου, το ποσοστό μη έκδοσης αποτελέσματος παραμένει στο 1%, ενώ μπορούν να ανιχνευθούν και τα μικροελλειπτικά σύνδρομα.
Μύθος 4: Αντικαθιστά την αμνιοπαρακέντηση.
Πρόκειται για ανιχνευτικό και όχι διαγνωστικό τεστ. Στόχος του είναι να προσφέρει καλύτερη ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών και να μειώσει τις περιττές αμνιοπαρακεντήσεις που γίνονταν σε εγκυμοσύνες ενδιάμεσου κινδύνου (1/100-1/2.500), μειώνοντας το άγχος και το ρίσκο αποβολής που είχαν αυτά τα περιστατικά.
Πραγματικότητα: Το cfDNA τεστ ΔΕΝ είναι ακριβό!
Ενώ πρόκειται για μια απλή και ακίνδυνη αιμοληψία από το χέρι της μητέρας, η διαδικασία που ακολουθείται στα εργαστήρια για την ανάλυση του εμβρυϊκού DNA είναι πολύπλοκη και τεχνικά απαιτητική. Και αυτό αντικατοπτρίζεται στο κόστος της εξέτασης. Παρ’ όλα αυτά όμως πλέον το cfDNA τεστ είναι αρκετά προσιτό και κοστίζει πολύ λιγότερο από τις επεμβατικές μεθόδους (αμνιοπαρακέντηση, βιοψία τροφοβλάστης).
Σημείωση: Το cfDNA τεστ αποτελεί πολύπλοκη γενετική εξέταση και η γενετική συμβουλευτική συνιστάται από εξειδικευμένους επαγγελματίες υγείας. Προσφέρονται ποικίλες επιλογές εξετάσεων με διαφορετικό βάθος ανάλυσης και για την κάθε εγκυμοσύνη μπορεί να υπάρχουν διαφορετικές συστάσεις. Ο μέσος χρόνος απάντησης μιας τέτοιας εξέτασης είναι μία εβδομάδα.
Δρ. Γεροβασίλη Αγγελική AKC, BSc, MSc, PhD, Γενετίστρια, Επιστημονικός Συνεργάτης Ιατρικής Σχολής Λάρισας, ΤΕΙ Θεσσαλίας, Επιστημονική Υπεύθυνη Safembryo, Διδάκτωρ του King’s College London. safembryo.com
