Γενετική εξέταση για άτομα με κλινική διάγνωση διαταραχών στο φάσμα του Αυτισμού
Στην Safembryo προσφέρουμε μέχρι τις 15 Μαρτίου του 2021 το πιο εξειδικευμένο γενετικό πάνελ που περιλαμβάνει 75 γονίδια που συνδέονται με διαταραχές στο φάσμα του αυτισμού αναλύοντας επιπλέον συσχετιζόμενα μιτοχονδριακά νοσήματα και μη κωδικές περιοχές του DNA στην μοναδική τιμή των 600 ευρώ (αρχική τιμή 1000 ευρώ).
Οι διαταραχές στο φάσμα του αυτισμού (ASD) αφορούν μια ομάδα νευροαναπτυξιακών διαταραχών που χαρακτηρίζονται από ελλείμματα στην κοινωνική επικοινωνία, απουσία ή καθυστέρηση στην ανάπτυξη γλωσσών και στερεότυπα ή επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές.
Συνήθως, οι δυσκολίες αυτές εμφανίζονται στην πρώτη παιδική ηλικία , έως τα 3 έτη ανάλογα με τη βαρύτητα της εικόνας, αλλά τα λειτουργικά προβλήματα, που προκύπτουν από τις διαταραχές αυτές , μπορεί να εντοπιστούν αργότερα.
Ο αυτισμός έχει πολλές αιτιολογίες, όπως έχει τεκμηριωθεί σε εκατοντάδες νευρολογικά σύνδρομα με πολλαπλές αιτίες, αποτελέσματα και θεραπείες.
Επί του παρόντος μια γενετική αιτία μπορεί να εντοπιστεί στο 20% έως 25% των παιδιών με αυτισμό. Μάλιστα σε μελέτες διδύμων έχει αναφερθεί ότι η κληρονομικότητα του αυτισμού είναι περίπου 90%. Σε ένα ~5% των ασθενών με ASD παρατηρούνται μονογονιδιακές διαταραχές που συνδέονται με νευρολογικά ευρήματα. Για παράδειγμα παθογόνες μεταλλάξεις στο γονίδιο MECP2 που προκαλούν το σύνδρομο Rett έχουν αναφερθεί στο 1% των παιδιών που έχουν διαγνωστεί με αυτισμό.
Δείτε αναλυτικά πληροφορίες για το γενετικό πάνελ του αυτισμού και τα γονίδια που αναλύει εδώ .
